Breve descripción
- Descripción: enfermedad vascular inflamatoria poco común que puede afectar a todo el cuerpo y se acompaña de la formación de pequeños nódulos tisulares (granulomas). Afecta principalmente a adultos.
- Síntomas: Al principio, principalmente síntomas en la zona del oído, la nariz y la garganta (p. ej. secreción nasal, hemorragia nasal, sinusitis, infección del oído medio), así como molestias generales (fiebre, sudores nocturnos, cansancio, etc.). Posteriormente aparecen otros síntomas como dolores articulares y musculares, inflamación de ojos, pulmones y riñones, entumecimiento, etc.
- Terapia: medicación inmunosupresora (cortisona, metotrexato, azatioprina, ciclofosfamida, etc.), otras sustancias activas (p. ej., rituximab). En casos graves, plasmaféresis (un tipo de lavado de sangre), trasplante de riñón si es necesario.
- Causas: Enfermedad autoinmune, cuya causa exacta se desconoce. Los factores genéticos y los agentes infecciosos pueden influir.
- Diagnóstico: Historial médico, análisis de sangre y orina, procedimientos de imagen, análisis de muestras de tejido (biopsia)
Granulomatosis con poliangeítis (enfermedad de Wegener): definición
La granulomatosis con poliangeítis (antes: enfermedad de Wegener) es una rara inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis), acompañada de la formación de pequeños nódulos tisulares (granulomas). Estos se desarrollan en parte cerca de los vasos sanguíneos y en parte lejos de ellos.
El término "granulomatosis" se refiere a los nódulos tisulares (= granulomas) que se forman. "Poliangitis" significa inflamación de muchos vasos.
Se vuelve peligroso tan pronto como los pulmones o los riñones se ven afectados. En casos extremos, esto puede provocar una hemorragia pulmonar aguda o insuficiencia renal aguda. Ambas complicaciones pueden ser fatales.
Nuevo nombre
La granulomatosis con poliangeítis se conocía como enfermedad de Wegener (también conocida como granulomatosis de Wegener o granulomatosis de Wegener) hasta 2011. El cambio de nombre recomendado por las asociaciones de reumatismo estadounidenses y europeas se basa en el controvertido papel del ex homónimo Friedrich Wegener durante la era nacionalsocialista.
Vasculitis asociada a ANCA
Este grupo de enfermedades también incluye la poliangeítis microscópica y la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (EGPA, anteriormente conocida como síndrome de Churg-Strauss).
Frecuencia
La granulomatosis con poliangeítis es rara. Cada año, entre ocho y diez de cada millón de personas desarrollan la enfermedad (incidencia). Esto se basa en datos de Europa, EE. UU. y Australia. El número total de personas afectadas (prevalencia) varía de un país a otro. Se sitúa entre 24 y 160 por millón de habitantes.
La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad. Sin embargo, los adultos son los más afectados: la edad promedio en el momento del diagnóstico es entre 50 y 60 años. Hombres y mujeres se ven afectados en cantidades aproximadamente iguales.
La granulomatosis con poliangeítis puede afectar varios sistemas de órganos. Qué órganos se ven afectados y en qué medida varía de un paciente a otro.
Además, los síntomas de la enfermedad de Wegener suelen cambiar a medida que avanza la enfermedad: la zona del oído, la nariz y la garganta generalmente se ve afectada en las etapas iniciales antes de que la enfermedad se propague más y, en ocasiones, se extienda a órganos vitales.
Síntomas en las primeras etapas.
Al comienzo de la enfermedad, la región del oído, la nariz y la garganta suele verse afectada. Los síntomas comunes en el área nasal son
- Rinitis (sanguinolenta) con secreción constante o congestión nasal crónica.
- hemorragias nasales
- Costras parduscas en la nariz.
A partir de la nariz, la granulomatosis con poliangeítis (enfermedad de Wegener) puede extenderse a los senos paranasales y causar inflamación allí (sinusitis). Esto puede indicar dolor en la mandíbula o en la frente, difícil de localizar.
Si la enfermedad se propaga más, puede desarrollarse una inflamación del oído medio (otitis media). Esto se caracteriza principalmente por un dolor de oído intenso, a veces combinado con mareos. En casos extremos, la granulomatosis con poliangeítis puede incluso provocar pérdida de audición (sordera).
A menudo se forman úlceras en la boca y la nariz. Las infecciones de garganta también ocurren con mayor frecuencia.
Síntomas a medida que avanza la enfermedad.
A medida que avanza la enfermedad, los síntomas inflamatorios pueden extenderse cada vez más por todo el cuerpo. Los más afectados son
- tracto respiratorio inferior: En la tráquea, se puede desarrollar un estrechamiento debajo de las cuerdas vocales (estenosis subglótica) y dificultad para respirar aguda. A menudo se produce una afección (grave) de los pulmones, por ejemplo en forma de inflamación de los vasos sanguíneos más pequeños (capilaritis pulmonar) con hemorragia en los pulmones (hemorragia alveolar), así como esputo con sangre y dificultad para respirar.
- Riñones: en muchos pacientes con granulomatosis, los corpúsculos renales se inflaman (glomerulonefritis). Los signos clásicos de esto son sangre y proteínas en la orina, presión arterial alta (hipertensión) y retención de agua en los tejidos (edema). En casos graves, se desarrolla insuficiencia renal.
- Ojos: En el curso de la granulomatosis con poliangeítis (enfermedad de Wegener), pueden producirse ojos inflamados, dolorosos y alteraciones visuales (pérdida de visión). El sangrado dentro del ojo y la protrusión del globo ocular (exoftalmos) debido a granulomas detrás del ojo a veces son visibles desde el exterior.
- Piel: Pueden aparecer hemorragias puntiformes en la piel. También es posible una decoloración extensa y úlceras. Si hay vasos sanguíneos de tamaño mediano afectados, el tejido puede morir localmente (necrosis), especialmente en los dedos de manos y pies (gangrena).
Más raramente, se ven afectados el corazón (p. ej., en caso de miocarditis) y/o el tracto gastrointestinal (en caso de úlceras, hemorragias, etc.).
Granulomatosis con poliangitis: terapia.
Como ocurre con muchas otras enfermedades, cuanto antes se reconozca la granulomatosis con poliangeítis, mayores serán las posibilidades de éxito del tratamiento.
Terapia aguda
El objetivo de la terapia aguda es eliminar los síntomas y lograr la remisión de la enfermedad. La gravedad de la enfermedad juega un papel importante a la hora de determinar el tipo de tratamiento agudo para la enfermedad de Wegener: el factor decisivo es si los órganos vitales (como los riñones) están afectados y/o si existe o no un peligro grave para la vida.
Sin peligro para la vida ni afectación de órganos vitales.
Peligro para la vida o afectación de órganos vitales.
Si órganos como los pulmones o los riñones ya están afectados por la enfermedad o existe riesgo de muerte, está indicada una terapia combinada inmunosupresora agresiva: los médicos recetan glucocorticoides (“cortisona”) en combinación con ciclofosfamida o el anticuerpo producido artificialmente rituximab.
Desde 2022, en la UE y Suiza se ha aprobado un nuevo principio activo para el tratamiento de la granulomatosis con poliangeítis: Avacopan. Bloquea los sitios de acoplamiento (receptores) de un factor del complemento (proteína del sistema inmunológico) que promueve la inflamación. Avacopan se considera en casos graves de la enfermedad, en combinación con cortisona y rituximab o ciclofosfamida.
En este complejo procedimiento, la sangre se extrae del cuerpo del paciente a través de un tubo de infusión y se introduce en el dispositivo de plasmaféresis. Con una centrífuga se separa el componente líquido de la sangre (plasma sanguíneo o plasma) con las sustancias disueltas en él de los componentes sólidos (glóbulos rojos, etc.) y se reemplaza por un líquido sustituto: una mezcla de electrolitos y carbonato de hidrógeno. Luego, la sangre regresa al cuerpo del paciente.
El objetivo de todo esto: la plasmaféresis también elimina los anticuerpos del plasma que intervienen en los procesos inflamatorios en la granulomatosis con poliangitis (enfermedad de Wegener).
Terapia de mantenimiento (mantenimiento de la remisión)
Si el tratamiento agudo ha paralizado la enfermedad (remisión), a esto le sigue un tratamiento de mantenimiento de al menos 24 meses. El objetivo es mantener a largo plazo la ausencia de síntomas lograda mediante el tratamiento agudo.
La cortisona en dosis bajas se usa en combinación con azatioprina, rituximab, metotrexato o micofenolato de mofetilo. Si existe intolerancia a tales sustancias activas, se puede administrar leflunomida como alternativa. Al igual que la azatiprina y el metotrexato, es un inmunosupresor.
La terapia de mantenimiento se puede complementar con cotrimoxazol. Esta combinación de dos antibióticos (trimetoprima y sulfametoxazol) puede reducir el riesgo de recaída y reducir la dosis de inmunosupresores.
Tratamiento repetido
Es importante señalar que todas las medidas de tratamiento sólo pueden aliviar los síntomas. No existe cura para la enfermedad de Wegener.
Además, a menudo se producen recaídas. Entonces es necesario repetir el tratamiento. Los expertos suelen recomendar un cambio del ingrediente activo del tratamiento anterior (p. ej., ciclofosfamida en lugar de rituximab).
Granulomatosis con poliangeítis: pronóstico
Con un tratamiento oportuno y adecuado se puede contrarrestar la propagación de la inflamación en la granulomatosis con poliangeítis. En aproximadamente dos tercios de los afectados los síntomas desaparecen por completo.
Sin embargo, la enfermedad suele reaparecer con el tiempo. Estas recaídas requieren cada vez una terapia combinada inmunosupresora.
Mortalidad
La introducción de la terapia inmunosupresora ha mejorado constantemente el pronóstico de la granulomatosis con poliangeítis. Según estudios a largo plazo, la tasa de mortalidad de los afectados es sólo ligeramente superior a la de la población normal o incluso igual.
Sin embargo, la mortalidad en el primer año (mortalidad temprana) es bastante alta (aprox. 11 por ciento). Los afectados mueren más frecuentemente por infecciones (que se ven favorecidas por la terapia inmunosupresora intensiva) que por la propia enfermedad.
Granulomatosis con poliangeítis: causas.
Este mal funcionamiento probablemente se deba a factores genéticos que se presentan en combinación con otros factores. Los expertos consideran que un factor desencadenante es una infección de la mucosa nasal por bacterias como Staphylococcus aureus. Partes de la bacteria pueden activar ciertas células inmunitarias, que luego desencadenan una reacción inmunitaria excesiva contra las propias células del cuerpo.
Granulomatosis con poliangeítis (enfermedad de Wegener): diagnóstico
Si se sospecha la enfermedad de Wegener, se debe aclarar lo más rápida y cuidadosamente posible. Esto permite un tratamiento rápido si realmente hay granulomatosis con poliangeítis.
Historial clínico
Primero, el médico tomará su historial médico (anamnesis). Esto le brinda la oportunidad de describir sus síntomas en detalle. No dude en mencionar cualquier cosa que haya notado. Incluso los pequeños detalles que pueden parecerle sin importancia o triviales pueden ayudar al médico a descubrir la causa de sus síntomas. El médico también puede hacer preguntas como
- ¿Cuándo notó por primera vez los cambios (p. ej., nódulos tisulares)?
- ¿Ha notado otros síntomas?
- ¿Ha notado sangre en su orina?
- ¿Tiene dolor al toser o cuando se acelera la respiración, por ejemplo durante el deporte?
Prueba de sangre
Como regla general, primero se realiza un análisis de sangre para aclarar el diagnóstico sospechoso.
Los pacientes con granulomatosis suelen tener niveles elevados de inflamación en la sangre: VSG (velocidad de sedimentación sanguínea), PCR (proteína C reactiva) y leucocitos (glóbulos blancos).
Otras anomalías comunes son, por ejemplo, valores reducidos de eritrocitos (glóbulos rojos), valores elevados de plaquetas (trombocitos) y valores elevados de riñón.
Urinalysis
Los análisis de orina también pueden proporcionar indicaciones de afectación renal, por ejemplo, si se pueden detectar proteínas en la orina. Un nivel elevado de creatinina en la orina indica debilidad renal (insuficiencia renal).
Procedimientos de imagen
Los cambios patológicos en la infestación pulmonar se pueden visualizar mediante imágenes de rayos X (radiografía de tórax) o mediante tomografía computarizada. Sin embargo, estas anomalías también pueden tener causas distintas a la enfermedad de Wegener. Una muestra de tejido (biopsia) proporciona entonces certeza.
El estado de los riñones se puede evaluar con más detalle mediante ecografía.
Muestras de tejido
Las muestras de tejido (biopsias) de las zonas afectadas, como la mucosa nasal, la piel, los pulmones o los riñones, son muy informativas. Si se encuentran los cambios patológicos típicos (inflamación granulomatosa con pérdida de tejido en las paredes de las arterias o alrededor de los vasos), se confirma el diagnóstico de granulomatosis con poliangitis (enfermedad de Wegener).
