Breve descripción
- Síntomas: nódulos en la piel, manchas de pigmento, cambios óseos, cambios en los ojos, anomalías de los vasos sanguíneos, hipertensión, etc.
- Evolución y pronóstico: Variable, peor pronóstico si se forman tumores malignos, la esperanza de vida se reduce en aprox. 15 años
- Causas y factores de riesgo: la mutación del gen NF-1 es la causa
- Diagnóstico: basado en criterios estandarizados.
- Tratamiento: extirpación quirúrgica de los nódulos, fármacos que ralentizan el crecimiento del tumor.
¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1 o enfermedad de Recklinghausen para abreviar) es una enfermedad genética. Los médicos la incluyen entre las llamadas facomatosis. Se trata de cuadros clínicos que se asocian a la formación de determinados tumores predominantemente benignos de la piel y del sistema nervioso. Además, la enfermedad de Recklinghausen provoca cambios en los huesos y en los vasos de la piel, los ojos y el cerebro.
Neurofibromatosis: ¿Cuáles son los síntomas?
Las personas con neurofibromatosis tipo 1 experimentan una variedad de síntomas y afecciones que afectan la apariencia de la piel, así como los nervios, los huesos y los vasos sanguíneos.
Cambios en la piel
Un síntoma especialmente característico de la neurofibromatosis tipo 1 es la formación de nódulos en la piel, que al principio aparecen esporádicamente pero luego se vuelven numerosos. Estos llamados neurofibromas cutáneos se desarrollan a lo largo de los nervios que recorren la piel. Suelen aparecer como nódulos cutáneos anchos o pediculados en todo el cuerpo, siendo especialmente afectado el tronco. Los neurofibromas cutáneos se localizan en la superficie o, en otros casos, son palpables en el tejido subcutáneo.
Otro síntoma de la enfermedad de Recklinghausen son determinadas manchas de pigmentación en la piel, también conocidas como manchas café con leche. Aunque estas manchas de pigmento también aparecen en personas sanas, en la neurofibromatosis tipo 1 suelen ser más grandes y más numerosas. Especialmente en la zona de las axilas y en la ingle, a menudo se encuentran en grupos. Dado que su apariencia se parece a las pecas, los médicos también se refieren a este fenómeno en la enfermedad de Recklinghausen como "pecas".
Los tumores cutáneos superficiales en la neurofibromatosis no suelen provocar problemas de salud, pero a menudo suponen un gran estrés para el afectado desde el punto de vista estético. Por el contrario, los neurofibromas plexiformes causan síntomas como entumecimiento y, más raramente, parálisis, si, dependiendo de su tamaño y ubicación, alteran la función del nervio correspondiente.
Más síntomas
- Alteraciones óseas: quistes óseos, fracturas óseas, adherencias o deformidades de los cuerpos vertebrales, deformidades del hueso del cráneo, curvatura de la columna (escoliosis).
- Alteraciones oculares: tumores a lo largo del nervio óptico y visión limitada asociada, pequeños cambios redondeados de color amarillo-marrón en el iris (los llamados nódulos de Lisch), tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
- Inicio prematuro de la pubertad
- Tumores de la médula suprarrenal (feocromocitoma)
- Anomalías de los vasos sanguíneos e hipertensión.
- TDAH, hiperactividad
En algunos casos, la inteligencia disminuye en la neurofibromatosis.
Neurofibromatosis en niños y bebés
La neurofibromatosis en los bebés suele manifestarse primero con manchas color café con leche, que suelen notarse en las primeras semanas de vida. Los neurofibromas son muy raros en bebés y niños pequeños, a excepción del neurofibroma plexiforme.
Como resultado de los cambios en el sistema nervioso, los niños con neurofibromatosis experimentan ocasionalmente retrasos en el desarrollo, de modo que sus habilidades motoras y del lenguaje se desarrollan más lentamente. La atención y la capacidad de aprendizaje también se ven afectadas en algunos niños. Los problemas de conducta, las limitaciones en el comportamiento social y la torpeza física son otros posibles síntomas de la neurofibromatosis 1 en niños.
En los niños con NF 1, la cabeza a veces también crece más rápido, lo que en ocasiones lo sienten a través de dolores de cabeza o vómitos.
¿Cuál es la esperanza de vida?
La esperanza de vida se reduce unos 15 años en personas con neurofibromatosis.
¿Qué causa la neurofibromatosis?
La causa de la neurofibromatosis radica en los genes. En los individuos afectados, el gen NF1 está mutado. Este gen normalmente asegura la formación de una proteína especial (neurofibromina). Esta proteína juega un papel clave en la supresión del desarrollo de determinados tumores (supresor de tumores). Debido al defecto genético se pierde el efecto protector de la neurofibromina, por lo que se desarrollan los tumores característicos de la neurofibromatosis tipo 1.
En aproximadamente la mitad de los casos, los padres han transmitido el defecto genético a sus hijos. En la otra mitad, se ha producido como consecuencia de cambios espontáneos en el material genético (conocido como mutación espontánea).
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis?
Para identificar los nódulos de la piel como neurofibromas, el médico puede tomar una muestra de tejido (biopsia) y examinarla mediante histopatología. Los tumores que no se pueden ver externamente se pueden detectar mediante imágenes por resonancia magnética (MRI).
Se aplican los siguientes criterios para el diagnóstico “NF1”:
- Hay seis o más manchas café con leche con un tamaño de al menos cinco milímetros de diámetro (en pacientes antes de la pubertad) o 15 milímetros en adultos.
- Hay dos o más neurofibromas cutáneos o un neurofibroma plexiforme.
- Durante un examen ocular, el médico detecta dos o más nódulos de Lisch en el iris.
- Existe un tumor del nervio óptico (glioma óptico).
- Se observa pigmentación de la piel similar a pecas en el área de la axila y la ingle (“pecas”).
- Se sabe que los familiares de primer grado tienen neurofibromatosis tipo 1.
Si se presentan dos o más de los criterios anteriores, el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 se considera confirmado.
¿Cómo se trata la neurofibromatosis?
Dado que la neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria, hasta la fecha no existe una terapia causal. Por tanto, la enfermedad de Recklinghausen no se puede curar. Sin embargo, es posible aliviar los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1:
Es posible extirpar los neurofibromas que causan molestias o que son particularmente molestos desde el punto de vista estético durante la cirugía con un bisturí o láser.
También hay un medicamento disponible para personas con neurofibromatosis tipo 1. El ingrediente activo selumetinib ya ha sido aprobado en Europa. Este ingrediente activo evita que los tumores crezcan y, en ocasiones, incluso los reduce.
