Síndrome de Klinefelter: descripción
El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta únicamente a los hombres. Tienen al menos un cromosoma sexual de más en sus células. El término síndrome XXY también es común.
Síndrome de Klinefelter: incidencia
Los pacientes de Klinefelter son siempre hombres. Estadísticamente, aproximadamente un niño de cada 500 a 1000 nacidos vivos se ve afectado por el síndrome de Klinefelter. Los cálculos estadísticos sugieren que alrededor de 80,000 hombres padecen el síndrome de Klinefelter en toda Alemania. Con sólo unos 5000 casos confirmados, se sospecha que hay un gran número de casos no notificados.
Síndrome de Klinefelter: síntomas
El síndrome de Klinefelter varía mucho en gravedad de persona a persona y puede afectar muchos sistemas de órganos diferentes. En la mayoría de los casos, la infancia de los afectados no tiene nada de especial. Durante este tiempo pueden aparecer síntomas como:
- retraso en el desarrollo lingüístico y motor
- Dificultades de aprendizaje con una inteligencia a menudo normal.
- estatura alta con piernas largas
- El crecimiento de la barba y el pelo secundario están ausentes o son escasos.
- No hay cambios vocales: los pacientes conservan una voz aguda.
- El deseo sexual (libido) está disminuido.
- El volumen testicular (tamaño testicular) permanece bajo
- los hombres no son fertiles
- La distribución de la grasa corporal es más femenina
Además, puede haber otros problemas:
- Anemia (anemia)
- Osteoporosis (pérdida ósea)
- Debilidad muscular
- Diabetes mellitus (diabetes)
- Trombosis (oclusión de vasos sanguíneos)
- Fatiga, apatía
Síndrome de Klinefelter: causas y factores de riesgo
Para comprender mejor el síndrome de Klinefelter, aquí hay algunas definiciones. El síndrome de Klinefelter es causado por una aberración cromosómica. Los médicos entienden que esto significa que se altera el número o la estructura de los cromosomas.
En el síndrome de Klinefelter, están presentes más de 46 cromosomas.
Síndrome de Klinefelter: Diferentes cariotipos
Diferentes cariotipos pueden provocar el síndrome de Klinefelter:
- 47, XXY: En aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes, hay un cromosoma X adicional presente en todas las células del cuerpo.
- 46, XY/47, XXY: Algunos pacientes tienen células con cromosomas normales y alterados en su cuerpo. A esto se le llama mosaicismo.
¿Cómo se desarrolla el síndrome de Klinefelter?
La causa del síndrome de Klinefelter radica en la maduración de los espermatozoides del padre o la maduración de los óvulos de la madre.
En la llamada meiosis, los pares de cromosomas (XX en el óvulo, XY en el espermatozoide) se separan. Si esto no sucede, un par de cromosomas se transmite por completo y se desarrolla el síndrome de Klinefelter.
Además, el cromosoma X restante está parcialmente suprimido. Este mecanismo varía en gravedad de un paciente a otro y da lugar a distintos grados de expresión de los síntomas.
Síndrome de Klinefelter: exámenes y diagnóstico.
Debido a los síntomas leves en la infancia, el síndrome de Klinefelter a menudo no se diagnostica hasta la pubertad y, a veces, hasta la falta de hijos no deseados en la edad adulta.
Dependiendo de la edad, el tratamiento lo realiza un pediatra, un endocrinólogo o un andrólogo y, a veces, varios especialistas juntos.
Síndrome de Klinefelter: diagnóstico
Para realizar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, el médico primero pregunta al paciente detalladamente sobre su historial médico (anamnesis). Entre otras cosas, es probable que haga las siguientes preguntas:
- ¿Tuviste problemas para mantenerte al día en la escuela?
- ¿Te sientes a menudo apático?
- ¿Cuándo comenzó tu pubertad?
Síndrome de Klinefelter: examen físico
Luego, el médico examina físicamente al paciente. Primero presta atención a la apariencia exterior, especialmente a las proporciones del cuerpo. ¿El paciente es alto? ¿Tiene piernas más largas que el promedio? Además, el médico examina el vello corporal y la glándula mamaria.
También se mide el tamaño de los testículos. Esto suele reducirse significativamente en los pacientes de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter: análisis de sangre
Además, las células sanguíneas extraídas se pueden observar al microscopio y analizar el número y la estructura de los cromosomas. Así, el síndrome XXY se puede detectar fácilmente porque en lugar de dos cromosomas sexuales, hay (al menos) tres.
Síndrome de Klinefelter: exámenes prenatales
El diagnóstico prenatal incluye exámenes invasivos como la amniocentesis: el médico toma una pequeña muestra de líquido amniótico de la mujer embarazada. Contiene células fetales cuyo material genético (ADN) se puede analizar para detectar diversos cambios cromosómicos (anomalías), como el síndrome de Klinefelter. La desventaja de los exámenes prenatales invasivos como la amniocentesis es que pueden provocar un aborto espontáneo.
Si el diagnóstico prenatal detecta realmente un síndrome de Klinefelter en el feto, ¡esto no es motivo para interrumpir el embarazo! Los síntomas de los afectados suelen ser leves y no ponen en peligro la vida.
Síndrome de Klinefelter: tratamiento
El síndrome de Klinefelter no se puede curar porque es causado por una aberración cromosómica. Esto no se puede influir.
El uso de gel, parche o jeringa también depende de las preferencias del paciente. Los geles tienen la ventaja de no ser dolorosos. Sin embargo, deben aplicarse diariamente. Los parches deben cambiarse cada dos días. Las jeringas vienen en forma de inyecciones de depósito que sólo deben administrarse cada cuatro semanas a tres meses.
Síndrome de Klinefelter: control de la terapia
La eficacia del tratamiento con testosterona debe controlarse periódicamente mediante muestras de sangre. Para ello se controlan los valores de testosterona y también de otras hormonas como LH, FSH y estradiol.
La terapia exitosa con testosterona se refleja en un mayor rendimiento y una menor fatiga, así como en la prevención de la osteoporosis, la diabetes mellitus y la debilidad muscular.
Síndrome de Klinefelter: curso de la enfermedad y pronóstico
El síndrome de Klinefelter suele presentar síntomas leves. A través de una terapia constante con testosterona y un apoyo específico en la escuela, los pacientes llevan una vida equilibrada y autodeterminada.
Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia media. Sin embargo, a menudo necesitan más tiempo para aprender cosas nuevas. Se debe fomentar el desarrollo motor y del habla desde temprana edad mediante logopedia y terapia ocupacional.
Síndrome de Klinefelter: deseo de tener hijos
Para permitir que los pacientes con síndrome de Klinefelter puedan tener hijos, se pueden extraer células espermáticas de los testículos en la adolescencia temprana.
Los padres de un niño con síndrome de Klinefelter no tienen un mayor riesgo de que otro niño también padezca la enfermedad.
