En este grupo de seis enfermedades (frecuencia: 1: 8,500), amoníaco desintoxicación está desemparejado. Amoníaco es una sustancia tóxica que normalmente se convierte en urea existentes hígado y excretado en la orina.
En los individuos afectados, amoníaco se acumula en el sangre y conduce principalmente a cerebro deterioro manifestado por convulsiones, síntomas neurológicos, retraso en el desarrollo mental y deterioro de la conciencia. El tratamiento es difícil e incluye una dieta baja en proteínas, alta en calorías y alta en carbohidratos de por vida. dieta y varios medicamentos.
Trastornos del transporte
En la cistinuria (¡no debe confundirse con la cistinosis!), Ciertos aminoácidos, en particular cistina, no puede atravesar las células del intestino delgado y túbulos urinarios. Esta enfermedad hereditaria se presenta en uno de cada 10,000 niños. El síntoma más importante y generalmente el único es recurrente. riñón piedras, como el correspondiente aminoácidos se acumulan en la orina y, por tanto, se precipitan.
A menudo, una ingesta elevada de líquidos, que diluye en gran medida la orina, es suficiente para el tratamiento; de lo contrario, se pueden administrar medicamentos.
