Breve descripción
- Síntomas: Movimientos y vocalizaciones (tics) involuntarios e incontrolables, como parpadear, saltar, girar, pisar fuerte, aclararse la garganta, gruñir o pronunciar palabras.
- Causas: Alteración del metabolismo de los neurotransmisores en el cerebro debido a factores hereditarios y desencadenantes ambientales (por ejemplo, fumar o estrés durante el embarazo).
- Diagnóstico: Basado en el historial médico y los síntomas típicos, que pueden evaluarse con la ayuda de cuestionarios.
- Curso y pronóstico: Generalmente comienza en la edad de la escuela primaria, a menudo disminuyendo los síntomas desde la adolescencia hasta la edad adulta.
¿Qué es el síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette no es un trastorno mental, sino un trastorno neuropsiquiátrico. En el trastorno de tics, fallan las funciones de filtrado del control motor. El síndrome de Tourette suele comenzar en la niñez, más raramente en la adolescencia. Especialmente los niños más pequeños suelen pasar por una fase de tics, que desaparecen por sí solos al cabo de unos meses.
Los expertos estiman que alrededor del uno por ciento de las personas desarrollan el síndrome de Tourette. Sin embargo, sólo una pequeña proporción se ve afectada hasta tal punto que la enfermedad requiere tratamiento. Los niños se ven afectados cuatro veces más que las niñas. Las razones de esto aún se desconocen.
El médico francés Gille de la Tourette describió el trastorno por primera vez en 1885; es el epónimo del trastorno, cuyo nombre completo es “síndrome de Gilles-de-la-Tourette”.
La Escala de Gravedad del Síndrome de Tourette (TSSS) se puede utilizar para determinar la gravedad del trastorno de tics:
- Bajo deterioro: Los tics no interfieren con el comportamiento en la escuela o el trabajo. Los forasteros apenas notan el desorden. La persona afectada los percibe como no problemáticos.
- Deterioro moderado: Los tics son perceptibles para los extraños, por lo que siempre hay irritación. También dificultan la realización de determinadas tareas en la escuela o en el trabajo.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette se manifiesta en los llamados tics. Son movimientos o vocalizaciones involuntarios. El término tic proviene del francés y significa algo así como “contracciones”. Los médicos distinguen entre tics motores y vocales, así como entre tics simples y complejos.
tics motores
Los tics motores son movimientos bruscos, a menudo violentos, que no sirven para nada y siempre se producen de la misma forma.
Los tics motores complejos son tics que involucran múltiples grupos de músculos. Estos incluyen, por ejemplo, saltar, girar o tocar objetos o personas. También aparecen gestos obscenos (copropraxia). A veces se producen actos de autolesión: los afectados se golpean la cabeza contra la pared, se pellizcan o se apuñalan con un bolígrafo.
tics vocales
Los tics vocales complejos son palabras u oraciones que la persona afectada pronuncia literalmente y que no tienen ninguna conexión lógica con la situación.
El síndrome de Tourette se ha hecho conocido en los medios de comunicación, sobre todo por el hecho de que las personas afectadas pronuncian involuntariamente obscenidades o malas palabras (coprolalia). De hecho, este tic ocurre sólo en entre el diez y el 20 por ciento de los afectados.
Cuadro clínico variable.
A veces los tics se manifiestan mediante signos sensoriomotores, por ejemplo hormigueo o sensación de tensión. Estas sensaciones desagradables desaparecen cuando se realiza el tic. Sin embargo, por regla general, los afectados sólo notan el tic cuando aparece. Los tics simples y leves, como el parpadeo, a menudo ni siquiera son notados por los propios pacientes hasta que se dan cuenta de ellos.
Durante la excitación emocional como la alegría, la ira o el miedo, los síntomas se intensifican. Lo mismo se aplica al estrés, pero también, en cierta medida, a las fases de relajación. Si la persona afectada está muy concentrada en una cosa, los tics disminuyen.
Los tics no desaparecen durante el sueño y ocurren en todas las etapas del sueño. Sin embargo, luego se atenúan. Por regla general, a la mañana siguiente la persona afectada olvida la aparición de los tics.
Otros trastornos
Muchas personas con síndrome de Tourette desarrollan otros trastornos. Éstas incluyen:
- trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
- Trastorno obsesivo-compulsivo
- Trastornos del sueño
- Depresión
- Desórdenes de ansiedad
- Fobias sociales
¿Cuáles son las causas del síndrome de Tourette?
Sin embargo, para que se desarrolle, se deben agregar desencadenantes adicionales en el medio ambiente. Estos incluyen, por ejemplo, factores negativos durante el embarazo y el parto, como el tabaquismo, el consumo de alcohol, el uso de medicamentos, las drogas, el estrés psicosocial, la prematuridad y la falta de oxígeno durante el parto. Además, las infecciones bacterianas por determinados estreptococos se consideran posibles desencadenantes del síndrome de Tourette.
Metabolismo alterado de los neurotransmisores
También parecen influir la perturbación de otros sistemas de neurotransmisores, como la serotonina, la norepinefrina, la glutamina, la histamina y los opioides, así como las interacciones entre estas sustancias.
Los trastornos afectan principalmente a los llamados ganglios basales. Estas áreas cerebrales están situadas en las estructuras más profundas de ambos hemisferios cerebrales y cumplen una especie de función filtrante. Regulan qué impulsos una persona traduce en acciones y cuáles no.
El síndrome de Tourette suele diagnosticarse años después de que aparecen los primeros síntomas. Dado que el trastorno provoca malentendidos y molesta a los demás, esto es problemático. Los niños pueden ser vistos como descarados y testarudos, y los padres se preocupan porque su educación no parece estar dando frutos. En tales casos, el diagnóstico es un alivio para todos los afectados.
Las preguntas importantes para el médico tratante son:
- ¿Cómo se manifiestan los tics?
- ¿Dónde, con qué frecuencia y con qué intensidad ocurren?
- ¿Tiene el estrés una influencia exacerbante sobre los síntomas?
- ¿Se pueden suprimir los tics?
- ¿Se anuncian por algún tipo de sensación premonitoria?
- ¿A qué edad aparecieron los tics por primera vez?
- ¿Los síntomas cambian en términos de tipo, intensidad y frecuencia?
- ¿Ha habido algún caso de síndrome de Tourette en la familia?
Dado que los tics no siempre ocurren, puede ser útil que durante la visita al médico los grabe en un vídeo de antemano.
Exclusión de otras enfermedades
Hasta la fecha, no existen pruebas de laboratorio ni exámenes neurológicos y psiquiátricos para el síndrome de Tourette que puedan utilizarse para hacer un diagnóstico. Por lo tanto, los exámenes se utilizan principalmente para descartar otras causas de tics o síntomas similares a los tics. Estos son, por ejemplo:
- Tumores cerebrales
- Epilepsia
- Inflamación del cerebro (encefalitis)
- Corea (diversas disfunciones de los ganglios basales que resultan en movimientos involuntarios)
- Balismo (trastorno neurológico en el que los individuos afectados realizan movimientos bruscos como tirachinas)
- Mioclono (contracciones musculares cortas, repentinas e involuntarias de diversos orígenes)
- Infecciones estreptocócicas
Tratamiento
Actualmente no existe cura para el síndrome de Tourette. Las terapias existentes mejoran los síntomas, pero no influyen en el curso de la enfermedad. Sin embargo, existe toda una gama de ofertas que hacen la vida con el síndrome de Tourette más fácil.
Es fundamental tratar enfermedades concomitantes además del síndrome de Tourette, como el TDAH, el trastorno obsesivo compulsivo y los trastornos del sueño. A menudo, esto también mejora los tics.
Asesoramiento psicoeducativo
Si la sensación de cansancio disminuye, también disminuye el estrés provocado por la enfermedad. En este caso, puede ser suficiente simplemente observar la enfermedad y tomar medidas adicionales si empeora.
Tratamiento de terapia conductual
En la TRH, los afectados entrenan su conciencia de sí mismos. Como resultado, se vuelven más conscientes de los tics y aprenden a interrumpir las cadenas de comportamiento automatizadas con acciones alternativas.
Además, las consecuencias psicológicas de la enfermedad se pueden abordar con medidas de terapia conductual. Estos incluyen autoestima dañada, inseguridad en el trato con otras personas, fobias sociales, trastornos de ansiedad y depresión. Aprender una técnica de relajación complementa la terapia conductual. Puede ayudar a aliviar el estrés que de otro modo exacerbaría los síntomas.
Medicamentos
- Sufre dolor debido a tics (p. ej., dolor de cuello, espalda) o autolesiones.
- es excluido socialmente, objeto de burlas o acoso debido a sus tics. Este es especialmente el caso de los tics vocales y de los tics motores fuertes.
- Tiene problemas emocionales como ansiedad, depresión, fobias sociales o baja autoestima debido a su trastorno.
La mayoría de los medicamentos utilizados para tratar el síndrome de Tourette se dirigen al metabolismo de la dopamina en el cerebro. Los llamados antagonistas de los receptores de dopamina se acoplan a los distintos receptores de dopamina y los bloquean para el mensajero cerebral. A ellos pertenecen en particular los distintos representantes de los fármacos antipsicóticos (neurolépticos), como por ejemplo haloperidol y risperidona. Se consideran los fármacos de primera elección para el tratamiento del síndrome de Tourette.
- Tetrabenazina, un inhibidor de la memoria dopaminérgico
- Topiramato, un fármaco antiepiléptico
- Agentes noradrenérgicos como clonidina, guanfacina y atomoxetina (especialmente si hay TDAH concomitante)
- Agentes a base de cannabis (cannabinoides) como el tetrahidrocannabinol
- Toxina botulínica para los tics permanentes y limitados a músculos fácilmente accesibles
Operaciones: Estimulación cerebral profunda
Para los adultos cuya calidad de vida está gravemente limitada por el síndrome de Tourette y que no reciben suficiente ayuda de otras terapias, la estimulación cerebral profunda es una opción. Para ello, el médico implanta un marcapasos cerebral debajo de la piel abdominal, que estimula electrónicamente el cerebro mediante electrodos.
Curso de la enfermedad y pronóstico.
En general, el pronóstico es favorable. En dos tercios de los niños, los síntomas mejoran significativamente con el tiempo o incluso desaparecen por completo. A partir de los 18 años los tics han disminuido en la mayoría de ellos hasta el punto de que ya no suponen una molestia.
Para el tercio restante, sin embargo, el pronóstico es menos favorable. En algunos de ellos, los síntomas son aún más pronunciados en la edad adulta. La pérdida de calidad de vida es particularmente grave para ellos.
Viviendo con el síndrome de Tourette
Para algunos enfermos, es comprensible que estos malentendidos y el rechazo del entorno los hagan reacios a salir con la gente. También resulta difícil para las personas con síndrome de Tourette grave ejercer determinadas profesiones, especialmente aquellas con mucho contacto social.
