Si se consume menos de 0.2 mg de tiamina por 1000 kcal (4.2 MJ) en el dieta, los primeros síntomas de la deficiencia de vitamina B1 pueden aparecer después de solo 4 a 10 días. La deficiencia marginal de tiamina se manifiesta inicialmente por síntomas inespecíficos, como fatiga, pérdida de peso y estados de confusión. Los síntomas clínicos de la deficiencia de tiamina incluyen.
- Alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos: elevación de los niveles de piruvato y lactato en sangre como resultado de una disminución de la descarboxilación del piruvato, acidosis (secundaria), disminución de la excreción urinaria de tiamina (normal> 66 µg / 24 horas, marginal 27-65, deficiencia severa <27)
- En la forma aguda de una marcada deficiencia de tiamina, acidosis metabólica ocurre clínicamente (alteraciones en el ácido-base equilibrar debido al aumento de orgánicos ácidos, provocando el pH de la sangre caer por debajo de 7.36) - posiblemente asociado con insuficiencia cardíaca
- Neuropatías periféricas: enfermedad de la periferia sistema nervioso, trastornos neurológicos, trastornos en la transmisión de información neuromuscular, especialmente en las extremidades con mayor grado de actividad.
- Atrofia muscular: atrofia muscular, pérdida progresiva de masa y fuerza muscular y función muscular alterada o anulada, acompañada de debilidad muscular, dolor y calambres musculares (calambres en las pantorrillas), contracciones musculares involuntarias y mayor vulnerabilidad
- Taquicardia: arritmias cardíacas con aumento de la frecuencia cardíaca, aceleración sostenida del pulso a más de 100 latidos regulares por minuto, sin una mayor necesidad de bombeo cardíaco
- Cambios en el electrocardiograma.
- Limitación de la actuación
- Pérdida de la memoria
- Labilidad psicológica en forma de pobre concentraciónirritabilidad depresión.y ansiedad.
- Apatía: apatía, falta de excitabilidad e insensibilidad a los estímulos externos.
- Trastornos del sueño
- Pérdida de apetito [
- Anorexia nerviosa
- Trastornos gastrointestinales: náuseas (náuseas, náuseas)
- Disminución de la secreción de jugo gástrico.
En casos raros, la deficiencia de vitamina B1 da como resultado un complejo de síntomas de diabetes mellitus anemia y sordera Los déficits del sistema nervioso central se producen sólo cuando cerebro los niveles de vitamina B1 caen por debajo del 20% de lo normal. Concentraciones de tiamina en el corazón, hígado, y los riñones, así como la excreción urinaria, disminuyen mucho más rápidamente que los niveles de tiamina en el cerebro. Beriberi Una deficiencia grave y persistente de vitamina B1 se manifiesta en el cuadro clínico del beriberi [4.1., 17]. Dependiendo del curso de la enfermedad y la participación de otros nutrientes y sustancias vitales (por ejemplo, deficiencia proteica), los pacientes sufren deficiencias neurológicas - polineuropatías, atrofia del músculo esquelético, disfunción y debilidad cardíacas y edema. La avitaminosis beriberi clásica se divide en varias formas. Beriberi atrófico (forma seca o polineurítica) - "beriberi seco".
Síntomas neurologicos
- Polineuropatías degenerativas de las extremidades (bilaterales, simétricas)
- Parestesias: hormigueo, entumecimiento, quedarse dormido de las extremidades, frío y trastornos de la percepción del calor.
- Temblor ocular, visión doble
- Alteraciones de la memoria
- Trastornos reflejos
- Pie suspendido
- Calambres
- Pies ardientes Síndrome: ardor doloroso en los pies similar a una convulsión.
- Ataxia de las extremidades: alteración neurológica del movimiento habitual y equilibrar la regulación.
- Atrofia de los músculos de las extremidades, debilidad muscular.
- Parálisis
Para la patogenia del beriberi atrófico, además de la deficiencia de vitamina B1, la restricción calórica es esencial. Beriberi exudativo (forma húmeda o cardiovascular) - "beriberi húmedo".
Síntomas cardiovasculares
- Arritmia cardíaca
- Taquicardia sinusal - aumentado corazón frecuencia a más de 100 latidos regulares por minuto que se originan en el nódulo sinusal ("marcapasos del corazón").
- Agrandamiento cardíaco
- Dilatación derecha (corazón de beriberi): dilatación del lado derecho del corazón (que afecta a la aurícula y el ventrículo) debido a una sobredistensión como resultado de un llenado excesivo causado por un flujo de salida inhibido de los órganos huecos.
- Derrame pericárdico: acumulación anormal de líquido debido a la inflamación, en la que el volumen de líquido en el pericardio puede aumentar hasta un litro, que normalmente es de 20 a 50 ml.
- Insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca): disminución de la función de bombeo del corazón que provoca un suministro insuficiente de sangre y oxígeno al cuerpo, que puede provocar estasis sanguínea en los pulmones y otros órganos
Otras características
- Edema pulmonar y periférico (facial, extremidades inferiores, tronco).
- Ascitis (hidropesía abdominal): acumulación anormal de líquido en la cavidad abdominal libre.
- Rara vez láctico acidosis sin edema (enfermedad de Shoshin) - aumento del nivel de lactato existentes sangre y una disminución simultánea del pH sanguíneo, hiperacidez de la sangre, debido a la acumulación de ácido láctico; en casos graves, la acidosis láctica puede Lead a choque e insuficiencia de la función renal.
- Ortopnea: dificultad para respirar o dificultad para respirar respiración (disnea), que se presenta en posición horizontal (en la cama) y mejora cuando se eleva la parte superior del cuerpo; ocurrencia frecuente junto con corazón fracaso.
Para el desarrollo de beriberi exudativo, alta ingesta de carbohidratos y deficiencia proteica juegan un papel importante, además de la deficiencia de vitamina B1. Encefalopatía de Wernicke / Wernicke-Síndrome de Korsakov (forma cerebral) según Carl Wernicke y Sergei Sergeyevich Korsakov.
Síntomas neurologicos
- El nistagmo ("ojo temblor“) - movimientos rítmicos e incontrolables de un órgano, generalmente los ojos.
- Visión doble
- Oftalmoplejía: parálisis del músculo ocular
- Ataxia cerebelosa: trastorno neurológico del movimiento habitual y equilibrar la regulación.
- Parálisis - parálisis completa de los nervios motores de una parte del cuerpo - el síndrome de Wernicke-Korsakow implica parálisis del sexto par craneal [6, 7
- Polineuropatía (pies ardientes síndrome)
- Trastornos reflejos
Otras características
- Psicosis: trastornos mentales graves asociados con una pérdida temporal extensa de referencia a la realidad; Los síntomas prominentes incluyen delirios y alucinaciones.
- Pérdida de la memoria
- Deterioro de la conciencia, desorientación.
- Apatía y somnolencia (somnolencia con somnolencia anormal).
- Hiperexcitabilidad
- Trastornos vegetativos, como hipotensión (presión arterial baja con flujo sanguíneo insuficiente), hipotermia (hipotermia) e hiperhidrosis (producción excesiva de sudor)
Individuos con alto alcohol tienen un mayor riesgo de desarrollar encefalopatía de Wernicke o síndrome de Wernicke-Korsakow debido a los niveles generalmente bajos de tiamina (por ejemplo, debido a la baja ingesta de vitamina B1 en la dieta y malabsorción). Efectos de alcohol sobre el metabolismo de la tiamina.
- Inhibición del transporte de vitamina B1
- Bloquear la conversión de tiamina en la coenzima activa pirofosfato de tiamina, que es particularmente responsable de la producción de energía.
- Alto consumo de tiamina, ya que la vitamina B1 es necesaria para bioquímicos. alcohol degradación.
- Aumento de la excreción por vía renal.
El síndrome de Korsakow, a diferencia de la encefalopatía de Wernicke o el síndrome de Wernicke-Korsakow, no es una consecuencia de la deficiencia de vitamina B1. Es una forma de amnesia – memoria deterioro, falta de memoria - que ocurre principalmente en alcohólicos crónicos. El síndrome de Korsakow se atribuye principalmente a la destrucción parcial del diencéfalo y sistema límbico, siempre afectando al hipocampo. La deficiencia de vitamina B1, además de la encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Wernicke-Korsakow, respectivamente, pueden Lead a cardiomiopatía con dilatación del ventrículo derecho - enfermedad del músculo cardíaco con dilatación significativa del ventrículo derecho - y Polineuropatía en un alcohólico crónico. Beriberi infantil
Esta forma de la enfermedad del beriberi se presenta en bebés amamantados cuyas madres tienen una deficiencia grave de tiamina. El beriberi infantil se manifiesta entre los 2 y los 6 meses de edad y se asocia a síntomas similares a los de la madre. Síntomas neurológicos
- Convulsiones debido al aumento de la presión intracraneal (aumento de la presión intracraneal).
Síntomas cardiovasculares
- Taquicardia
- La insuficiencia cardíaca
Otras características
- Náuseas, vómitos
- Diarrea
- Cianosis - decoloración azul del piel, especialmente en los labios y los dedos (la decoloración se produce cuando menos del 35% de hemoglobina (rojo sangre pigmento) se oxigena).
- Cólico: ataque de calambres violentos dolor causado por la contracción espasmódica de un órgano hueco (por ejemplo, intestino, uréter, vesícula biliar).
- Disnea: dificultad para respirar o dificultad para respirar respiración.
- Debilidad para beber
- Apatía
- Inquietud
Desordenes metabólicos
Ya que algunos enzimas CRISPR-Cas son dependientes de la vitamina B1, la deficiencia congénita de tiamina puede provocar defectos enzimáticos debido a una síntesis insuficiente o ausente La deficiencia enzimática conduce finalmente a trastornos metabólicos [4.1. ] .Deficiencia de tiamina dependiente enzimas CRISPR-Cas da lugar a las siguientes enzimopatías hereditarias Leucinosis - miel de maple enfermedad.
- Degradación deteriorada de cadena ramificada aminoácidos, lo que lleva a la acumulación de sus análogos ceto.
- En la forma leve o intermitente de leucinosis, la actividad residual de la deshidrogenasa es de hasta el 40% y en la forma clásica más común es aproximadamente el 2% de la normal.
- El curso de la forma leve o intermitente se puede mejorar mediante la administración de 10 a 150 mg de vitamina B1 por día y la restricción simultánea de la ingesta de proteínas.
- Sin ningún tratamiento, la leucinosis puede provocar cambios neurológicos graves, anomalías del desarrollo físico y mental y, en casos graves, la muerte de los pacientes [4.1].
Síndrome de Leigh: encefalomielopatía necrosante.
- Se presume que es un trastorno genético de la tiamina trifosfato transferasa con alteración de la formación de tiamina trifosfato, en algunos casos en combinación con cetoácido deshidrogenasa debilitada (TTP).
- Los pacientes padecen deficiencias neurológicas, nistagmo y parálisis de los músculos externos del ojo, convulsiones, ataxia, así como estados de confusión que se asemejan a la encefalopatía de Wernicke.
- terapia forestal, la vitamina B1 y los derivados liposolubles (fursultiamina) deben administrarse en dosis hasta el rango de gramos; bicarbonato administración y bajo en carbohidratos dieta debe reducir el láctico concomitante acidosis [4.1].
Acidosis láctica congénita
- Defecto de piruvato deshidrogenasa o parcial enzimas CRISPR-Cas de este complejo.
- Los síntomas clínicos se asemejan a los del síndrome de Leigh, aunque a menudo no es posible una diferenciación clara de estas enzimopatías.
- Tanto los síntomas clínicos como la acidosis podrían verse afectados por la administración de tiamina solo en casos aislados.
Megaloblástico sensible a la tiamina anemia.
- La causa de este trastorno metabólico aún no está clara; Se cree que es un trastorno del transporte de tiamina que posiblemente afecte solo a tejidos individuales.
- Peculiar combinación de anemia insulina-dependiente diabetes mellitus y sordera del oído interno.
- Para mejorar la anemia, el paciente necesita alrededor de 20 a 100 mg de vitamina B1 al día, solo en casos excepcionales. diabetes mellitus también mejora.
