Como parte del diagnóstico prenatal, un examen del niño en el útero, pueden ser necesarios más diagnósticos. Esto se realiza mediante una ecografía fina, un examen ecográfico especial que permite al médico dar seguimiento a las indicaciones de un posible trastorno del desarrollo del niño o anomalías físicas. ¿Qué es la ecografía fina? Como … Ultrasonido fino: tratamiento, efectos y riesgos
La displasia de Kampomele es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones. Displasias esqueléticas, baja estatura e hipoplasia respiratoria caracterizan el cuadro. Aproximadamente el diez por ciento de los pacientes sobreviven las primeras semanas de vida y reciben tratamiento quirúrgico sintomático para corregir sus malformaciones. ¿Qué es la displasia campomélica? Los síndromes de malformaciones son combinaciones congénitas de malformaciones de diferentes tejidos y órganos. A menudo, … Displasia de Kampomele: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de FG es una anomalía ligada al cromosoma X. Las personas afectadas sufren de receptores de vitamina D defectuosos y, como resultado, síntomas multifacéticos como retraso en el desarrollo, debilidad muscular, estrabismo e hipoacusia neurosensorial. El tratamiento es sintomático. ¿Qué es el síndrome de FG? Las aberraciones cromosómicas también se denominan anomalías cromosómicas. Son cambios estructurales o numéricos en los cromosomas en un… Síndrome de FG: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de roedor es un síndrome de malformación congénita que pertenece al grupo de disostosis acrofacial. El complejo de síntomas se basa en una mutación en el gen SF3B4, que codifica los componentes del mecanismo de empalme. La terapia es puramente sintomática. ¿Qué es el síndrome del roedor? Las disostosis acofaciales son un grupo de enfermedades del grupo de las displasias esqueléticas congénitas ... Síndrome de roedor: causas, síntomas y tratamiento
Las displasias esqueléticas son malformaciones del tejido óseo o cartilaginoso. Las mutaciones hereditarias subyacen a muchas displasias esqueléticas. El tratamiento causal aún no está disponible para las osteocondrodisplasias genéticas. ¿Qué son las displasias esqueléticas? Las displasias son malformaciones. La medicina distingue entre diferentes formas. Las formas congénitas, por ejemplo, se distinguen de las displasias adquiridas. Todas las displasias se clasifican como fenómenos patológicos y resultan en ... Displasia esquelética: causas, síntomas y tratamiento
El teratoma coccígeo es un tumor prenatal del cóccix que suele ser benigno y se asocia con un mal desarrollo de la línea primitiva. El tumor puede detectarse prenatalmente y tratarse si es necesario. El tratamiento prenatal estabiliza principalmente la circulación del embrión. ¿Qué es un teratoma coccígeo? Los tumores de células germinales son tumores que se originan a partir del germen ... Teratoma de coxis: causas, síntomas y tratamiento
La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. Es posible realizar este método de examen en una etapa muy temprana del embarazo. ¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas? La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. Prenatal ... Muestreo de vellosidades coriónicas: tratamiento, efectos y riesgos
