Síndrome de Angelman: signos, terapia

Breve descripción ¿Qué es el síndrome de Angelman? Trastorno genético poco común caracterizado por deficiencias físicas y mentales en el desarrollo infantil. Síntomas: rasgos faciales parecidos a los de una muñeca, trastorno del desarrollo, problemas de coordinación, poco o ningún desarrollo del lenguaje, disminución de la inteligencia, convulsiones, risa sin motivo, ataques de risa, babeo excesivo, agitar los brazos con alegría Causas: Defecto genético en el cromosoma 15. Diagnóstico: incluyendo entrevista,… Síndrome de Angelman: signos, terapia

Albinismo oculocutáneo tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

El albinismo oculocutáneo tipo 2 es la variante más común de albinismo en todo el mundo y afecta la piel, el cabello y los ojos. El aspecto fenotípico de la enfermedad cubre un amplio rango, desde el albinismo apenas visible hasta el completo. Igualmente variables son las deficiencias visuales asociadas a este tipo de albinismo. ¿Qué es el albinismo oculocutáneo tipo 2? El fenotípico principal ... Albinismo oculocutáneo tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

Hipopigmentación: causas, tratamiento y ayuda

La hipopigmentación es un síntoma específico de la piel o el cabello humanos. La hipopigmentación generalmente se caracteriza por el hecho de que la cantidad de melanocitos se reduce en gran medida. El síntoma también puede ocurrir cuando disminuye la formación del pigmento de la piel melanina. Básicamente, la hipopigmentación puede ser tanto congénita como adquirida. ¿Qué es la hipopigmentación? Los síntomas de hipopigmentación pueden ... Hipopigmentación: causas, tratamiento y ayuda

Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico y mental. Las personas con síndrome de Angelman requieren atención constante durante toda la vida porque no pueden cuidarse a sí mismas o evaluar adecuadamente el peligro. El raro trastorno genético recibió su nombre del pediatra británico Harry Angelman, quien fue el primero en describir la condición desde una perspectiva científica ... Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

Hiperactividad: causas, tratamiento y ayuda

La hiperactividad puede tener varias causas. Por lo general, se incluyen en la elección del tratamiento adecuado. ¿Qué es la hiperactividad? A menudo, la hiperactividad en los niños se acompaña de problemas de concentración; este es el caso, por ejemplo, en presencia del llamado trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). El término hiperactividad se deriva de las palabras griegas o latinas ... Hiperactividad: causas, tratamiento y ayuda

¿Qué funciones tienen los cromosomas? | Cromosomas

¿Qué funciones tienen los cromosomas? El cromosoma, como unidad organizativa de nuestro material genético, sirve principalmente para asegurar una distribución uniforme del material genético duplicado a las células hijas durante la división celular. Para ello, vale la pena echar un vistazo más de cerca a los mecanismos de división celular o la célula ... ¿Qué funciones tienen los cromosomas? | Cromosomas

¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? | Cromosomas

¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? Las células humanas tienen 22 pares de cromosomas independientes del sexo (autosomas) y dos cromosomas sexuales (gonosomas), por lo que un total de 46 cromosomas forman un conjunto de cromosomas. Los autosomas suelen estar presentes en pares. Los cromosomas de un par son similares en forma y secuencia de genes y ... ¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? | Cromosomas

¿Qué es una aberración cromosómica? | Cromosomas

¿Qué es una aberración cromosómica? La aberración cromosómica estructural corresponde básicamente a la definición de mutación cromosómica (ver arriba). Si la cantidad de material genético permanece igual y solo se distribuye de manera diferente, esto se denomina aberración equilibrada. Esto a menudo se realiza mediante translocación, es decir, la transferencia de un segmento cromosómico a otro cromosoma. ... ¿Qué es una aberración cromosómica? | Cromosomas

¿Qué es un análisis de cromosomas? | Cromosomas

¿Qué es un análisis de cromosomas? El análisis cromosómico es un método citogenético utilizado para detectar aberraciones cromosómicas numéricas o estructurales. Este análisis se utilizaría, por ejemplo, en casos de sospecha inmediata de un síndrome cromosómico, es decir, malformaciones (dismorfias) o retraso mental (retraso), pero también en casos de infertilidad, abortos espontáneos regulares (abortos) y también ciertos tipos de ... ¿Qué es un análisis de cromosomas? | Cromosomas

Cromosomas

Definición: ¿Qué son los cromosomas? El material genético de una célula se almacena en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico) y sus bases (adenina, timina, guanina y citosina). En todas las células eucariotas (animales, plantas, hongos) está presente en el núcleo celular en forma de cromosomas. Un cromosoma consta de un solo ADN coherente ... Cromosomas

Síndrome de Pitt-Hopkins: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Pitt-Hopkins es el nombre que se le da a un trastorno genético extremadamente raro que no tiene cura. El defecto genético resulta en discapacidades motoras e intelectuales, entre otros síntomas. ¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins? El síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) es un trastorno genético asociado con retraso mental, ausencia completa o inadecuada del lenguaje hablado, epilepsia y trastornos de la regulación respiratoria. ... Síndrome de Pitt-Hopkins: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de angelman

¿Qué es el síndrome de Angelman? El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidad mental y física. Las características de la enfermedad son sobre todo el trastorno del desarrollo del habla y la alegría excesiva de las personas afectadas. El síndrome de Angelman se presenta en niños y niñas y afecta aproximadamente de 1 a 9 de cada 100,000 nacimientos en todo el mundo. Tiene similitudes con el síndrome de Prader-Willi. ... Síndrome de angelman