Microcefalia: causas, síntomas y tratamiento

La microcefalia es una de las malformaciones más raras en los seres humanos. Es genético o adquirido y se manifiesta principalmente por una circunferencia del cráneo que es demasiado pequeña. Los niños que nacen con microcefalia a menudo también tienen un cerebro más pequeño y muestran otras anomalías físicas y mentales del desarrollo. Sin embargo, también hay casos de microcefalia en los que los jóvenes ... Microcefalia: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a una pequeña cantidad de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorno congénito que, en consecuencia, existe en las personas afectadas desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Los síntomas principales del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías en los dedos, baja estatura y alteraciones en la vellosidad del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Miller-Dieker: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Miller-Dieker es un trastorno congénito del desarrollo del cerebro poco común y causa un daño grave a la formación de la estructura del cerebro. El síndrome de Miller-Dieker es causado por un defecto genético. La enfermedad no es tratable y requiere cuidados amorosos y de por vida. ¿Qué es el síndrome de Miller-Dieker? El síndrome de Miller-Dieker es una malformación del cerebro, también conocida como ... Síndrome de Miller-Dieker: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Neu-Laxova: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Neu-Laxova es un síndrome de malformación que se ha asociado con el incesto. Los niños afectados tienen múltiples malformaciones con un curso generalmente letal. Las opciones terapéuticas son casi inexistentes debido a la gravedad y multiplicidad de las malformaciones. ¿Qué es el síndrome de Neu-Laxova? Los síndromes de malformaciones son un conjunto de complejos de síntomas que aparecen desde el nacimiento como malformaciones múltiples. ... Síndrome de Neu-Laxova: causas, síntomas y tratamiento

Disostosis mandibulo-facial-microcefalia: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia es una condición particularmente rara. El síndrome también es conocido por numerosos profesionales médicos con la abreviatura MFDM. Básicamente, el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial representa un trastorno genético que existe en los pacientes afectados desde el nacimiento. ¿Qué es el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial? El síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia recibió su nombre en referencia al autor que describió por primera vez el ... Disostosis mandibulo-facial-microcefalia: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Roberts: causas, síntomas y tratamiento

La profesión médica se refiere al síndrome de Roberts como una malformación hereditaria autosómica recesiva grave. El síndrome de Roberts a veces también se conoce como síndrome de Appelt-Gerken-Lenz, síndrome de pseudotalidomida, así como focomelia SC de Roberts. Esos nombres no describen diferentes etapas o formas, sino que se basan predominantemente en los descubridores del síndrome. ¿Qué es el síndrome de Roberts? ... Síndrome de Roberts: causas, síntomas y tratamiento

Trisomía 13 (síndrome de Paetau): causas, síntomas y tratamiento

La trisomía 13, también conocida como síndrome de Pätau, es un defecto genético poco común en el que el cromosoma 13 aparece tres veces en lugar de las dos habituales. Conduce a una variedad de diferentes enfermedades y características físicas, la mayoría de las cuales provocan la muerte en la primera infancia. La trisomía 13 es una de las anomalías triples más conocidas después de ... Trisomía 13 (síndrome de Paetau): causas, síntomas y tratamiento

Trisomía 14: causas, síntomas y tratamiento

La trisomía 14 es el resultado de una mutación genómica. Los síntomas dependen del tipo de mutación. A menudo, la trisomía 14 causa abortos espontáneos, según los estudios. ¿Qué es la trisomía 14? Existe una diferencia entre mutaciones genéticas y mutaciones genómicas. En las mutaciones genéticas, faltan ciertos nucleótidos, se cambian algunos nucleótidos o se agregan nucleótidos adicionales. En … Trisomía 14: causas, síntomas y tratamiento