defecto enzimático

Myotonia Congenita Becker: Causas, Síntomas y Tratamiento

Myotonia congénita Becker pertenece al grupo general de las llamadas miopatías (enfermedades de los músculos). Se caracteriza por un retraso en el establecimiento del potencial de membrana en reposo después de una contracción muscular. Es decir, el tono muscular disminuye solo lentamente. ¿Qué es la miotonía congénita de Becker? La miotonía congénita de Becker es un trastorno muscular (miopatía) que pertenece al grupo especial de… Myotonia Congenita Becker: Causas, Síntomas y Tratamiento

Síndrome de malabsorción: causas, síntomas y tratamiento

En el síndrome de malabsorción, los intestinos del paciente no absorben adecuadamente algunos o todos los nutrientes de los alimentos en el torrente sanguíneo, lo que provoca una deficiencia de nutrientes. La malabsorción caracteriza muchas enfermedades intestinales congénitas e intolerancias a ciertos alimentos. Además de las medidas dietéticas y el tratamiento de la enfermedad subyacente, el síndrome de malabsorción generalmente implica la sustitución de nutrientes por infusión. Qué … Síndrome de malabsorción: causas, síntomas y tratamiento

Tirosinemia: causas, síntomas y tratamiento

Las tirosinemias se caracterizan por concentraciones sanguíneas elevadas del aminoácido tirosina. Todas las formas de la enfermedad tienen causas genéticas. La tirosinemia tipo I, en particular, conduce a la muerte prematura si no se trata. ¿Qué es la tirosinemia? La tirosinemia es un trastorno de degradación causado genéticamente del aminoácido tirosina que conduce a un aumento en la concentración ... Tirosinemia: causas, síntomas y tratamiento

Defecto del ciclo de la urea: causas, síntomas y tratamiento

Si la profesión médica habla de un defecto del ciclo de la urea, utiliza una invasión que afecta predominantemente a varias enfermedades metabólicas, que por un lado tienen un origen genético y por otro lado son responsables de una excreción de nitrógeno alterada. Si no se trata, el defecto del ciclo de la urea conduce a la muerte del paciente. ... Defecto del ciclo de la urea: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad por almacenamiento: causas, síntomas y tratamiento

El término enfermedad por almacenamiento se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por depósitos de diversas sustancias en órganos o células. Las enfermedades por almacenamiento incluyen lipidosis o hemosiderosis, por ejemplo. ¿Qué es la enfermedad por almacenamiento? Las enfermedades por almacenamiento pueden presentarse en diferentes formas y manifestaciones. Sin embargo, todas las enfermedades tienen en común que las sustancias se almacenan en células y órganos. ... Enfermedad por almacenamiento: causas, síntomas y tratamiento

Porfiria: defecto enzimático con consecuencias

La porfiria es un grupo de trastornos metabólicos raros con múltiples manifestaciones. La porfiria puede ser aguda o crónica, causar síntomas leves o potencialmente mortales y afectar una amplia variedad de órganos. Por tanto, el diagnóstico a menudo no es fácil de realizar. Obtenga más información sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la porfiria aquí. ¿Cómo se desarrolla la porfiria? Como … Porfiria: defecto enzimático con consecuencias

Enfermedad de Fabry

Definición: ¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la celda se daña y ... Enfermedad de Fabry

Síntomas asociados | Enfermedad de Fabry

Síntomas asociados La enfermedad de Fabry es una enfermedad que afecta a varios sistemas de órganos al mismo tiempo. Se conoce como enfermedad multiorgánica. Los síntomas que lo acompañan son correspondientemente diferentes. Entre los más comunes están: Dolor en manos y pies Dolor ardiente en las puntas del cuerpo (acres): nariz, barbilla, orejas Cambios en… Síntomas asociados | Enfermedad de Fabry

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? | Enfermedad de Fabry

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? La enfermedad de Fabry es una enfermedad grave que provoca graves daños en los riñones, el corazón y el cerebro a una edad temprana. Debido a la actividad enzimática reducida, las grasas se depositan en los vasos sanguíneos y los órganos, lo que hace que los órganos se dañen cada vez más y, finalmente, pierdan su función por completo. ... ¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? | Enfermedad de Fabry

Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry

¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la célula se daña y muere. Como … Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry

El diagnóstico | Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry no siempre es fácil de diagnosticar, y los pacientes a menudo tienen un largo historial de sufrimiento antes de que los síntomas puedan atribuirse a la enfermedad de Fabry. A menudo, un médico tarda varios años en realizar el diagnóstico correcto. Si se sospecha enfermedad de Fabry, el médico realiza el diagnóstico mediante una serie ... El diagnóstico | Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry

Hígado graso del embarazo: causas, síntomas y tratamiento

El hígado graso del embarazo es una complicación grave que puede poner en peligro la vida tanto de la madre como del bebé. Actualmente no está claro qué causa que la grasa se almacene en las células hepáticas de las mujeres embarazadas. El tratamiento consiste en interrumpir el embarazo rápidamente. En la mayoría de los casos, el hígado se regenera completamente en las semanas posteriores al nacimiento. Que es … Hígado graso del embarazo: causas, síntomas y tratamiento