atresia anal

Síndrome de regresión caudal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de regresión caudal caracteriza un síndrome de malformación de los segmentos espinales inferiores (caudales), a veces con un aspecto muy severo pero variable. En muchos casos, faltan secciones de la columna caudal como el cóccix y áreas de la columna lumbar. La afección es multifactorial y generalmente se desarrolla dentro de las primeras cuatro semanas de embarazo. ... Síndrome de regresión caudal: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Okihiro: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Okihiro es un complejo de malformaciones que afectan principalmente a las extremidades superiores. Asociada con estas malformaciones hay una condición llamada anomalía de Duane, que impide que los pacientes miren hacia afuera. El tratamiento es puramente sintomático y generalmente consiste en la corrección quirúrgica de los síntomas individuales. ¿Qué es el síndrome de Okihiro? Los síndromes de malformación son trastornos congénitos que se manifiestan como ... Síndrome de Okihiro: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Johanson Blizzard: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Johanson-Blizzard es el nombre que se le da a una enfermedad hereditaria que es poco común. Las personas afectadas padecen anomalías del desarrollo del páncreas, el cuero cabelludo y la nariz. ¿Qué es el síndrome de Johanson-Blizzard? El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno hereditario poco común que a veces puede ser fatal. El síndrome también se considera displasia ectodérmica y se clasifica como pancreático ... Síndrome de Johanson Blizzard: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Baller-Gerold pertenece al grupo de síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. El síndrome se debe a mutaciones y se transmite en una herencia autosómica dominante. La terapia se limita al tratamiento sintomático, que consiste principalmente en la corrección quirúrgica de las malformaciones. ¿Qué es el síndrome de Baller-Gerold? En el grupo de enfermedades congénitas ... Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome del ojo de gato: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome del ojo de gato es el nombre que se le da a una rara enfermedad hereditaria. Entre otras cosas, provoca cambios en los ojos. ¿Qué es el síndrome del ojo de gato? En medicina, el síndrome del ojo de gato también se conoce como síndrome de atresia anal coloboma o síndrome de Schmid-Fraccaro. En esta enfermedad hereditaria, los cambios oculares (coloboma) y malformaciones del recto (anal ... Síndrome del ojo de gato: causas, síntomas y tratamiento

Estenosis duodenal: causas, síntomas y tratamiento

La estenosis duodenal es un estrechamiento del intestino delgado. Suele ser congénito, pero también se puede adquirir. ¿Qué es la estenosis duodenal? Una estenosis es un estrechamiento de un órgano hueco. En la estenosis duodenal, el intestino delgado, o más específicamente el duodeno, se ve afectado por la estenosis. La estenosis duodenal también se denomina a menudo ... Estenosis duodenal: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Verma-Naumoff: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Verma-Naumoff pertenece a un grupo de trastornos congénitos caracterizados por malformaciones del tejido óseo y cartilaginoso. El pronóstico de la enfermedad es siempre letal. El síndrome es genético y se hereda de forma autosómica recesiva. ¿Qué es el síndrome de Verma-Naumoff? El síndrome de Verma-Naumoff es un trastorno genético del tejido óseo y cartilaginoso. Se caracteriza ... Síndrome de Verma-Naumoff: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Dubowitz: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Dubowitz es un trastorno hereditario poco común que se asocia con síntomas como baja estatura y deformidades faciales. La afección recibió su nombre del neurólogo pediatra británico Victor Dubowitz. ¿Qué es el síndrome de Dubowitz? Victor Dubowitz describió por primera vez el síndrome de Dubowitz en 1965. El trastorno es una enfermedad hereditaria [[enfermedades hereditarias] autosómica recesiva [que es bastante rara. Actualmente, … Síndrome de Dubowitz: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Currarino: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Currarino es una tríada sintomática de anomalías anorrectales y sacras con masas presacra. El síndrome es un trastorno hereditario comúnmente asociado con una mutación del gen MNX1 y causado por una separación defectuosa del ento y el neuroectodermo. No existen terapias causales. ¿Qué es el síndrome de currarino? El término médico tríada se refiere a un ... Síndrome de Currarino: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Elschnig: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Elschnig es un trastorno hereditario muy raro con malformaciones congénitas de los párpados. Sin embargo, la gravedad de los síntomas a menudo varía mucho. El tratamiento es sintomático y depende de las malformaciones que se presenten. ¿Qué es el síndrome de Elschnig? El síndrome de Elschnig se caracteriza principalmente por malposiciones de los párpados inferiores. En casos más raros, también aparecen otros síntomas, como ... Síndrome de Elschnig: causas, síntomas y tratamiento