Atrofia muscular espinal: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

  • Pruebas genéticas moleculares: análisis de mutaciones en el SMN1 genoma en el cromosoma 5.
  • Músculo biopsia (una incisión de unos 7.5 cm de largo y extracción de parte del tejido muscular del muslo) - si la atrofia de tipo 1 (más rápido espasmos) y fibras musculares de tipo 2 (contracciones lentas), esto da una alta evidencia de atrofia muscular en la columna.

Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.

  • La creatina quinasa (CPK - debido a un diagnóstico diferencial: si está elevado, posiblemente se trate de otras enfermedades neurodegenerativas [distrofia muscular Duchenne: aumento de 10 a 100 veces].
  • Pruebas genéticas moleculares
    • Gene EMD para la proteína emerina en el cromosoma X (debido a Emery-Dreifuss distrofia muscular).
    • Gene SMCDH1 y otros genes del cromosoma 18 relacionados con facioescapulohumeral distrofia muscular (FSHD) de varios genes relacionados con la distrofia de cinturas de miembros.
    • Gen AR del cromosoma X (debido a atrofia muscular tospinobulbar tipo Kennedy).
    • Gen ISPD en el cromosoma 12 (debido al síndrome de Walker-Warburg).
    • Gen POMGNT1 en el cromosoma 1 (debido al músculo-ojo-cerebro enfermedad).
  • Prueba de VIH - debido a posible diagnóstico diferencial en complicaciones neuromusculares y miopáticas del VIH.