Atrofia muscular espinal: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar distrofia muscular espinal (AME):

En el curso espontáneo, es decir, sin terapia forestal, SMA se caracteriza por proximal y pierna-acentuada, usualmente simétrica debilidad y atrofia muscular.

La siguiente es una presentación de la sintomatología de la atrofia muscular espinal asociada a 5q:

Atrofia muscular espinal tipo Sinónimos Comienzo Habilidades motoras Hallazgos clínicos
0 forma neonatal congénito movimientos fetales (infantiles) reducidos alteraciones respiratorias al nacer
1 AME infantil aguda; Tipo Werdnig-Hoffmann. Dentro de los primeros 6 meses de vida Incapaz de sentarse, pararse o caminar libremente; postura de la pata de rana (flexión de las piernas, inclinación de las rodillas hacia afuera y inclinación de los pies hacia adentro) Hipotonía muscular severa ("bebé flácido"), llanto impotente, tos débil / reducida, disfagia (disfagia al tragar) con pseudohipersalivación (en este caso, no hay aumento de salivación debido al aumento de producción de saliva, pero una incapacidad para tragar saliva de manera efectiva para el grado requerido)
2 AME infantil crónica; SMA intermedia. 7-18 meses de edad Es posible sentarse libremente, pero depende de las ayudas para caminar; no es posible pararse y caminar Retraso en el desarrollo motor, crecimiento deficiente, temblor de la mano de latidos finos (temblor de la mano), empuje de la tos débil / reducido, insuficiencia respiratoria (debilidad respiratoria) a medida que avanza;

Escoliosis (curvatura lateral de la columna) y contracturas articulares (rigidez articular).

3 Bagre Kugelberg (SMA juvenil) > 18 meses de edad Se aprende a caminar y estar de pie Expresión variable de debilidad y atrofia muscular; temblor de la mano de latidos finos, la pérdida de la capacidad para caminar es posible con el tiempo / caídas
3a <3 años
3b > 3 años
4 adulto SMA <30 años Se aprende a caminar y estar de pie Curso leve con capacidad para caminar generalmente conservada; caídas