Atrofia muscular espinal: terapia con medicamentos

Objetivos de la terapia

  • Alivio de la sintomatología y el malestar.
  • Ralentización de la progresión
  • Terapeutico

Recomendaciones de terapia

  • te sumergirás (Spinraza; fármaco de la clase de oligonucleótidos antisentido; disponible en Alemania desde julio de 2017): este es un ácido nucleico monocatenario que se une al intrón complementario (región no codificante de una transcripción de pre-ARN) 7 del pre-ARNm (ARNm) de SMN2 sujeto a procesamiento), evitando la eliminación del exón 7 por el espliceosoma (estructura en el núcleo eucariota que está involucrado en genoma expresión). El resultado es una regulación positiva (es decir, un aumento de la síntesis) de la proteína SMN2. Como resultado, los hitos motores se pueden lograr en el 51% de los niños de hasta 12 años. Se administra por vía intratecal * vía lumbar. punción para permitir el cruce de la sangrecerebro barrera y, por tanto, la entrada a las neuronas motoras. El tratamiento está aprobado para todas las edades y todos los tipos de AME. * Inyección en el espacio lleno de líquido entre la aracnoides (telaraña) y la piamadre (dura meninges), el espacio subaracnoideo.
  • Zolgensma (genoma terapia forestal; aprobado solo en los Estados Unidos, desde mayo de 2019): esto implica la introducción de un gen SMN1 intacto en el núcleo de motoneuronas alfa con la ayuda de un vector (un plásmido (molécula de ADN en forma de anillo) extraído de un adenovirus). El ADN viral real se modificó de tal manera que no se produce ni la replicación ni la transcripción (síntesis de ARN utilizando un ADN como plantilla) de los genes virales. Este reemplazo genoma permanece en un estado estable durante mucho tiempo. En niños de 2 años o menos, Zolgensma cruza el sangrecerebro barrera después de intravenoso administración y finalmente alcanza las motoneuronas alfa del médula espinal y tronco cerebral. Por tanto, es principalmente adecuado para el tratamiento de la AME de tipo 1. Después terapia forestal, sentarse y caminar independientemente, así como el desarrollo normal del lenguaje, se observan en más del 90% de las personas afectadas.
  • Consulte la sección "Terapia adicional".

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  • Modo de acción de nusinersen (spinraza; fármaco de clase de oligonucleótidos antisentido, ASO): alteración de cómo los pre-mRNA se empalman por SMN2 → formación de proteína SMN completa y funcional en cantidades mayores.
  • Posología: 4 administraciones en 2 meses (= fase de saturación), cada una por vía intratecal por vía lumbar punción; fase de mantenimiento: volveradministración cada 4 meses.
  • Efectos secundarios: trastornos de la coagulación, trombocitopenias (falta de plaquetas / plaquetas en el sangre) y hígado y riñón disfunción.
  • Modo de acción de Zolgensma: reemplazo de genes terapia forestal (ver arriba para una descripción); inserción de un gen SMN1 intacto en las motoneuronas α utilizando un vector viral adenoasociado. Las α-motoneuronas inervan las células musculares responsables de ejecutar el movimiento.
  • Indicación: tratamiento de bebés y niños con atrofia muscular en la columna (SMA) con un peso de hasta 21 kilogramos.
  • Efectos secundarios: agudos hígado lesión o aumento transitorio (temporal) de transaminasas (especial valores hepáticos).

Otra alternativa de terapia

  • Risdiplam: este es un oligonucleótido monocatenario, con el mismo efecto que nusinersen. Sin embargo, es capaz de cruzar el barrera hematoencefálica, permitiendo oral absorción. Durante un período de tratamiento de 12 meses, se observó una duplicación de los niveles séricos de proteína SMN2.Estudio Fase III SUNFISH Parte 2: 180 niños y adultos jóvenes (de dos a 25 años) con AME tipo 2 y tipo 3 durante 12 meses recibieron risdiplam ( 1 x al día por vía oral) o placebo. Esto resultó en un aumento de las habilidades motoras [Parte 1: 3] Indicación: Tratamiento de atrofia muscular en la columna en niños adultos de al menos 2 meses de edad. Esta es la primera vez que el Departamento de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Administración ha aprobado un fármaco oral para el tratamiento de atrofia muscular en la columna de estudiantes en el año 2020.