Síndrome de Sotos: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Sotos es un trastorno genético poco común. Se caracteriza por un crecimiento corporal acelerado y un desarrollo motor y del lenguaje algo retrasado en la infancia. En la edad adulta, los síntomas típicos apenas se notan.

¿Qué es el síndrome de Sotos?

El síndrome de Sotos representa un síndrome de malformación poco común que ocurre esporádicamente. En esto condición, crecimiento acelerado con desproporcionado cráneo la circunferencia (macrocefalia) y la edad ósea avanzada (acelerada) comienzan en la etapa prenatal. El desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje se ralentiza. En la edad adulta, a menudo se desarrolla una inteligencia normal y los síntomas físicos típicos pasan desapercibidos. El síndrome de Sotos fue descrito por primera vez en 1964 por el endocrinólogo estadounidense Dr. Juan F. Sotos. Identificó los síntomas típicos de la enfermedad en cinco niños. Mientras tanto, se han descrito más de 200 casos. La enfermedad es muy rara. Su frecuencia es de aproximadamente 1 de cada 14,000 recién nacidos. No hay antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se presenta esporádicamente y suele ser una nueva mutación. El síndrome de Sotos también se conoce como gigantismo cerebral.

Causas

La causa del síndrome de Sotos en la mayoría de los casos es una mutación puntual en el NSD1 genoma en el cromosoma 5, con aproximadamente el 10 por ciento de los casos siendo una deleción en este gen. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Suele presentarse como una nueva mutación (de novo). El correspondiente genoma codifica una histona metiltransferasa que participa en la regulación de la transcripción. Los descendientes de los individuos afectados pueden heredar el 50 por ciento de la enfermedad según el modo de herencia autosómico dominante. El riesgo de recurrencia del síndrome de Sotos es menos del uno por ciento en padres sanos.

Síntomas, quejas y signos.

El síndrome de Sotos se caracteriza por un crecimiento excesivo en la infancia. El crecimiento acelerado ya se observa prenatalmente, por lo que a menudo el nacimiento debe inducirse prematuramente. El crecimiento óseo también se acelera. La edad ósea biológica es mayor que la edad cronológica. El rostro adquiere una forma característica. es largo y estrecho con una frente ancha y abovedada y una línea de cabello alta, así como un mentón puntiagudo. Se desarrolla una anomalía craneal con una mayor distancia entre los ojos y un puente ensanchado del nariz (hipertelorismo). El paladar es alto y puntiagudo y hay una erupción temprana de los dientes. La longitud del cuerpo es excesiva con una gran cabeza circunferencia. Estos síntomas son muy típicos y sugieren un diagnóstico temprano de síndrome de Sotos. Sin embargo, también hay síntomas no constantes que ocurren en diversos grados en los individuos afectados. Por lo tanto, corazón defectos escoliosis, malformaciones del tracto urogenital, aumento del tendón reflejos o pueden ocurrir convulsiones. A menudo aumenta el riesgo de varios tumores. El desarrollo motor y cognitivo se retrasa en diversos grados de un paciente a otro. Los retrasos en el desarrollo son comunes en la motricidad fina y gruesa. Hay problemas con coordinación de movimiento y concentración. Aprendizaje el habla también se retrasa, con mayor comprensión del habla. Sin embargo, todos los hitos del desarrollo se pueden lograr a pesar del desarrollo lento. Los niños con síndrome de Sotos tienen cocientes de inteligencia muy variables. Mental retraso no es típico del trastorno, pero puede ocurrir. El comportamiento de los niños tampoco suele ser llamativo. Sin embargo, en casos individuales, se han reportado rabietas y comportamiento agresivo, problemas para dormir, bajo contacto social y comportamiento obsesivo-compulsivo. No está claro hasta qué punto estos trastornos de la personalidad están relacionados con el síndrome de Sotos. También es concebible que sea el resultado de una posible exclusión. Quizás algunos cuidadores sobrestiman la independencia de los niños debido al crecimiento corporal acelerado. Esto puede crear el peligro de demandas excesivas y Lead al comportamiento agresivo por parte de los niños. Sin embargo, también pueden surgir algunas dificultades durante el desarrollo de los niños. Por ejemplo, obstáculo, convulsiones febriles, neonatal ictericia, succionando dificultades para beber y respiración problemas y frecuentes tracto respiratorio Las infecciones son comunes en los recién nacidos. Debido a la edad ósea avanzada en el síndrome de Sotos, el inicio de la pubertad también es prematuro.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

Incluso los síntomas característicos del crecimiento corporal acelerado rápidamente Lead el médico para hacer un diagnóstico tentativo del síndrome de Sotos. Deben excluirse los diagnósticos diferenciales del síndrome de Sotos, como el síndrome de Weaver, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de X frágil, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel o el síndrome de deleción 22qter. Además, el NSD1 genoma puede ser probado para una mutación genética.

Complicaciones

Debido al síndrome de Sotos, los niños afectados sufren un retraso significativo en el desarrollo. Esta dolencia también puede tener un impacto muy negativo en la edad adulta, provocando síntomas incluso en la vejez. Como regla general, los pacientes también dependen de la ayuda permanente de sus padres o familiares. Ellos sufren de corazón defectos y, a menudo, por convulsiones. Mental retraso También ocurre, por lo que los afectados sufren problemas con coordinación y pensando. Asimismo, se producen rabietas o comportamiento agresivo en general. Los niños afectados también sufren problemas de sueño y, como resultado, muy a menudo están irritables. Debido a los problemas respiratorios, muchas actividades o actividades deportivas no son fácilmente posibles para los afectados, lo que genera importantes restricciones en la vida cotidiana. La tracto respiratorio se ve afectado con frecuencia por infecciones e inflamaciones. El tratamiento del síndrome de Sotos es puramente sintomático y, por lo general, no se asocia con complicaciones. Sin embargo, este síndrome da como resultado una reducción de la esperanza de vida del paciente. Debido a varios medidas que debe tomarse, especialmente a principios la infancia, muchas quejas diarias pueden aliviarse.

¿Cuándo se debe ir al médico?

En el síndrome de Sotos, siempre es necesario el tratamiento médico por parte de un médico. En este caso, no puede haber una cura independiente, por lo que el paciente siempre depende del tratamiento de un médico. Solo la detección temprana del síndrome puede prevenir más complicaciones. Dado que es una enfermedad genética, no se puede tratar de forma completa o causal. Se debe consultar a un médico para el síndrome de Sotos si la persona afectada sufre un crecimiento significativamente acelerado. En este caso, las partes individuales del cuerpo también son excesivamente grandes, lo que generalmente se puede ver directamente con el ojo. Además, corazón problemas o graves obstáculo a menudo indican el síndrome de Sotos. También los tumores o una discapacidad mental fuerte pueden indicar el síndrome de Sotos y siempre deben ser examinados por un médico. No es raro que los afectados también muestren un comportamiento agresivo u otros trastornos mentales. A los primeros signos del síndrome de Sotos, generalmente se puede consultar a un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento adicional depende de los síntomas exactos y lo lleva a cabo un especialista.

Tratamiento y terapia

El tratamiento causal del síndrome de Sotos no es posible. El tratamiento multidisciplinario de los pacientes desde el principio es importante. Sin embargo, solo se pueden realizar terapias sintomáticas. Ya en la infancia, dependiendo de las complicaciones, fototerapias para ictericia, tratamiento de las dificultades con la bebida y control de sangre glucosa niveles con respecto a posibles hipoglucemia son necesarios. Las revisiones pediátricas generales deben detectar complicaciones como escoliosis or convulsiones febriles para iniciar terapias lo antes posible. Debido a los retrasos en el desarrollo, el apoyo temprano medidas debe emprenderse con la ayuda de la terapia ocupacional, terapia del habla, intervención temprana o musica terapia forestal. Todo el apoyo medidas debe planificarse en función de la etapa de desarrollo del niño. El pronóstico de la enfermedad es bueno. En la edad adulta, el síndrome de Sotos suele alcanzar un nivel de desarrollo normal con el apoyo adecuado. Los síntomas físicos también pasan desapercibidos.

Prevención

La prevención del síndrome de Sotos no es posible. Es un trastorno genético que suele presentarse de forma esporádica. Sin embargo, debido a que el síndrome de Sotos se hereda de manera autosómica dominante, los hijos de un padre con la enfermedad pueden verse afectados en el 50 por ciento de los casos.

Programa de Cuidados Posteriores

Como regla general, hay muy pocas o ninguna medida y opciones de postratamiento especiales y directas disponibles para la persona afectada en el síndrome de Sotos, por lo que lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico muy temprano en esta enfermedad para prevenir la aparición de otras quejas y complicaciones. . Tampoco existe una cura completa, ya que se trata de una enfermedad hereditaria. Por este motivo, si la persona afectada desea tener hijos, definitivamente debe realizarse un examen genético y asesoramiento para evitar que el síndrome de Sotos vuelva a aparecer en la descendencia. Dado que no existe una cura independiente, la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad. Las personas afectadas dependen de diferentes terapias, por lo que las quejas pueden limitarse. En ocasiones, la ayuda y el cuidado de la propia familia es muy importante y útil y puede ayudar a prevenir el desarrollo de depresión. y otras quejas físicas. Como regla general, el contacto con otras personas que padecen el síndrome de Sotos también es muy útil, ya que esto a menudo conduce a un intercambio de información.

Que puedes hacer tu mismo

A los pacientes diagnosticados con síndrome de Sotos se les debe advertir que, con la edad, algunas molestias normalmente se regularán nuevamente. En particular, el crecimiento acelerado no suele presentar mayores deterioros en la adolescencia o, a más tardar, en la vida adulta. Por lo tanto, los niños deben estar completamente informados sobre los síntomas de la enfermedad. Además, las personas del entorno social cercano también deben estar informadas sobre la salud desorden así como el desarrollo posterior. Este procedimiento previene situaciones desagradables y puede ser muy útil para que el niño afronte la enfermedad en la vida cotidiana. Dado que existen problemas con el movimiento, también es recomendable que los padres practiquen las habilidades motoras con el niño a diario. Aunque el plan de tratamiento prevé medidas fisioterapéuticas, el entrenamiento específico también debe llevarse a cabo de forma independiente y bajo la propia responsabilidad en la vida cotidiana. Esto mejora la movilidad y apoya el bienestar. Al tratar con el paciente, la calma y la soberanía son particularmente importantes. Los problemas de conducta pueden ser muy estresantes para todos los involucrados. El tiempo libre regular ayuda especialmente a los guardianes a afrontar mejor las adversidades. Dado que un gran número de los afectados depende del apoyo de su entorno social durante el resto de sus vidas, la estabilidad social debe establecerse desde el principio.