Célula falciforme anemia (término técnico: drepanocitosis) es una enfermedad hereditaria de la sangre células. Se hace una distinción entre una forma homocigótica grave y una heterocigótica leve. Debido a que la anemia drepanocítica heterocigótica anemia confiere un grado de resistencia a malaria, prevalece principalmente en áreas de riesgo de paludismo (África, Asia y la región del Mediterráneo).
¿Qué es la anemia falciforme?
Célula falciforme anemia es una de las hemoglobinopatías (trastornos del rojo sangre pigmentación hemoglobina). Hemoglobina es una proteína complicada compuesta de 4 subunidades que da rojo sangre células (eritrocitos) su color y liga oxígeno para el transporte por todo el cuerpo. Hemoglobina (HbS), que se altera en la anemia de células falciformes, tiende a cristalizar en ausencia de oxígeno. Como resultado, el eritrocitos adquieren forma de células falciformes y se obstruyen vasos, perecen o se descomponen prematuramente. Por tanto, la anemia de células falciformes se caracteriza por anemia hemolítica y trastornos circulatorios.
Causas
La anemia de células falciformes es causada por gen mutación que da como resultado el reemplazo de un solo aminoácido en la secuencia de aminoácidos de las subunidades de hemoglobina-β. La enfermedad se hereda de forma autosómica codominante. Los pacientes heterocigotos tienen un alelo sano y otro enfermo; en ellos, sólo se altera alrededor del 1 por ciento de la hemoglobina. Los pacientes homocigotos con dos alelos mutados solo tienen hemoglobina anormal, lo que conduce a un curso mucho más severo de la enfermedad. Incluso en el organismo sano, existe una falta fisiológica de oxígeno en pequeño vasos, lo que hace que la hemoglobina saludable libere su oxígeno aquí. En la anemia de células falciformes homocigotas, incluso esta presión parcial fisiológicamente baja de oxígeno conduce a la deformación de la eritrocitos. Obstruyen el vasos y tienden a desintegrarse. La hemoglobina liberada en este proceso se une óxido nítrico - un vasodilatador importante. Por lo tanto, los vasos no solo se obstruyen, sino que también se contraen. Debido a la oclusión de muchas arterias del extremo pequeño, la anemia de células falciformes da como resultado trastornos circulatorios y daño a varios sistemas de órganos.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar en gravedad dependiendo de si la persona afectada es un portador homocigoto o heterocigoto del responsable gen mutación. En los portadores heterocigotos, generalmente no hay síntomas. Sin embargo, ocasionalmente puede ocurrir hemólisis. En este caso, muchos glóbulos rojos se descomponen repentinamente, lo que puede ejercer una gran presión sobre los riñones en particular y provocar una falta temporal de oxígeno. Esta forma de hemólisis puede poner en peligro la vida. En los portadores heterocigotos, tal desintegración de los glóbulos rojos sigue como respuesta a la deficiencia de oxígeno o ciertos drogas. Los portadores homocigotos, por otro lado, muestran los primeros síntomas solo unos meses después del nacimiento. Ataques severos de dolor puede ocurrir como resultado de una falta de suministro de oxígeno. Los vasos sanguíneos también se obstruyen con mayor frecuencia, lo que puede Lead a infartos pequeños y grandes. La muerte del tejido ocurre ocasionalmente en las partes del cuerpo que no reciben oxígeno. Dolor en los huesos Es muy común. Quienes padecen anemia de células falciformes también tienen una mayor susceptibilidad a las infecciones y, a menudo, se quejan de fiebre. La tendencia a ictericia aumenta considerablemente, lo que se debe al aumento de la descomposición de los eritrocitos destruidos. Además, aparecen todos los síntomas de la anemia. Esto da lugar a palidez, membranas mucosas pálidas, dificultad para concentrarse, sensación de debilidad y, en algunos casos, dificultad para respirar.
Diagnóstico y curso
En los primeros meses de vida, cada persona produce una hemoglobina fetal especial que no se ve afectada por el defecto genético de la anemia de células falciformes. Por tanto, la enfermedad no se manifiesta hasta los 6 meses de edad, cuando entra en juego la hemoglobina adulta. En la infancia, son predominantemente los pacientes homocigotos los que se destacan: sufren crisis hemolíticas dolorosas desde el principio. Éstas incluyen anemia hemolítica con palidez, ictericia, y debilidad, así como alteraciones circulatorias y múltiples infartos de órganos pequeños, típicamente en el cerebro y ojo, bazo, pulmón, riñóny corazóny en músculos y huesos. Se retrasa la madurez esquelética. La erección permanente dolorosa (priapismo) también es un síntoma típico. El diagnóstico de anemia de células falciformes se confirma mediante diagnóstico de laboratorio, especialmente por electroforesis en gel de hemoglobina. Una prueba genética diferencia entre enfermedad homocigótica y heterocigótica. Solo la mitad de los pacientes homocigotos llegan a los 30 años. Debido a los pulmones previamente dañados, pulmón las infecciones son la causa más frecuente de muerte. A diferencia de la forma grave de la enfermedad, la anemia drepanocítica heterocigótica puede pasar desapercibida durante mucho tiempo. En este caso, es posible que la primera crisis hemolítica no se produzca hasta que se produzca una privación de oxígeno no fisiológica, como durante el ejercicio extremo o la exposición a la altitud.
Complicaciones
La anemia de células falciformes puede resultar en complicaciones, a veces con un curso severo. Los efectos se observan cuando los vasos en diferentes partes del cuerpo se bloquean en las células falciformes. Los médicos también hablan de una crisis de células falciformes. Si los pequeños vasos de las piernas están bloqueados por la anemia de células falciformes, existe el riesgo de piel úlceras que se desarrollan en las piernas. Las convulsiones se consideran una complicación neurológica. En casos graves, hemorragias cerebrales o deslizamiento del paciente en coma también son posibles. Esto se debe a bloqueos dentro del cerebro que requieren tratamiento inmediato. Otra consecuencia de la anemia de células falciformes es la formación de cálculos biliares. No son el resultado de un bloqueo vascular, sino que son causados por la descomposición de los glóbulos rojos (eritrocitos). Uno de los subproductos de esta descomposición es Bilirrubina. Si el Bilirrubina aumenta el nivel en sangre, existe un mayor riesgo de cálculos biliares formación, que también se conocen como piedras de pigmento. En el sexo masculino, el priapismo se observa a veces en la anemia de células falciformes. Esta es una erección dolorosa y permanente. Ocurre debido al bloqueo de los vasos sanguíneos dentro del pene. Sin tratamiento, el priapismo puede provocar la disfunción eréctil. Ceguera es una complicación temida de la anemia de células falciformes. Es causada por bloqueos de los vasos responsables de irrigar los ojos. Esto amenaza con dañar la retina.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Solo el tratamiento médico de esta enfermedad puede prevenir más complicaciones y molestias. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la anemia de células falciformes. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre una falta permanente de oxígeno. Esto a menudo resulta en graves fatiga o confusión, y la persona afectada también es lenta y ya no participa activamente en la vida cotidiana. Además, severo dolor existentes cabeza or huesos puede indicar anemia de células falciformes y también debe ser tratado por un médico. Los pacientes sufren de una mayor susceptibilidad a las infecciones y también de palidez severa o alta fiebre. Si no se trata la anemia de células falciformes, la esperanza de vida del paciente se reduce significativamente. La anemia de células falciformes puede ser reconocida y tratada por un médico de cabecera. También puede ser necesaria una visita a un especialista para el tratamiento. Sin embargo, el curso posterior de la anemia de células falciformes también depende en gran medida de la naturaleza exacta de la enfermedad.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal porque la anemia de células falciformes no existe (todavía). La única esperanza de cura es médula ósea trasplantar - pero estos se utilizan solo en casos excepcionales y todavía están asociados con una mortalidad relativamente alta. El tratamiento de rutina de la anemia de células falciformes se centra en el retraso y el alivio de los síntomas. Especialmente en dolor crisis, los pacientes deben recibir analgésicos. En casos de caída aguda de hemoglobina, pueden ser útiles las transfusiones de sangre parciales. A menudo, en la anemia de células falciformes, la bazo ha retrocedido y no es suficientemente funcional; los pacientes requieren entonces una protección cuidadosa por vacunación, por ejemplo, contra neumococos. Sin embargo, si el bazo no retrocede, también puede agrandarse patológicamente (esplenomegalia), contribuyendo a empeorar la anemia y requiriendo esplenectomía (extirpación del bazo). En cualquier caso, los pacientes con anemia de células falciformes deben acudir a controles ambulatorios de rutina, incluso fuera de las crisis.
Prevención
Debido a que la anemia de células falciformes es un defecto genético hereditario, no existe prevención contra la enfermedad en sí. Sin embargo, los pacientes heterocigotos pueden contribuir a un curso más leve al evitar la privación de oxígeno (como la exposición a la altitud o el ejercicio), garantizar una protección cuidadosa de la vacunación y buscar una vacunación regular. chequeos médicos.
Atención de seguimiento
La anemia de células falciformes no se considera curable. El enfoque de la atención de seguimiento para los pacientes con anemia de células falciformes es la educación del paciente, el asesoramiento al paciente (estilo de vida), la profilaxis de infecciones y las vacunas, y las pruebas de diagnóstico de rutina. El objeto de la educación del paciente es informar al paciente sobre la enfermedad en sí. Debe aprender que la anemia de células falciformes puede Lead a síntomas potencialmente mortales. Los signos de advertencia de complicaciones potencialmente mortales (p. Ej. septicemia) debe estar presente para el paciente y debe Lead a la presentación inmediata a un médico. Los médicos saben que en pacientes con anemia de células falciformes, un episodio puede desencadenarse por deshidratación, hipotermia, hipoxia, acidosise infección. Por tanto, el asesoramiento al paciente tiene como objetivo concienciar al paciente de estos cinco factores de su estilo de vida para que los evite en la medida de lo posible. De este modo, se puede ampliar el período entre recaídas. Además de la higiene general medidas, los pacientes con anemia de células falciformes se prescriben diariamente penicilina como profiláctico contra infecciones. Además, para protegerse contra la infección, todo paciente con anemia de células falciformes debe recibir al menos una vacuna con vacuna antineumocócica conjugada 13-valente durante el seguimiento. Para los diagnósticos de rutina, se recomienda que los pacientes con anemia de células falciformes se presenten en un centro especializado al menos una vez al año. He aquí el recuento de sangre, presión arterial, la frecuencia del pulso, hígado y riñón Los valores, el estado de la orina y la excreción de proteínas deben examinarse clínicamente. Igualmente, ecocardiografía deben llevarse a cabo.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La condición generalmente se nota en los primeros meses o años de vida. Por naturaleza, el paciente no puede ayudarse a sí mismo suficientemente u obtener una mejora de su situación a esta edad. Por lo tanto, los familiares y tutores tienen la responsabilidad de brindar la atención adecuada a la descendencia y trabajar en estrecha colaboración con el médico tratante. Para sostener la sangre circulación, se debe optimizar la ingesta de alimentos. Se pueden utilizar alimentos específicos para lograr una ingesta de nutrientes que estimulen la formación de sangre. Además, un entorno rico en oxígeno es particularmente importante para el bebé. Las habitaciones deben estar adecuadamente ventiladas y los paseos al aire libre ayudan a suministrar suficiente oxígeno. Aunque estos medidas no curan la anemia de células falciformes, pueden apoyar positivamente el organismo del niño. El niño no debe estar en un ambiente donde nicotina u otras toxinas están presentes en el aire. También deben evitarse situaciones de sobreesfuerzo y carga pesada. Para protegerse contra las infecciones, se debe tener cuidado de minimizar el contagio. Las actividades de ocio o deportivas también deben adaptarse a las necesidades del organismo. Es importante descansar lo suficiente y ahorrar para evitar poner el sistema inmunológico bajo tensión innecesaria.
