El síndrome de Sensenbrenner es un trastorno genético extremadamente raro. El síndrome de Sensenbrenner se caracteriza por una variedad de defectos anatómicos y funcionales. Actualmente, hay menos de 20 casos conocidos de síndrome de Sensenbrenner. En 1975 se dio una primera descripción del síndrome de Sensenbrenner.
¿Qué es el síndrome de Sensenbrenner?
El síndrome de Sensenbrenner es un trastorno hereditario, con un modo de herencia autosómico recesivo. Actualmente, la comunidad médica solo conoce a unas 20 personas con síndrome de Sensenbrenner. El síndrome de Sensenbrenner se manifiesta por anomalías esqueléticas, como una caja torácica estrecha, clinodactilia, sindactilia y braquidactilia. Además, en el síndrome de Sensenbrenner existen defectos ectodérmicos, como malformaciones de los dientes como hipodoncia, microdoncia o taurodontismo. La pelo de las personas que padecen el síndrome de Sensenbrenner es a menudo adelgazamiento y anomalías en los dedos y uñas también son comunes. Algunos pacientes con síndrome de Sensenbrenner sufren de hipotelorismo, así como anomalías de la parte inferior. labio. En muchos casos, los individuos desarrollan riñón debilidad como resultado del síndrome de Sensenbrenner, que a veces conduce a insuficiencia del órgano. Riñón el fracaso es el resultado de la nefronoptisis y suele ocurrir entre los dos y los seis años de edad. En algunos casos, el hígado también se ve afectado en su funcionamiento como resultado del síndrome de Sensenbrenner. Además, muchos pacientes con síndrome de Sensenbrenner sufren infecciones recurrentes de los pulmones y tienen malformaciones del corazón. Malformaciones de los ojos, como Nistagmo or miopía, también aparecen con más frecuencia.
Causas
Las causas del desarrollo del síndrome de Sensenbrenner se encuentran en defectos genéticos. En este caso, se producen mutaciones en ciertos genes. Hasta ahora, la investigación médica ha identificado tres genes que son responsables del desarrollo del síndrome de Sensenbrenner. Básicamente, el síndrome de Sensenbrenner tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de Sensenbrenner son variados y se manifiestan, por un lado, en anomalías del esqueleto y, por otro, en disfunciones de órganos. Por lo tanto, el crecimiento físico de los pacientes que padecen el síndrome de Sensenbrenner se ralentiza incluso antes del nacimiento. El crecimiento retraso continúa después del parto, por lo que la mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Sensenbrenner no alcanzan la estatura promedio. Las malformaciones esqueléticas son evidentes, por ejemplo, en la zona de las manos y los dedos. Por tanto, los pacientes suelen presentar braquidactilia o sindactilia. Además, muchas personas afectadas sufren de tórax estrecho y microcefalia. Los dientes también muestran anomalías típicas como resultado del síndrome de Sensenbrenner, que son causadas por trastornos del ectodermo. Por lo tanto, los pacientes a menudo tienen dientes reducidos o dientes con formas inusuales. La pelo de las personas con síndrome de Sensenbrenner suele ser fina y escasa. Crece lenta y escasamente y tiene pocos pigmentos, por lo que a menudo es rubio claro. La uñas de las personas que padecen el síndrome de Sensenbrenner a menudo sufren deformidades. Además, las personas afectadas suelen sufrir hipohidrosis y malformaciones del corazón. Los ojos también se ven afectados por defectos y limitaciones funcionales. Los afectados por el síndrome de Sensenbrenner suelen ser fotofóbicos y desarrollan hígado fibrosis. Además, los pacientes sufren crónicas riñón fallo debido al síndrome de Sensenbrenner. Más importante aún, el deterioro de las funciones de los órganos puede Lead a la muerte prematura de personas con síndrome de Sensenbrenner.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Sensenbrenner se realiza mejor en un centro especializado en enfermedades hereditarias raras porque no se conoce bien la enfermedad. Por lo general, la historia se toma con los tutores y con el paciente recién nacido, porque el síndrome de Sensenbrenner es evidente inmediatamente después del nacimiento en la mayoría de los casos. El examen clínico se basa en exámenes visuales y técnicas de imagen del esqueleto y órganos internos. Ultrasonido y Rayos X Se utilizan técnicas para este propósito, por ejemplo. Además, los análisis de sangre y la orina juegan un papel importante en el diagnóstico del síndrome de Sensenbrenner. Además, el especialista suele realizar exámenes histológicos del hígado y riñón para sacar conclusiones sobre las funciones de los órganos. Los ojos también son objeto de exámenes correspondientes para detectar defectos y disfunciones. En el diagnóstico diferencial, el médico excluye el síndrome de Jeune y el síndrome de Ellis-van-Creveld. Ambos trastornos se parecen al síndrome de Sensenbrenner hasta cierto punto, por lo que es posible evitar una confusión debido a un diagnóstico prematuro.
Complicaciones
El síndrome de Sensenbrenner tiene un impacto muy negativo en la calidad de vida y la rutina diaria de la persona afectada. Los pacientes sufren una variedad de deformidades y limitaciones en el proceso y en sus vidas, lo que los hace dependientes de la ayuda de otras personas. En primer lugar, hay retrasos en el crecimiento y también en el desarrollo. Estos pueden ir acompañados de retraso y baja estatura. Especialmente en la adolescencia, esto puede Lead a la intimidación o las burlas. Del mismo modo, los dientes y los dedos de los pies a menudo se reducen de tamaño o se deforman de otra manera. Las malformaciones también pueden ocurrir en el corazón con este síndrome, por lo que, en el peor de los casos, los afectados también pueden morir por muerte súbita cardíaca. Debido al síndrome de Sensenbrenner, los riñones también están dañados, por lo que insuficiencia renal puede ocurrir. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de los afectados se reduce significativamente. El tratamiento del síndrome no suele Lead a las complicaciones. Sin embargo, el síndrome solo se puede tratar sintomáticamente, por lo que no hay un curso completamente positivo de la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Sensenbrenner siempre requiere tratamiento. Cuanto antes se detecte el síndrome de Sensenbrenner, mejor será el pronóstico de esta enfermedad. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre un retraso grave en el crecimiento. También hay varias malformaciones del esqueleto, que en la mayoría de los casos pueden reconocerse fácilmente a simple vista. Las manos y los pies también se ven afectados por estas malformaciones. Por lo tanto, si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Sobre todo, los padres deben prestar atención a estos síntomas y visitar a un médico con su hijo. Además, las restricciones en el movimiento o las molestias visuales también apuntan al síndrome de Sensenbrenner. Si el síndrome en sí no se trata, también puede provocar insuficiencia renal, que en el peor de los casos conduce a la muerte de la persona afectada. El síndrome de Sensenbrenner puede ser diagnosticado por un médico. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de la extensión de los síntomas y luego lo lleva a cabo un especialista.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de las causas no es práctico para el síndrome de sensenbrenner. En cambio, los médicos tratan los síntomas del síndrome de Sensenbrenner, por ejemplo, corrigiendo las deformidades del esqueleto. Debido a la debilidad de los riñones, diálisis es necesario en muchos pacientes. Puede ser necesario trasplantar el riñón si el órgano ha fallado. El pronóstico del síndrome de Sensenbrenner depende principalmente de la gravedad de la disfunción orgánica. La atención se centra en la función de los riñones, el corazón y los pulmones. Esto se debe a que las correspondientes deficiencias funcionales suponen una grave amenaza para la vida de las personas que padecen el síndrome de Sensenbrenner. Con respecto a la rara ocurrencia de la enfermedad y el pequeño número de casos observados hasta ahora, no es posible hacer declaraciones precisas sobre la probabilidad de supervivencia y el pronóstico del síndrome de Sensenbrenner.
Prevención
El síndrome de Sensenbrenner se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas sobre las que no hay control. En algunos casos, es posible el diagnóstico prenatal del síndrome de Sensenbrenner. En principio, las familias con casos de síndrome de Sensenbrenner tienen derecho a asesoramiento genetico, que es particularmente útil en planificación familiar.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, el medidas y las opciones para el cuidado posterior directo en el síndrome de Sensenbrenner son significativamente limitadas o, en algunos casos, ni siquiera están disponibles para la persona afectada. Por esta razón, el paciente debe consultar a un médico lo antes posible para prevenir la aparición de otros síntomas y complicaciones. Asimismo, si la persona afectada desea tener hijos, en cualquier caso debe someterse primero a pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de este síndrome, que al tratarse de una enfermedad genética no suele curarse por completo. Durante el tratamiento, la mayoría de los pacientes dependen de diálisis. En muchos casos, el apoyo de familiares y amigos también es muy importante, lo que puede prevenir el desarrollo de depresión. y otros trastornos psicológicos. El contacto con otros pacientes con la enfermedad puede resultar muy útil y así también facilitar la vida y el día a día de la persona afectada. Sin embargo, el curso posterior de este síndrome depende en gran medida de la manifestación exacta, por lo que no se puede hacer una predicción general a este respecto. Posiblemente, el síndrome de Sensenbrenner también reduce la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen el síndrome genético de Sensenbrenner tienen grandes dificultades en la vida cotidiana. Los síntomas típicos como alteraciones visuales, problemas renales e infecciones respiratorias frecuentes tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida. En la mayoría de los casos, los pacientes mueren en la infancia. Por este motivo, se recomienda el diagnóstico prenatal. Las familias en las que ya ha aparecido el raro defecto genético deben buscar definitivamente asesoramiento genetico. En la vida cotidiana, regular diálisis las citas son inevitables debido a insuficiencia renal. Además, los padres de niños con la enfermedad pueden obtener información sobre posibles correcciones de las malformaciones existentes. Los pacientes deben ser tratados con mucho cuidado y requieren una atención especial. Un enfoque amoroso puede aliviar un poco el sufrimiento. Para los padres, existe el apoyo de los médicos y las clínicas. Sin embargo, dado que la enfermedad es extremadamente rara, no existen grupos de autoayuda. En las sesiones psicoterapéuticas, a través del asesoramiento de expertos médicos y también a través de otros contactos sociales, los afectados al menos reciben algún apoyo. El contacto cercano entre los miembros de la familia también juega un papel muy importante. De esta forma, los padres y los niños con la enfermedad se sienten menos marginados.
