Malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas

Enfermedad renal quística: pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Ecografía renal (examen de ultrasonido de los riñones): para diagnóstico básico. [Enfermedad poliquística del riñón: múltiples estructuras quísticas, deficientes en eco, circunscritas suavemente, con realce típico del sonido dorsal; Se requiere el dimensionamiento regular de los riñones por resonancia magnética (MRI) utilizando un protocolo estandarizado en clínicas especializadas para determinar el riesgo de progresión (“riesgo ... Enfermedad renal quística: pruebas de diagnóstico

Enfermedad renal quística: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar enfermedad renal quística (enfermedad renal poliquística): Hipertensión arterial (presión arterial alta). Microhematuria: solo sangre microscópicamente visible en la orina. Macrohematuria: sangre en la orina visible a simple vista. Proteinuria moderada (excreción de proteínas en orina: <1 g / d). Poliuria moderada: aumento de la excreción de orina (volumen ... Enfermedad renal quística: síntomas, quejas, signos

Enfermedad renal quística: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) Las formas de la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPND) son causadas por mutaciones genéticas. En la mayoría de los casos, la mutación está en el gen PKD1; en aproximadamente el 15%, la mutación está en el gen PKD2. Un mecanismo esencial para el crecimiento de quistes en ADPND es el transporte de líquido al interior del ... Enfermedad renal quística: causas

Enfermedad renal quística: terapia

Medidas generales Cualquier condición médica concomitante debe ser monitoreada y tratada cuidadosamente. La presión arterial debe ajustarse de manera óptima. Los lípidos en sangre (grasas en sangre) deben controlarse y, si es necesario, reducirse. ¡La orina debe controlarse regularmente para detectar infecciones del tracto urinario! Restricción de nicotina; ¡fumar es perjudicial para los riñones! Consumo limitado de alcohol (hombres: máx.… Enfermedad renal quística: terapia

Síndrome de Turner: síntomas, causas, tratamiento

Síndrome de Turner (sinónimos: mosaico 45, X / 46, XX; mosaico 45, X / 46, XY; disgenesia gonadal; cariotipo 45, X; cariotipo 46, X iso (Xq); cariotipo 46, X con anomalía gonosómica, excepto iso (Xq); mosaico 45`` X / líneas celulares ank con anomalía del gonosoma; anomalía de Turner de los cromosomas sexuales; síndrome de Turner; síndrome de Ullrich-Turner; síndrome de Ullrich-Turner (UTS); síndrome X0; monosomía X; ICD-10 Q96. -: síndrome de Turner) es un trastorno congénito ... Síndrome de Turner: síntomas, causas, tratamiento

Síndrome de Turner: historial médico

La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico del síndrome de Turner. Antecedentes familiares ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? ¿Hay malformaciones congénitas en tu familia? Historia social Anamnesis actual / anamnesis sistémica (quejas somáticas y psicológicas) - también debido a la aclaración de enfermedades secundarias. Tienes un … Síndrome de Turner: historial médico

Espina bífida ("espalda abierta"): examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, peso corporal, altura; además: Inspección (visualización): piel, membranas mucosas y escleróticas (parte blanca del ojo) [hipertricosis local (aumento del vello corporal y facial; sin un patrón de distribución masculino)? ¿Retracción de la piel sobre el defecto? Teleangiectasias (vasculares ... Espina bífida ("espalda abierta"): examen

Espina bífida ("espalda abierta"): prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias (durante el embarazo). Detección de AFP * (semana 1 a 16 de embarazo) o prueba triple: método de diagnóstico prenatal (diagnóstico prenatal) en el que se intenta sacar conclusiones sobre las peculiaridades del feto sobre la base de la concentración de tres hormonas (AFP ( alfa-fetoproteína), HCG ... Espina bífida ("espalda abierta"): prueba y diagnóstico

Espina bífida ("espalda abierta"): pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Ecografía (ultrasonido) en el diagnóstico prenatal (sinónimo: ecografía fetal; exámenes del feto en el útero / prenatal (= antes del nacimiento)). [La espina bífida puede ser detectada por examinadores calificados ya en el primer trimestre (tercio del embarazo), es decir, específicamente a partir de la semana 12 de embarazo (SSW); de lo contrario, generalmente en el segundo trimestre entre ... Espina bífida ("espalda abierta"): pruebas de diagnóstico

Espina bífida ("espalda abierta"): terapia quirúrgica

Espina bífida aperta de primer orden: aquí, primero se hace una incisión en la cele (protuberancia en forma de ampolla; saco herniario) (sin afectar el tejido nervioso). La médula espinal se transfiere suavemente de nuevo al canal espinal. El canal espinal se cierra con un colgajo fascial. El cierre de la herida se realiza en capas o mediante cobertura plástica. Mielomeningocele: aquí, el cierre ... Espina bífida ("espalda abierta"): terapia quirúrgica

Espina bífida ("espalda abierta"): prevención

Para prevenir la espina bífida, se debe prestar atención a reducir los factores de riesgo individuales. Factores de riesgo conductuales Dieta Deficiencia de ácido fólico Ver más abajo “Prevención con micronutrientes”. Factores de riesgo relacionados con la enfermedad Diabetes mellitus mal controlada en las primeras etapas del embarazo. Medicamentos Fármacos teratogénicos: Fármacos antiepilépticos, por ejemplo, ácido valproico y carbamazepina. Factores de prevención (factores de protección) Factores genéticos:… Espina bífida ("espalda abierta"): prevención