Variación fenotípica: función, rol y enfermedades

La variación fenotípica describe diferentes expresiones de rasgos de individuos con el mismo genotipo. El principio fue popularizado por el biólogo evolucionista Darwin. Enfermedades como la anemia falciforme anemia se basan en la variación fenotípica y originalmente se asociaron con una ventaja evolutiva.

¿Qué es la variación fenotípica?

Por variación fenotípica, la biología se refiere a las diferentes expresiones de rasgos entre individuos de la misma especie. El fenotipo se refiere a la apariencia real de un organismo, incluidas todas las características individuales de un individuo. En lugar de rasgos morfológicos, el término se refiere a rasgos fisiológicos y de comportamiento. El fenotipo no depende exclusivamente de las características genéticas de un organismo, sino que está determinado principalmente por influencias ambientales. Por variación fenotípica, la biología se refiere a las diferentes expresiones de rasgos entre individuos de la misma especie. A pesar de compartir un genotipo común, los individuos adquieren diferentes fenotipos debido a las influencias ambientales. El principio de variación fenotípica se remonta a las observaciones de los franceses Georges Cuvier y Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. En Gran Bretaña, fue descrito por primera vez por Erasmus Darwin y Robert Chambers. Charles Darwin finalmente hizo que la variación fenotípica fuera más conocida, pero no se considera el primer descriptor del fenómeno según los conocimientos actuales. Usó el término divergencia en conexión con la variación fenotípica, describiendo el hecho de que las características individuales fenotípicas aumentan constantemente con las generaciones y que los representantes individuales de una raza se alejan cada vez más de las características raciales.

Función y tarea

Las reglas de Mendel explican la variación fenotípica en términos simples. Mendel estudió la herencia de rasgos individuales en plantas. Por ejemplo, observó el color de las flores y cruzó plantas con tonalidades rojas y blancas entre sí. Los fenotipos de los individuos así criados eran rojos o blancos. El genotipo de las plantas contenía la información de flores rojas y blancas para toda la descendencia. Por lo tanto, la aplicación de un tono no se pudo prever a partir del genotipo solo. La variación fenotípica no está determinada por una mutación genética, pero puede resultar en una mutación a lo largo de las generaciones. A partir de un genoma, el fenotipo posterior no se puede leer sin ambigüedades. Tampoco se puede inferir un genotipo específico de forma inequívoca a partir del fenotipo. Por tanto, la relación genotipo-fenotipo sigue siendo relativamente poco clara. Según la teoría sintética de la evolución de Darwin, los cambios mínimos en el fenotipo se convierten en cambios de rasgos manifiestos en el curso de la evolución, que pueden progresar a cambios de especie. Los cambios inducidos por mutaciones en un fenotipo pueden ir acompañados de una ventaja de selección geográfica, lo que da como resultado dos subvariantes geográficamente restringidas de la misma especie que persisten una al lado de la otra. Un ejemplo de esto es lactosa persistencia, lo que permitió a los europeos del norte metabolizar animales leche hace miles de años. La biología del desarrollo evolutivo enumera la variación espontánea discontinua compleja en la misma generación junto con la variación continua en el fenotipo. Todas las especies exhiben variación fenotípica. Las variaciones no son una excepción, pero corresponden a la regla. La variación en rasgos particulares dentro de la misma especie no se distribuye espacialmente de manera uniforme. Las diferentes poblaciones a menudo exhiben variabilidad, por ejemplo, individuos con diferentes tamaños corporales. Toda variación fenotípica entre poblaciones de una especie proporciona evidencia de procesos evolutivos. La variación fenotípica es una piedra angular de la selección natural y, por lo tanto, proporciona ventajas de supervivencia a los individuos en diferentes entornos. Las diferencias entre el ojo humano y pelo los colores se encuentran entre los ejemplos más conocidos de variación dentro de la especie humana. Mientras tanto, en especies como la cebra, el principio de variación fenotípica aparece, por ejemplo, en las diferencias de rayas entre especies de cebra. Las cebras de Burchell tienen alrededor de 25 rayas, las cebras de montaña tienen alrededor de 4 y las cebras de Grevy incluso tienen alrededor de 80.

Enfermedades y dolencias

Dentro de la especie humana, existen innumerables ejemplos de variación fenotípica. Algunos de estos están asociados con enfermedades. Drepanocito anemia, por ejemplo, es el resultado de una variación fenotípica. Esta enfermedad provoca una deformación en forma de hoz del rojo sangre células, que se acompaña de trastornos circulatorios. Drepanocito anemia no es solo una enfermedad, sino al mismo tiempo una variación curativa. La deformación del rojo sangre Las células se acompañan de resistencia a malaria. Esto malaria la resistencia significó ventajas biológicas evolutivas y resistió la selección natural de esta manera. La variación fenotípica se convirtió en una mutación que todavía prevalece en la especie humana en la actualidad. Entre los ejemplos más conocidos de las ventajas de la variación fenotípica se encuentra el lactosa tolerancia. Originalmente, la especie humana no podía metabolizar leche y productos lácteos fuera de la infancia. Esto lactosa la intolerancia desapareció con el tiempo debido a variaciones fenotípicas en casi todos los individuos del norte de Europa. Dado que la capacidad de metabolizar leche y los productos lácteos se asoció con importantes ventajas evolutivas para los humanos, el fenotipo tuvo un efecto retroactivo sobre el genotipo a través de una mutación genética. Desde entonces, la tolerancia a la lactosa se ha considerado la norma para los humanos del norte de Europa. Sin embargo, al mismo tiempo los fenotipos con el original intolerancia a la lactosa persisten dentro de la especie humana. Más allá de estas correlaciones, la variación fenotípica también juega un papel en las enfermedades, especialmente en los patrones de enfermedades hereditarias. Cuanto más tiempo haya prevalecido una enfermedad en particular en una especie, es más probable que ocurra una variación fenotípica de la misma enfermedad. De esta forma, el mismo patrón de enfermedad puede producir una amplia variedad de síntomas después de varias generaciones. Por tanto, los subtipos de una enfermedad se pueden utilizar para calcular cuánto tiempo ha prevalecido la enfermedad en una especie. La variación fenotípica también ocurre en enfermedades hereditarias, que solo se desarrollan como resultado de ciertos factores exógenos. Cáncer, por ejemplo, puede ser inherente al genotipo pero aún no alcanza el brote en todos los fenotipos.