El síndrome de Okihiro es un complejo de malformaciones que afectan principalmente a las extremidades superiores. Asociado con estas malformaciones es un condición llamada anomalía de Duane, que evita que los pacientes miren hacia afuera. El tratamiento es puramente sintomático y generalmente consiste en la corrección quirúrgica de los síntomas individuales.
¿Qué es el síndrome de Okihiro?
Los síndromes de malformaciones son trastornos congénitos que se manifiestan como un complejo de malformaciones de varios componentes corporales. El síndrome de Okihiro es uno de esos síndrome de malformación. En los países de habla inglesa, el complejo de malformaciones se denomina síndrome de Duane-radial Ray. Los síntomas del síndrome están relacionados principalmente con las extremidades superiores y se asocian característicamente con la anomalía de Duane de los ojos. Se desconoce la prevalencia exacta del síndrome. Sin embargo, se estima que es bastante raro condición con una prevalencia estimada de no más de una persona afectada por cada 100,000 personas. Las malformaciones se manifiestan inmediatamente después del nacimiento y tienen una base hereditaria. El modo de herencia es autosómico dominante. La herencia no se pudo rastrear en todos los casos. Por lo tanto, a pesar de la heredabilidad general, en muchos casos una nueva mutación genética probablemente subyace al complejo de síntomas como causa.
Causas
El síndrome de Okihiro es causado por mutaciones genéticas en el SALL4 gen en el cromosoma 20 en los loci de genes q13.13 a 13.2. La embriopatía por talidomida-contergan es el resultado de defectos genéticos en el mismo gen. Los defectos genéticos en el síndrome de Okihiro corresponden en la mayoría de los casos a una nueva mutación del gen, pero también puede ocurrir bajo agrupamiento familiar. El gen SALL4 codifica un factor de transcripción del mismo nombre, que contiene instrucciones para la biosíntesis de proteínas. Los factores de transcripción se unen a regiones específicas de ADN y mantienen bajo control la función y actividad de los genes correspondientes. Las mutaciones del gen SALL4 impiden la biosíntesis de una copia de cada gen en cada célula del cuerpo. proteínas. Aún no está claro exactamente cómo esta conexión se relaciona causalmente con los síntomas individuales del síndrome de Okihiro. La influencia de factores externos en la mutación causante del gen tampoco se ha aclarado en detalle todavía.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Okihiro padecen un complejo de síntomas clínicos que se manifiestan principalmente como malformaciones de las extremidades superiores. A menudo, estas malformaciones se confunden con las del síndrome de Holt-Oram. En el síndrome de Okihiro, las múltiples malformaciones se asocian con la denominada anomalía de Duane. Este es un tipo especial de estrabismo. Los pacientes no pueden mirar hacia afuera. Las malformaciones de las extremidades del síndrome afectan principalmente al pulgares. Una posible manifestación humana es, por ejemplo, tripartita pulgares, pero también son concebibles los pulgares subdesarrollados. A diferencia del síndrome de Holt-Oram, el pulgares en el síndrome de Okihiro también puede estar presente en forma supernumeraria, correspondiente a la polidactilia preaxial. Por lo general, las malformaciones del pulgar de los pacientes se asocian con las del radio. Las extremidades superiores se acortan en muchos casos. Este acortamiento se extiende a focomelia en algunos casos. Además de estas malformaciones, con frecuencia se presentan malformaciones renales o posiciones inusuales de este órgano. Aproximadamente una quinta parte de los pacientes presentan problemas de audición y malformaciones del oído. También se producen malformaciones de los pies. Corazón los defectos suelen afectar al tabique auricular o corresponden a un defecto del tabique ventricular. Con menos frecuencia, deficiencia de la hormona del crecimiento, baja estatura, y se ha observado atresia anal en pacientes.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La primera sospecha de síndrome de Okihiro se le presenta al médico por diagnóstico visual debido a las malformaciones características de los miembros superiores. La sospecha puede reforzarse aún más mediante la obtención de imágenes de los riñones y corazón. De manera diferencial, deben excluirse síndromes como la embriopatía por talidomida (talidomida), el síndrome de Holt-Oram y el síndrome de Townes-Brocks. Además, el síndrome de Okihiro debe diferenciarse de trombocitopenia-síndrome del radio ausente por diagnóstico diferencial. Esta diferenciación solo es posible por un solo síntoma en algunos de los síndromes mencionados. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Okihiro no se reduce más, la gravedad de las malformaciones orgánicas determina el pronóstico en cada caso individual.
Complicaciones
Debido al síndrome de Okihiro, los pacientes sufren diversas malformaciones y deformidades. Estos limitan significativamente la vida diaria y la calidad de vida de los afectados, por lo que los trastornos mentales o depresión. también puede ocurrir. Especialmente en niños y adolescentes, esto puede Lead a las burlas o la intimidación. Las malformaciones del síndrome de Okihiro afectan principalmente a las extremidades y pueden Lead a severas restricciones de movimiento. Los dedos también se ven afectados, por lo que los niños se ven restringidos en su desarrollo. Además, los pacientes padecen malformaciones de los oídos debido al síndrome y, por tanto, también diversos problemas de audición. También una baja estatura o un desarrollo generalmente retrasado puede ocurrir con este síndrome. Por lo tanto, los niños dependen a menudo de la ayuda de otras personas en sus vidas. Incluso en la edad adulta, esto puede Lead a diversas complicaciones o quejas. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Okihiro. Sin embargo, la mayoría de las malformaciones se pueden corregir quirúrgicamente. Por lo general, no ocurren complicaciones. Además, el síndrome no suele reducir la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Okihiro generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento del niño y siempre requiere tratamiento médico. Las diversas malformaciones y molestias visuales deben ser examinadas y tratadas por los respectivos especialistas. Para esto, los padres deben hablar al médico de familia o al pediatra, que puede recomendar a los médicos adecuados. Durante el tratamiento del síndrome de Okihiro, también es necesaria una estrecha consulta con los médicos para poder responder rápidamente a las quejas y efectos secundarios. Si el niño sufre de deformidades graves en las extremidades, también se debe consultar a un ortopedista. Regular fisioterapia Entonces se indica. Dependiendo de la severidad de la condición, más fisioterapéutico medidas puede ser necesario, por ejemplo, para mejorar la postura o las habilidades motoras. Los niños que padecen la afección necesitan la ayuda de un médico durante toda su vida. Por ejemplo, el riñón la función debe ser monitoreada permanentemente. En el transcurso de sus vidas, también pueden desarrollar más molestias oculares y auditivas que deben diagnosticarse y tratarse en una etapa temprana. Cualquier persona que se vea afectada o tenga casos de la enfermedad en la familia debe realizarse un examen de detección en una etapa temprana si está embarazada. Esto puede ayudar a determinar si la descendencia también tiene el síndrome de Okihiro.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal aún no está disponible para personas con síndrome de Okihiro. Por esta razón, el síndrome se considera una enfermedad incurable hasta la fecha. Gene terapia forestal Los enfoques serían la única opción concebible para el tratamiento causal, ya que podrían abordar la causa genética. Sin embargo, estos enfoques aún no se encuentran en la fase clínica. Por lo tanto, el síndrome de Okihiro debe tratarse de forma puramente sintomática. Por lo tanto, la terapia forestal depende de los síntomas y su gravedad en el caso individual. Terapéuticamente, el enfoque inicial es corregir el corazón defecto. Esta corrección es invasiva. Dado que suele ser leve defecto del corazón, se encuentran disponibles numerosos procedimientos estándar para su corrección. La función renal del paciente debe controlarse con frecuencia. Si es funcional riñón La disfunción se desarrolla debido a la mala posición, este síndrome también se puede eliminar mediante una intervención quirúrgica reposicionando los riñones. La alteración de los riñones relacionada con la forma solo puede corregirse mediante trasplantar. Además de las malformaciones orgánicas, las deformidades de las extremidades también se tratan quirúrgicamente. Además, la cirugía del estrabismo se suele realizar para resolver la anomalía de Duane. Si una prueba de audición revela deficiencias en la percepción auditiva, la adaptación implantes puede mejorar estos síntomas. Es posible que las manifestaciones extremadamente leves del síndrome de Okihiro no requieran cirugía invasiva.
Perspectivas y pronóstico
Aunque pueden ocurrir malformaciones multifacéticas en el síndrome genético de Okihiro, el pronóstico general para los individuos afectados es bueno. Muchas de las malformaciones resultantes de mutaciones espontáneas pueden corregirse quirúrgicamente o terapéuticamente. La esperanza de vida de los afectados por el síndrome de Okihiro es, en promedio, la misma que para el resto de personas. Sin embargo, lo que es necesario es un diagnóstico integral. Esto debe tener en cuenta la posible congruencia de síntomas en enfermedades similares. Un diagnóstico erróneo puede empeorar el pronóstico. Si se producen problemas de audición debido al síndrome de Okihiro, deben detectarse a tiempo. Los defectos cardíacos o los ojos entrecerrados generalmente se pueden corregir quirúrgicamente. Lo mismo ocurre si la mutación ha causado malformaciones en los dedos o las extremidades. Dado que las malformaciones individuales pueden estar presentes en diversos grados de gravedad, esto influye en las opciones de corrección quirúrgica. A veces hay restricciones de movimiento permanentes, baja estatura o dedos faltantes. Tal daño no se puede reparar a pesar de las posibilidades médicas modernas. Estas personas afectadas a menudo necesitan asistencia de por vida. También es problemático que el acoso escolar pueda ocurrir en la escuela debido a la apariencia diferente de los niños afectados. En esos casos, enfermedad mental, sentimientos de inferioridad o depresión. Ocasionalmente ocurren. Cuanto mejores sean los resultados del tratamiento sintomático y quirúrgico medidas, más positivo es el pronóstico para los afectados.
Prevención
Los factores externos que influyen en el desarrollo del síndrome de Okihiro no se conocen hasta ahora. Por esta razón, el síndrome es difícil de prevenir. La única medida preventiva hasta la fecha es asesoramiento genetico.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Okihiro tienen muy pocos cuidados posteriores especiales, si es que tienen alguno. medidas disponible para ellos. Dado que es una enfermedad genética, lo ideal es que la persona afectada inicie el tratamiento en una etapa muy temprana para evitar el empeoramiento de los síntomas u otras complicaciones. Si la paciente desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ser útiles para prevenir la recurrencia del síndrome. Como regla general, la autocuración no es posible. La mayoría de los afectados dependen de controles médicos periódicos. Especialmente el órganos internos debe controlarse con regularidad, porque especialmente el corazón y los riñones pueden verse afectados negativamente por el síndrome de Okihiro. Escuchando SIDA también se puede utilizar en caso de dificultades auditivas. Los niños con síndrome de Okihiro deben recibir un apoyo especialmente intensivo para dominar su vida cotidiana de la mejor manera posible. Las conversaciones amorosas a menudo son necesarias para prevenir trastornos psicológicos o depresión.. Posiblemente esta enfermedad reduce la esperanza de vida de la persona afectada, aunque normalmente no es posible una predicción general del curso posterior.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Okihiro, el tratamiento se centra en tratar quirúrgicamente las malformaciones individuales y brindar apoyo terapéutico al paciente. El paciente puede contribuir a una pronta recuperación manteniendo una buena higiene personal después de los procedimientos quirúrgicos y siguiendo las instrucciones del médico con respecto al ejercicio físico y las medidas dietéticas. En general, un alto contenido proteico dieta con adecuado vitaminas y minerales se recomienda, ya que estas sustancias promueven cicatrización de la herida, asegurando una rápida recuperación. Cafeína, alcohol y los alimentos picantes deben evitarse durante los primeros días o semanas después del procedimiento. Las personas que ya han tenido varias deformidades tratadas quirúrgicamente suelen sufrir mucho de la visible cicatrices. Hablar con un psicólogo ayuda a hacer frente a las consecuencias de la afección y a evitar el desarrollo de problemas psicológicos graves. Más adelante en la vida, puede ser útil buscar asesoramiento genetico. Los futuros padres, en particular, deben conocer los riesgos para el niño en una etapa temprana y, si es necesario, también someterse a un examen genético para que se puedan hacer los preparativos necesarios antes de que nazca el niño.
