El síndrome de Ohtahara es extremadamente raro condición que ocurre en los recién nacidos. Los bebés con la enfermedad experimentan convulsiones epilépticas. Ambos sexos se ven afectados por la enfermedad.
¿Qué es el síndrome de Ohtahara?
El síndrome de Ohtahara o encefalopatía mioclónica infantil temprana se refiere a un desarrollo cerebro trastorno. Los afectados son los recién nacidos que presentan problemas de tensión muscular además de sufrir ataques epilépticos. En este caso, los bebés sufren una convulsión que se produce de forma espontánea. Esta convulsión se desencadena por una causa anterior. El síndrome de Ohtahara ocurre exclusivamente en bebés y dentro el desarrollo de la primera infancia. Dado que sólo unos 200 casos documentados de los primeros la infancia cerebro desorden con epilepsia se han reportado en todo el mundo hasta la fecha, es un trastorno muy raro. Hasta la fecha, no se han encontrado diferencias de sexo en los casos documentados con respecto a la probabilidad de ocurrencia. Por tanto, la enfermedad se presenta por igual en niños y niñas recién nacidos. Los primeros síntomas aparecen en los bebés afectados poco después del nacimiento. La primera descripción fue hecha en 1976 por el epileptólogo japonés Ohtahara, quien dio su nombre a esta rara enfermedad. Investigó el síndrome de Ohtahara en colaboración con varios colegas.
Causas
La causa del síndrome de Ohtahara es un grave trastorno del desarrollo del cerebro. Este es específicamente un trastorno severo de la función cerebral. Sin embargo, los resultados de la investigación de científicos y neurólogos no han podido proporcionar una explicación completa hasta el momento. Lo que se sabe es que existe una grave malformación del tejido cerebral en los recién nacidos. Las malformaciones afectan a todo el cerebro o solo a algunas partes del cerebro. Las regiones cerebrales afectadas son siempre diferentes. Los primeros signos de daño cerebral severo aparecen poco después del nacimiento. Los pacientes con síndrome de Ohtahara pueden tener mutaciones en el cerebro o malformaciones cerebrales estructurales. Específicamente por sexo, se ha encontrado que los pacientes masculinos tienen mutaciones del cromosoma X.
Síntomas, quejas y signos.
Se puede ver un signo inicial de enfermedad en la reducción de la tensión general de los músculos del cuerpo. Esto se puede detectar poco después del nacimiento. Además, los recién nacidos que padecen encefalopatía mioclónica infantil temprana tienen dificultades para cabeza postura inmediatamente después del nacimiento. No pueden sostener su cabeza por sí mismos de una manera apropiada para la edad debido a la falta de tono muscular. Durante las primeras semanas de vida o durante los primeros tres meses de vida, los pacientes experimentan ataques epilépticos. A veces, las convulsiones ocurren tan pronto como después del nacimiento. Inicialmente, ocurren convulsiones breves o espasmos infantiles, que se intensifican más adelante en el curso de la enfermedad. La tensión muscular ocurre en varias áreas del cuerpo y puede durar desde unos segundos hasta varios minutos. El músculo tensiones se expresan como obstáculo, que varían de un niño a otro. Además, rítmico espasmos de las extremidades. Pueden verse afectadas una o más extremidades. Como resultado de una convulsión breve, la conciencia del bebé afectado suele estar intacta. Si la convulsión dura más tiempo, la conciencia puede verse afectada. A menudo, después de una convulsión, la reacción del paciente disminuye. Por ejemplo, es posible que los bebés no respondan a una respuesta hasta que haya transcurrido aproximadamente un minuto.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Ohtahara se diagnostica por dos vías médicas diferentes. El daño al cerebro se detecta a través de imagen de resonancia magnética (MRI) en un entorno hospitalario. El procedimiento de imágenes analiza la estructura y la actividad funcional de diferentes regiones del cerebro. Las áreas donde se ha producido el daño se localizan a través de él. Un electroencefalograma (EEG) proporciona evidencia médica de ataques epilépticos. Este dispositivo registra la actividad eléctrica del cerebro. Con el EEG, se observan las células nerviosas del cerebro y se pueden determinar los voltajes en el cerebro. También se puede utilizar para determinar anomalías durante un período sin convulsiones. El EEG se puede utilizar tanto en niños despiertos como en niños dormidos. epilepsia pueden ocurrir síndromes. Estos incluyen el síndrome de West que comienza a los 4 meses de edad y Síndrome de Lennox-Gastaut aproximadamente entre los dos y los ocho años de edad.
Complicaciones
El síndrome de Ohtahara suele tener un pronóstico muy precario. No hay curativo terapia forestal. Muchos niños mueren durante el primer año de vida por las complicaciones que surgen. Dado que la enfermedad difícilmente puede controlarse con medicamentos, solo queda el tratamiento sintomático para reducir el riesgo de complicaciones. La gravedad y el tipo de cada uno ataque epiléptico varía de un niño a otro, así como en el individuo afectado. Pueden ocurrir una variedad de complicaciones durante la convulsión, que posiblemente conduzcan a la muerte. Las complicaciones más comunes incluyen lesiones como heridas por mordedura, laceraciones, vértebras fracturadas y más. Los accidentes mortales a menudo ocurren como resultado de la aspiración de alimentos o agua, así como la suspensión de respiración, incluida la oferta insuficiente de oxígeno al cerebro. En el 75 por ciento de todos los casos de enfermedad, el síndrome de West se desarrolla como una complicación con ataques de rayos, lanzamientos y salaam. Estos se caracterizan por espasmos de todo el cuerpo, asintiendo cabeza movimientos e inclinación rápida hacia adelante de la cabeza y el tronco. El síndrome de West es muy difícil de tratar y generalmente resulta en un deterioro cognitivo severo a largo plazo, problemas de comportamiento y otros trastornos mentales. Aproximadamente el cinco por ciento de los pacientes no sobreviven los primeros cinco años de vida. Otra complicación del síndrome de Ohtahara es Síndrome de Lennox-Gastaut. Esto condición también es difícil de tratar, generalmente conduce a un deterioro cognitivo severo y puede ser fatal en el cinco por ciento de los casos en los primeros años de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Ohtahara ocurre en recién nacidos. Por tanto, los tutores y cuidadores del niño tienen una responsabilidad especial cuando existen irregularidades en el salud de la descendencia. Si hay irregularidades en el sistema muscular, se requiere acción. Si se desarrolla una pérdida de tono muscular, se necesita un médico. Si el bebé muestra un comportamiento inusual, debe observarse cuidadosamente. Si obstáculo comenzar, hay una negativa a comer, llanto o llanto persistente, se debe consultar a un médico. En caso de un agudo salud-amenazante condición, se debe llamar inmediatamente a un médico de urgencias. La alteración del conocimiento o la pérdida del conocimiento son condiciones alarmantes que requieren una acción inmediata. Primeros auxilios medidas Se debe proporcionar hasta la llegada de los servicios médicos de emergencia para garantizar la supervivencia del recién nacido. Dificultad respiratoria, falta de oxígeno, o una decoloración azul del piel debe ser atendido inmediatamente por un médico de urgencias. Hay una oferta insuficiente del organismo, que puede terminar en muerte si no se trata. Además de los calambres persistentes, la rigidez del cuerpo es preocupante. Si el niño no responde a las interacciones de manera apropiada, se necesita una evaluación médica. La respuesta tardía es inusual y debe aclararse. Si rítmico espasmos o se experimentan convulsiones, se debe consultar a un médico inmediatamente.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de los bebés con síndrome de Ohtahara es muy difícil. Muchos de los bebés afectados no sobreviven los primeros meses de vida o el primer año de vida. En casi todos los casos conocidos de lactantes afectados, existe resistencia a los medicamentos medidas utilizado para las convulsiones epilépticas experimentadas. ACTH El tratamiento se ha utilizado con éxito en algunos casos. En este tratamiento, la hormona adrenocorticotropina (ACTH) se usa por vía intramuscular. ACTH es un glándula pituitaria hormona que se inyecta directamente en un músculo para proporcionar alivio. Administración de la hormona tiene como objetivo reducir la frecuencia de las convulsiones y, en el mejor de los casos, hacerlas desaparecer. A medida que avanza la enfermedad, los niños afectados por el síndrome de Ohtahara presentan discapacidades del desarrollo. En casos individuales, debe examinarse qué regiones del cerebro presentan malformaciones. En consecuencia, se esperan trastornos individuales, que deben abordarse con diversos medidas. Sin embargo, todos terapia forestal los métodos están dirigidos al alivio y no a la curación. Tanto el desarrollo cognitivo como el psicomotor quedarán permanentemente atrás de los niños de la misma edad.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico médico para el síndrome de Ohtahara de inicio temprano no es particularmente bueno. Lo que está claro es que el trastorno extremadamente raro conduce a deterioros permanentes en la calidad de vida. La encefalopatía epiléptica infantil temprana con "supresión-explosión" se ha diagnosticado sólo 200 veces en todo el mundo. Esto la convierte en una de las enfermedades raras para las que apenas existen opciones de tratamiento. Esto no mejora exactamente las perspectivas. También es problemático que un número relativamente alto de recién nacidos con síndrome de Ohtahara generalmente desarrollen otras formas de epilepsia en el curso de esta forma de epilepsia. Aproximadamente las tres cuartas partes de todos los recién nacidos afectados con el síndrome de Ohtahara desarrollan el síndrome de West después de unos meses. Otros se desarrollan Síndrome de Lennox-Gastaut a la edad de dos a ocho años. Cabe señalar que estos niños siguen teniendo problemas de desarrollo debido a la presencia de daño cerebral. En particular, las capacidades psicomotoras y cognitivas son significativamente menores a lo largo de la vida que en los niños que no padecen la enfermedad. Sin embargo, las perspectivas varían de un niño a otro. Por ejemplo, la extensión del daño cerebral es decisiva para el pronóstico. El tipo de daño cerebral presente también puede mejorar o empeorar el pronóstico. En general, los expertos médicos evalúan el pronóstico en el síndrome de Ohtahara como de malo a muy malo. Sin embargo, el motivo de esta evaluación no son las discapacidades mentales. Más bien, se encuentra en la alta tasa de mortalidad de los niños.
Prevención
No se pueden tomar medidas preventivas en el síndrome de Ohtahara. Las lesiones cerebrales aún no son detectables en el útero. Inmediatamente después del nacimiento, se notan debido a las anomalías graves y luego se diagnostican.
Seguimiento
Las personas afectadas tienen muy pocas o incluso ninguna medida especial de cuidados posteriores disponibles en la mayoría de los casos de síndrome de Ohtahara. Dado que esta también es una enfermedad hereditaria, generalmente no se puede curar completamente nuevamente, por lo que la persona afectada siempre depende de un examen médico y un tratamiento en este caso. Ésta es la única forma de prevenir un mayor empeoramiento de los síntomas. Si la persona afectada desea tener hijos, se recomienda un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad. El tratamiento en sí se lleva a cabo con varios medicamentos. Siempre se debe tener cuidado para asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y también en la dosis correcta. En el caso de los niños, los padres deben controlar la ingesta prescrita. Asimismo, los niños dependen de un apoyo y cuidados intensivos en su vida diaria. Con la ayuda de conversaciones amorosas e intensas, depresión. u otros trastornos psicológicos también se pueden prevenir. En general, no se puede predecir si el síndrome de Ohtahara dará lugar a una disminución de la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las personas que padecen el síndrome de Ohtahara pueden Lead una vida diaria relativamente libre de síntomas dando algunos pasos. Primero, es importante tomar precauciones ante cualquier ataque epiléptico. Las medidas de modificación en el hogar, así como la inscripción en una escuela adecuada, son solo dos pasos necesarios. Dado que la enfermedad puede ocurrir en diferentes etapas y los síntomas pueden variar de un paciente a otro, siempre se deben tomar las medidas necesarias en consulta con el médico. Si la persona afectada sufre una ataque epiléptico, uno debe proporcionar primeros auxilios como familiar o persona presente. El paciente debe estar acostado y desvestido en la parte superior del cuerpo. Además, debe ser trasladado a un entorno seguro donde no exista riesgo de lesiones. Esto debe ir acompañado de una llamada al servicio de ambulancia. Debe evitarse sacudir o sacudir a la persona afectada, ya que estas medidas no suponen ninguna mejora en un ataque epiléptico. Sin embargo, los niños deben estar sujetos si tienen otra convulsión para que no ocurra un accidente. Luego, el paciente debe ser examinado en una clínica especializada. Si las convulsiones se repiten, es posible que sea necesario realizar más cambios, como mudarse a un entorno más tranquilo o cambiar de escuela.
