Oculocutáneo albinismo El tipo 2 es la variante más común de albinismo en todo el mundo, que afecta al piel, pelo, y los ojos. El aspecto fenotípico de la enfermedad cubre un amplio rango, desde apenas visible hasta completo. albinismo. Igualmente variables son las deficiencias visuales asociadas con este tipo de albinismo.
¿Qué es el albinismo oculocutáneo tipo 2?
El principal síntoma fenotípico que acompaña a todas las formas de albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) es en gran parte sin pigmentación. piel. Otra caracteristica es pelo color, que en algunos casos puede ser rubio o incluso marrón, denominado OCA marrón. Debido a que las personas afectadas también pueden tener rubio pelo, la enfermedad a menudo no se reconoce en los residentes de Escandinavia. Esto se debe a que piel El color no difiere del de los escandinavos de piel particularmente clara, especialmente porque el iris de los ojos también pueden adquirir una coloración de marrón a azul verdosa. Los defectos visuales asociados a menudo con OCA2 consisten en una agudeza visual limitada y una sensibilidad muy fuerte a la luz. La pérdida de gran parte de la pigmentación se atribuye a una proteína de membrana de los melanosomas codificada de forma defectuosa. Los melanosomas, como los lisosomas, son orgánulos funcionales en las células pigmentarias. Ellos sintetizan melanina en los melanocitos de la epidermis y en las células epiteliales pigmentarias del iris. Debido a un defecto genético, existe una disfunción de la enzima tirosinasa, que participa en la formación de melanina de la tirosina.
Causas
El pigmento de la piel melanina es producido por un tipo específico de célula de la piel, el melanocito. Estas células están ubicadas en la capa basal de la epidermis. El pigmento se forma a partir de la tirosina en orgánulos celulares especiales llamados melanosomas y se libera a las células córneas (queratinocitos), que migran a la superficie de la piel en 28 días y se exfolian como pequeñas escamas. La formación de melanina a partir de tirosina en los melanosomas requiere la enzima tirosinasa, que se produce en el retículo endoplásmico. Para cruzar la membrana que encierra el melanosoma, la tirosinasa se basa en una proteína de transporte especial llamada proteína P. La proteína P está codificada por la denominada P gen, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15 (locus del gen 15q11-13). Una mutación en el intrón 1 de la P-gen conduce a una codificación defectuosa de la proteína P con una gran pérdida de función. Como resultado, la tirosinasa, que se necesita con urgencia en los melanosomas, no puede atravesar su membrana y, en cambio, se excreta o metaboliza de antemano. En última instancia, la proteína P codificada incorrectamente da como resultado una producción insuficiente de melanina. OCA2 se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el mismo defecto genético para que ocurra la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma más notable que se observa en el albinismo oculocutáneo de tipo 2 es la disminución de la dotación de la piel con el pigmento melanina. Esta no es una pérdida completa de pigmento, pero permanece una "pigmentación base". Esto significa que los afectados tienen un color de piel más claro en comparación con las personas sanas. Sin embargo, este síntoma es menos notorio en los escandinavos de piel clara, especialmente en invierno, por lo que los síntomas pueden pasarse por alto en ellos. Los individuos afectados a menudo desarrollan más tarde parches pigmentados claramente visibles en la piel, llamados nevos. Dado que el OCA2 no es causado por un defecto genético uniforme sino por diferentes mutaciones genéticas, la aparición de síntomas y signos también varía. Más importante, discapacidad visual varía en gravedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El albinismo oculocutáneo tipo 2 está causado exclusivamente por mutaciones de la P gen. No se pueden considerar otras causas como el contacto con contaminantes, infecciones sufridas o problemas psicosociales inusuales. El curso de la enfermedad requiere ciertos protectores medidas contra la luz solar directa, tanto para los ojos como para la piel. Los ojos suelen ser muy sensibles a la luz solar y la piel no está suficientemente protegida contra bronceado por melanina. En última instancia, solo se puede realizar un diagnóstico claro y confiable mediante pruebas genéticas moleculares.
Complicaciones
En el albinismo oculocutáneo tipo 2, el pigmento melanina en la piel está ausente, por lo que se pierde la protección de la piel. Por tanto, la única forma de evitar complicaciones es proporcionar una protección solar adecuada para los ojos y la piel. Por lo tanto, gafas de sol debe usarse en todo momento para proteger los ojos. De lo contrario, hay una reducción drástica de la agudeza visual, que puede Lead a ceguera. A veces ojo temblor o también se observa estrabismo (entrecerrar los ojos). Además de la protección ocular, los problemas de visión preexistentes deben compensarse con gafas or lentes de contacto. Para prevenir ceguera, en algunos casos la lente debe ser reemplazada quirúrgicamente. Para proteger la piel, siempre deben usarse protectores solares que tengan un filtro UV fuerte. De lo contrario, existe un gran riesgo de desarrollar piel. células cancerosas. En la mayoría de los casos, múltiples basaliomas (piel blanca células cancerosas) desarrollar. Estos son tumores de piel semi-malignos que no Lead a la muerte, pero en su vecindad a la destrucción completa del tejido. Como la segunda forma más común de piel. células cancerosas, espinalioma, un supuesto carcinoma de células escamosas, puede desarrollarse. Además de la destrucción severa del tejido, metástasis también se forman aquí en regiones distantes del cuerpo. Sin embargo, el más peligroso es el llamado melanoma (negro cáncer de piel), que forma metástasis muy rápidamente y puede afectar a todos los órganos del cuerpo. Por tanto, los pacientes con albinismo oculocutáneo de tipo 2 deben ser examinados periódicamente para detectar tumores cutáneos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El albinismo oculocutáneo de tipo 2 no es en sí mismo un trastorno pigmentario que requiera tratamiento. En Escandinavia, donde la piel clara y el cabello rubio son normales, el albinismo oculocutáneo tipo 2 a menudo ni siquiera se reconoce. Pero la sensibilidad asociada a la luz y el riesgo de desarrollar cáncer de piel de los rayos ultravioleta son riesgos que requieren visitas regulares al médico. Las enfermedades oculares asociadas con el albinismo también pueden requerir una visita al oftalmólogo. La protección de la piel sin pigmentos y los ojos sensibles es una medida urgente cuando se ha diagnosticado albinismo oculocutáneo tipo 2. Gafas de Sol debe usarse en todo momento, incluso en días nublados. De lo contrario, existe el riesgo de ceguera. Los protectores solares deben tener los más fuertes factor de protección solar. Un médico debe examinar la piel con regularidad en busca de nevos o signos de cáncer de piel. Hay carcinomas de células basales agrupados en el albinismo oculocutáneo de tipo 2.
Tratamiento y terapia
Las opciones de tratamiento para OCA2 se agotan esencialmente para el tratamiento de los síntomas y la protección medidas Adecuado para proteger eficazmente los ojos y la piel del componente UV de la luz solar. Protector solar y gafas de sol debe poder bloquear o filtrar un componente UV suficientemente alto de la luz solar. Para estadías prolongadas en países tropicales y subtropicales, se recomienda ropa que brinde protección UV designada. Se debe prestar especial atención a los ojos, porque en muchos casos la fóvea central, la pequeña zona de visión más nítida, adolece de la falta de melanina, que puede Lead a la agudeza visual deteriorada. Si se produce una opacificación prematura del cristalino, que se asemeja a las cataratas, debido a una protección UV insuficiente de los ojos, el reemplazo quirúrgico del cristalino puede restaurar la visión.
Perspectivas y pronóstico
El albinismo oculocutáneo tipo 2 no es una amenaza para la vida. condición, pero a menudo es un trastorno de pigmentación hereditario que afecta la vida. Esto representa la forma más común de albinismo. Las personas afectadas tienen la piel completamente blanca. Tienen el pelo rubio blanquecino debido a un trastorno de la formación de melanina, formación de melanosomas o transferencias de melanosomas. Las personas afectadas son más susceptibles a los cánceres de piel debido a la falta de pigmentación en la piel. De lo contrario, las personas afectadas a menudo sufren un estigma de por vida debido al color claro de su cabello y piel y una mayor sensibilidad a la luz. El grado de exclusión social depende de la región en la que viven. El nivel de información sobre el albinismo también influye. En algunas tribus de África, la tasa de herencia aumenta significativamente. Allí, el albinismo no se considera infrecuente. La prevalencia del albinismo oculocutáneo tipo 2 puede ser de 1: 1,500 en algunas tribus. Esto se compara con una prevalencia de 1: 15,000 o 1: 20,000 nacimientos en otros países. El albinismo oculocutáneo tipo 2 es común entre los indios Hopi o Navajo. En algunos albinos de África, la piel está salpicada de parches de color marrón oscuro llamados nevos. En general, el pronóstico es bueno. Estas personas pueden vivir hasta una edad avanzada si se protegen de Radiación UV. El pronóstico empeora si hay concomitante Síndrome de Prader-Willio Síndrome de Angelman.
Prevención
Preventivo medidas que podrían prevenir el albinismo oculocutáneo autosómico recesivo tipo 2 son inexistentes. Sin embargo, se recomiendan medidas preventivas que mitiguen el riesgo de desarrollar secuelas. En primer lugar, debido al mayor riesgo de cáncer de piel por exposición al sol, está indicado un examen dermatológico regular de la piel. Los exámenes regulares aumentan las posibilidades de que el cáncer de piel en desarrollo pueda detectarse y tratarse en una etapa temprana. Igualmente importante es la protección UV eficaz para los ojos para minimizar el riesgo de desarrollar cataratas a una edad temprana.
Seguimiento
Básicamente, la atención de seguimiento es necesaria para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en el futuro. El albinismo oculocutáneo no se considera curable. Por tanto, el tratamiento médico no puede ser el objetivo. En cambio, el cuidado posterior adecuado debería ayudar al paciente a sobrellevar la vida cotidiana y prevenir complicaciones. En el caso de síntomas agudos, los afectados deben consultar a un médico. Los exámenes regulares son más bien la excepción con el albinismo. Ya en el momento del diagnóstico, los pacientes reciben información completa sobre los efectos del albinismo. La protección adecuada de la piel se considera una medida preventiva para el cuidado posterior. Las personas afectadas deben evitar la luz solar directa. Radiación UV es más alta, especialmente al mediodía, y protector solar con un alto factor de protección solar se recomienda encarecidamente. Las personas que padecen albinismo a menudo también padecen problemas de visión. Aquí, gafas puede traer alivio. Una piel muy clara y pálida se considera característica y, por tanto, es aconsejable un seguimiento psicológico. Los pacientes jóvenes, en particular, a menudo encuentran su apariencia muy angustiosa. El ostracismo de los compañeros debido a la diferencia se repite una y otra vez. Algunos pacientes también se quejan de las desventajas en el lugar de trabajo. Gracias a psicologicas terapia forestal, trastornos de ansiedad y depresión. se puede prevenir en una etapa temprana. Semejante terapia forestal puede ser ordenado por un médico.
Que puedes hacer tu mismo
Hasta el momento, no existen métodos de tratamiento adecuados, por lo que es principalmente la persona afectada quien debe actuar. Esto incluye la observación de la piel para detectar los cambios más pequeños, así como un examen dermatológico regular por parte de un especialista. De esta manera, se puede detectar un posible cáncer de piel en una etapa temprana. Cuanto antes suceda, más eficaz y menos invasivo será el tratamiento posterior. Dado que la piel clara reacciona de forma muy sensible a la luz solar, se debe aplicar una protección solar adecuada a diario durante todo el año. Esto se puede hacer de diversas formas y depende en gran medida de la sensibilidad actual de la piel. Para todas las áreas de la piel que están expuestas permanentemente a la luz del día, como la cara, cuello y manos, protector solar con un factor de protección solar de 50 o más se recomienda en la farmacia. Para proteger suficientemente los ojos y los labios, es imprescindible utilizar un filtro UV en gafas de sol y labio bálsamos. También hay que tener en cuenta algunos puntos cuando se trata de ropa. Aunque cada prenda protege la piel de la que cubre Radiación UV, los densidad del tejido determina el alcance de esta protección. La ropa de tejido especialmente apretado o la ropa de protección UV ofrece la mayor protección posible. Por supuesto, apropiado sombreros y demás tocados no debe olvidarse. En la vida cotidiana, productos como el curado UV esmalte de uñas deben evitarse, al igual que las visitas a un solárium convencional.