Distrofia miotónica tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

Si la debilidad muscular aumenta en la edad adulta, se debe consultar a un neurólogo para descartar distrofia miotónica tipo 2. Esto es especialmente cierto si existen condiciones médicas adicionales como arritmia cardíaca o enfermedad de la tiroides. Otros sinónimos de este trastorno son: PROMM, DM2 y enfermedad de Ricker.

¿Qué es la distrofia miotónica tipo 2?

Distrofia miotónica el tipo 2 tiene varios nombres alternativos, pero se refieren a la misma enfermedad. Además de la abreviatura DM2, en la literatura se utilizan los términos miopatía miotónica proximal (PROMM) o enfermedad de Ricker. Es una enfermedad rara que se conoce en Alemania desde hace unos 12 años y fue descrita por primera vez por el profesor Kenneth Ricker. La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular, que ocurre con un retraso muscular. relajación de los muslo y músculos de la mano después de una distensión anterior. La debilidad muscular progresa lentamente y es más pronunciada en la cintura pélvica y la región de los hombros. Muchos pacientes experimentan tirones musculares dolor, especialmente al subir escaleras o ponerse de pie. También pueden ocurrir otras afecciones en distrofia miotónica tipo 2. Estos incluyen cataratas y enfermedades del corazón disfunción muscular pero también de la tiroides, así como diabetes y fertilidad deteriorada.

Causas

La causa de la distrofia miotónica tipo 2 es una genoma defecto en el tercer cromosoma. Las secuencias de los cuatro bases aquí repito más que en casos normales. La herencia es autosómica dominante, por lo que la mitad de los hijos de un padre afectado heredan el defecto genético, mientras que la otra mitad recibe la estructura genética saludable. La enfermedad se presenta entre las edades de 16 y 50 años. A diferencia del tipo 1 de esta enfermedad, la distrofia miotónica tipo 2 tampoco empeora de una generación a la siguiente.

Síntomas, quejas y signos.

La distrofia miotónica tipo 2 se caracteriza por síntomas similares a los de la distrofia miotónica tipo 1. La característica principal es un retraso muscular grave. relajación a edades más avanzadas. Esto se manifiesta en el aumento de [[Stiff articulaciones (rigidez articular) y debilidad de la musculatura. Movimientos y músculos alterados dolor ocurrir. En el curso de la enfermedad, las cataratas también ocurren con mucha frecuencia. El riesgo de desarrollar diabetes mellitus aumenta considerablemente. Arritmia cardíaca también se observan muy a menudo. Desde el testosterona el nivel es demasiado bajo, atrofia testicular también puede ocurrir. Sin embargo, la capacidad para caminar generalmente solo se ve afectada a una edad avanzada. #

En general, el curso de la distrofia miotónica tipo 2 es mucho más benigno que la distrofia miotónica tipo 1. Aunque es una enfermedad genética, los primeros síntomas siempre comienzan en la edad adulta. No existe una forma congénita de la enfermedad como en la distrofia miotónica tipo 1. No se producen trastornos del desarrollo mental y físico. Sin embargo, la opacidad del cristalino y diabetes mellitus a menudo se puede diagnosticar temprano. En contraste con la distrofia miotónica tipo 1, aquí tampoco hay anticipación. Esto significa que cuando la enfermedad se hereda, los síntomas no avanzan a años anteriores de la vida. Sin embargo, en lugar de curar la enfermedad, solo es posible aliviar los síntomas.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de la distrofia miotónica tipo 2 es difícil y, por lo tanto, requiere un neurólogo experimentado. Después de tomar una historia y realizar un examen físico, un electromiograma (EMG) puede proporcionar evidencia inicial de la enfermedad. Si el primer síntoma es un catarata o con una arritmia cardiaca, el paciente debe ser derivado a un neurólogo por el oftalmólogo o internista para un diagnóstico adicional. Una prueba genética dirigida puede confirmar el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 2 incluso antes de la aparición de los síntomas, especialmente si hay antecedentes familiares correspondientes. Esto es un sangre prueba que es pagada por el salud seguro. El curso de la enfermedad varía mucho. En general, cuanto más tarde la persona afectada experimente los primeros síntomas, más lenta se puede esperar la progresión de la distrofia miotónica tipo 2.

Complicaciones

Como resultado de esta enfermedad, las personas afectadas padecen diversos síntomas que pueden dificultar significativamente la vida cotidiana; en primer lugar, se traduce en una atrofia muscular grave y dolor en los músculos. Este dolor también puede presentarse en forma de dolor en reposo y puede Lead a problemas de sueño por la noche y por lo tanto a depresión. u otras quejas psicológicas. Además, la capacidad del paciente para hacer frente a estrés disminuye significativamente y el cristalino del ojo se vuelve turbio, lo que puede provocar cataratas. La vida diaria del paciente se ve afectada negativamente por las molestias visuales. Además, la enfermedad conduce a corazón problemas, por lo que en el peor de los casos el paciente puede morir de muerte cardíaca. Por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente por esta enfermedad. Como regla general, no hay más complicaciones durante el tratamiento. Las molestias de los ojos se pueden solucionar relativamente bien y con facilidad, de modo que la persona afectada pueda volver a ver con normalidad. Las quejas adicionales se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas o mediante diversas terapias. En el proceso, tampoco suele ocurrir ninguna molestia particular.

¿Cuándo se debe ir al médico?

Se debe realizar una visita al médico tan pronto como haya un debilitamiento del músculo. fuerza. El bajo rendimiento físico o la disminución de la capacidad para soportar peso son signos del organismo de una enfermedad existente. Se debe consultar a un médico tan pronto como las molestias persistan durante un período de tiempo más prolongado o aumenten de intensidad. Un médico debe aclarar el dolor en los músculos que no se deba a un uso excesivo a corto plazo o una postura unilateral. Si la persona afectada sufre alteraciones en la movilidad o si hay anomalías en los patrones generales de movimiento, se necesita un médico. Si hay retrasos o peculiaridades en el desarrollo de un adolescente en crecimiento, es motivo de preocupación. Es necesaria una visita al médico tan pronto como existan fuertes diferencias de la persona afectada en comparación directa con las posibilidades de un par. La reducción de la capacidad para caminar, la inestabilidad de la marcha o un mayor riesgo de caídas y accidentes deben discutirse con un médico. Irregularidades del corazón El ritmo, así como la visión deficiente son otros signos de una existencia salud trastorno que debe ser examinado y tratado. Si ya no se pueden realizar las actividades deportivas habituales, es necesario consultar con un médico. Si, además de las discrepancias físicas, también hay estrés, también es aconsejable una visita al médico. En caso de anomalías del comportamiento, cambios de humor además de las tendencias depresivas, la persona afectada necesita ayuda médica.

Tratamiento y terapia

Actualmente no existe ningún fármaco directo terapia forestal para la distrofia miotónica tipo 2. Por lo tanto, el tratamiento se basa en los síntomas que se presentan y está destinado a aliviar las deficiencias que se presentan. Esto incluye sobre todo fisioterapia y otras aplicaciones fisioterapéuticas contra las molestias musculares, así como medicamentos para tratar la diabetes y posibles trastornos de la tiroides y arritmia cardíaca. La mayoría de los pacientes tienen poca afectación muscular, ya que la motricidad fina y las sensaciones en las extremidades no se deterioran en esta enfermedad. Tampoco hay impedimentos para masticar y tragar. Las cataratas se pueden extirpar mediante cirugía, que generalmente se realiza de forma ambulatoria. Anestesia local no es un problema para el paciente. Sin embargo, en caso de planificación anestesia general, es fundamental informar al anestesiólogo sobre la distrofia miotónica tipo 2 existente para poder seleccionar la medicación durante la anestesia en consecuencia.

Perspectivas y pronóstico

El pronóstico de la distrofia miotónica tipo 2 es mixto. El principal problema parece ser que la enfermedad no se puede curar. La causa es un defecto genético. Los médicos solo pueden intentar aliviar los síntomas que se presentan. Por el contrario, la enfermedad no aparece hasta la vejez. La debilidad muscular suele ser menos pronunciada que en la distrofia miotónica tipo 1. Además, según los conocimientos actuales, no se acompaña de limitaciones mentales. Se conservan las habilidades motoras finas. Con apropiado terapia forestal y fisioterapia, la mayoría de los letreros pueden abolirse. La distrofia miotónica tipo 2 puede contribuir a acortar la esperanza de vida. A menudo, un problema cardíaco es el desencadenante de una muerte prematura. La enfermedad es muy rara. Una persona de cada 100,000 habitantes la padece. Suele haber una acumulación en las familias. La distrofia miotónica tipo 2 se hereda. Por tanto, la probabilidad de desarrollar la enfermedad como anciano aumenta si la debilidad muscular también estaba presente en otros miembros de la familia. Las mejores posibilidades de estar libre de síntomas durante un tiempo prolongado resultan si la distrofia miotónica tipo 2 se trata en una etapa temprana con terapias adecuadas.

Prevención

Debido a que la distrofia miotónica tipo 2 es una enfermedad genética, no existen medidas preventivas directas. medidas. Sin embargo, si hay antecedentes familiares relevantes, se deben considerar las pruebas genéticas para este trastorno, ya que puede heredarse. Los posibles síntomas de la distrofia miotónica tipo 2 se pueden detectar y tratar de una manera más específica mediante un diagnóstico confirmado. El paciente también puede afrontar mejor las quejas, a veces difusas, debido al diagnóstico inequívoco.

Seguimiento

La atención de seguimiento no es posible en la distrofia miotónica tipo 2. La enfermedad no es tratable y las personas afectadas solo pueden ingresar al tratamiento hospitalario. Durante estas estancias hospitalarias, a los pacientes se les enseña cómo mantener la mayor independencia posible a pesar de sus limitaciones físicas. Ambas ambulatorias terapia forestal y la rehabilitación hospitalaria se adaptan a los síntomas individuales de los pacientes. Los pacientes usan fisioterapia y la terapia ocupacional ejercicios para entrenar sus músculos con el fin de mantener su movilidad el mayor tiempo posible. Los terapeutas del habla están disponibles para ayudar a los afectados a mejorar su habla o incluso a volver a aprenderla. Porque en muchos casos la enfermedad también puede desencadenar sufrimiento psicológico como depresión., psicólogos y trabajadores sociales están disponibles para ayudar a los pacientes. La extensión de los ejercicios depende de las condiciones físicas y psicológicas. condición. Hacer coincidir con precisión la carga física correcta es difícil. Por un lado, los músculos y articulaciones debe ejercitarse. Por otro lado, los pacientes no deben esforzarse demasiado para no agravar sus síntomas. Las hospitalizaciones suelen durar entre cuatro y seis semanas. Posteriormente, los pacientes pueden recibir fisioterapia regular o la terapia ocupacional en su propio entorno. Sin embargo, también es posible repetir la estancia hospitalaria.

Que puedes hacer tu mismo

En el caso de la enfermedad, la autoayuda tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida existente. Esto incluye principalmente el mantenimiento de la movilidad, la independencia y la capacidad de trabajo. A través de la fisioterapia, las personas afectadas pueden mantener o mejorar las funciones de los músculos individuales y fortalecer la musculatura de manera específica. En caso de ingestión o trastornos del habla, un logopeda puede aliviar los síntomas y aliviar el sufrimiento mediante ejercicios específicos. En el caso de problemas con la motricidad fina, los terapeutas ocupacionales ayudan con ejercicios específicos para mejorarlos nuevamente o compensarlos con movimientos sustitutos. Al tratarse de una enfermedad genética, es importante informar a los familiares sobre posibles síntomas, quienes pueden excluir o diagnosticar la enfermedad mediante una prueba genética.

Algunos medicamentos pueden Lead al empeoramiento de la enfermedad. Por lo tanto, es útil llevar consigo una tarjeta de emergencia muscular. Esto se puede obtener, por ejemplo, de la Sociedad Alemana de Enfermedades Musculares (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Esto se puede mostrar activamente a los nuevos médicos y ayuda pasivamente en caso de accidentes, proporcionando al servicio de rescate toda la información necesaria e informando a los médicos tratantes. Especialmente en caso de anestesia general, el anestesiólogo debe ser considerado y se deben utilizar terapias tolerables. Debido a la progresión de la enfermedad, cambios de humor hasta depresión. puede ocurrir, que puede ser tratado en el marco de psicoterapia.