Myotonia Congenita Thomsen: Causas, síntomas y tratamiento

La miotonía congénita de Thomsen es una de las llamadas enfermedades hereditarias; es una hiperexcitabilidad de los músculos esqueléticos. La miotonía congénita de Thomsen es una de las enfermedades hereditarias. El pronóstico y el curso de la enfermedad son bastante positivos; No se esperan limitaciones severas que afecten significativamente la calidad de vida.

¿Qué es la miotonía congénita de Thomsen?

Bajo el término miotonía congénita de Thomsen, la profesión médica describe el trastorno de las funciones musculares: una miopatía. La miotonía congénita de Thomsen es una enfermedad que ocurre muy raramente (1 de cada 400,000), que se hereda de forma autosómica dominante. En la miotonía congénita de Thomsen, se produce la denominada miotonía. La rigidez muscular es característica de la miotonía congénita de Thomsen.

Causas

La formación de miotonía congénita de Thomsen se debe a una genoma defecto en el cromosoma 7, que codifica el cloruro canales de la fibra muscular membrana. Debido a la reducida cloruro permeabilidad, se produce una despolarización más fácil de las fibras musculares. La razón de tal mutación o cambio en el genoma aún no se conoce. Esto también complica el tratamiento; en Myotonia congénita Thomsen, solo se tiene en cuenta el alivio de los síntomas. Según el conocimiento actual, no se da un tratamiento causal.

Síntomas, quejas y signos.

Los individuos afectados se quejan predominantemente de problemas musculares. Los primeros síntomas aparecen en la infancia. Sin embargo, los síntomas no se vuelven más pronunciados hasta la edad adulta, por lo que en muchos casos la miotonía congénita de Thomsen no puede detectarse hasta después de los 18 años. La persona afectada se queja de restricciones específicas de movimiento, por lo que tiene problemas para caminar o asegurarse movimientos. Otro rasgo característico es la rigidez muscular. La llamada miotonía a veces puede durar varios minutos. Un ejemplo clásico es alcanzar la manija de la puerta. La persona afectada abre la puerta, pero no puede soltar la manija durante varios minutos después porque los músculos permanecen tensos. El autocontrol o la contraataque no es posible. Eso sí, el músculo sufre leves hematomas debido a la tensión. Hasta que el músculo se recupere por completo, pueden pasar varios minutos, pero también horas o días.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

El médico comienza, en el contexto del diagnóstico, a estudiar la historia del paciente. Al hacerlo, debido a la herencia dominante de la miotonía congénita de Thomsen, los síntomas pueden notarse desde el principio. Por este motivo, es recomendable que durante el proceso de diagnóstico también estén presentes familiares afectados por Myotonia congénita de Thomsen, para que estas personas también puedan responder a cualquier duda sobre el cuadro clínico. Especialmente en el caso de Enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias, es importante que los miembros de la familia siempre estén involucrados, ya que pueden haber heredado el defecto genético. Sin embargo, si se presenta una mutación espontánea, lo que significa que no hay antecedentes familiares, el diagnóstico resulta extremadamente difícil. Además, el problema es que la miotonía congénita de Thomsen no se puede diagnosticar fácilmente. Finalmente, no hay anomalías particulares; ni órganos ni el cloruro canal se ven afectados por el defecto. Sin embargo, los médicos experimentados reconocen que incluso golpear suavemente un músculo es suficiente para que se tense inmediatamente y produzca una respuesta miotónica. Mientras que las técnicas de imagen o ultrasonido los exámenes no proporcionan la información deseada, electromiografía puede ayudar con el diagnóstico. Por medio de electromiografía, es posible que se haga visible una perturbación del canal iónico. Para tener la certeza absoluta de que efectivamente se trata de miotonía congénita de Thomsen, se realizan pruebas genéticas. Mediante tales pruebas, se puede detectar la mutación. Es importante descartar miotonía congénita de Becker. El pronóstico para las personas afectadas con miotonía congénita de Thomsen es bueno. En casi todos los casos, no existe ninguna restricción a la calidad de vida de la persona afectada. Sin embargo, solo se vuelve problemático en el contexto de posibles accidentes laborales, por ejemplo, cuando la rigidez muscular comienza durante las actividades activas; Debido a estas situaciones, se incrementa la frecuencia de accidentes.

Complicaciones

Como resultado de la miotonía congénita de Thomsen, las personas afectadas sufren limitaciones importantes y deterioro de la calidad de vida. Hay graves alteraciones en el movimiento y coordinación, de modo que las actividades ordinarias de la vida diaria normalmente ya no se pueden realizar sin más preámbulos. En particular, el paciente ya no puede caminar y estar de pie sin más, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Los músculos están rígidos en la miotonía congénita de Thomsen y no se pueden mover rápidamente. Asimismo, el paciente puede experimentar movimientos incontrolados. Los músculos también pueden sufrir calambres, lo que resulta en dolor. También pueden pasar varios días hasta que los músculos se recuperen de la tensión. La autocuración de Myotonia congénita de Thomsen no ocurre. No es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Los síntomas pueden limitarse y reducirse mediante fisioterapia, aunque la enfermedad no progresa de forma completamente positiva. En muchos casos, los afectados también deben evitar cargas elevadas y estrés, para que no llegue a las quejas de los músculos.

¿Cuándo deberías ver a un médico?

Si los niños y adolescentes se quejan repetidamente de trastornos de los músculos, se deben observar las quejas. A menudo, la confusión se produce debido al proceso de crecimiento natural y los primeros signos de miotonía congénita de Thomsen no se notan en un grado suficiente. Si los niños se quejan con más frecuencia de quejas de los músculos o huesos en comparación directa con sus pares y experimentarlos más intensamente, las observaciones deben discutirse con un médico. Músculo bajo fuerza, tensión de los músculos a pesar de que se han aflojado, y las limitaciones en el rango de movimiento deben ser examinadas y tratadas. Las alteraciones de la función de agarre, la inestabilidad de la marcha, la formación de hematomas o hematomas sin influencia externa son signos de una enfermedad existente. Si las quejas existentes persisten durante un período de tiempo más prolongado o aumentan en alcance e intensidad, se recomienda una visita al médico. Si el paciente ya no puede moverse por sus propios medios, la miotonía congénita de Thomsen ya se encuentra en una etapa avanzada y debe ser examinada por un médico de inmediato. Si ocurren conspicuidades de comportamiento, si el niño muestra un fuerte comportamiento de lloriqueo o se niega a participar en la vida social, estos son indicios de una irregularidad existente. Si ya no es posible participar en las lecciones deportivas escolares o si hay restricciones en las actividades de ocio, se necesita un médico.

Tratamiento y terapia

Debido a que la miotonía congénita de Thomsen tiene antecedentes genéticos o no se aclara la causa por la que surge esa mutación, solo los síntomas pueden aliviarse en el contexto de terapia forestal. El tratamiento de la causa no es posible en absoluto. Debido al hecho de que la miotonía no es una enfermedad potencialmente mortal y no tiene los síntomas correspondientes, es común fisioterapia puede ayudar si el paciente se queja de un aumento de la rigidez muscular. Es importante que fisioterapéuticos medidas se toman con regularidad. De esta forma, el paciente puede entrenar o relajar sus músculos y posteriormente combatir la rigidez muscular. Es recomendable informar al paciente sobre posibles factores positivos que pueden desencadenar miotonía. Frío, fatiga y estrés debería ser evitado. Esos factores pueden desencadenar un efecto intensificado. Sin embargo, el calor puede ayudar a aliviar los síntomas que ya se han presentado. En muchos casos, los afectados también reciben medicación, por lo que el ingrediente activo apoya predominantemente los canales iónicos del paciente. Principalmente, los médicos prescriben los ingredientes activos. fenitoína o mexiletina. Sin embargo, si la persona afectada se queja solo de síntomas muy leves, también se puede omitir el medicamento; en el caso de síntomas muy leves, fisioterapia es en última instancia suficiente. No existen opciones de tratamiento quirúrgico o de otro tipo que puedan aliviar los síntomas o incluso combatir la enfermedad.

Perspectivas y pronóstico

Las perspectivas para la miotonía congénita de Thomsen son favorables. Ocurre raramente. Estadísticamente, una de cada 400,000 personas se ve afectada. La agrupación familiar es notable. Esto se debe a que la miotonía congénita de Thomsen se transmite a través de genes y las causas no se pueden remediar en la actualidad. Queda por ver si la investigación científica desarrollará enfoques terapéuticos adecuados en el futuro. Sin embargo, los médicos pueden aliviar los síntomas para mantener la calidad de vida. La vida útil no se ve afectada por la enfermedad muscular. Muchos pacientes aprenden en sesiones de entrenamiento cómo vivir su vida diaria con miotonía congénita de Thomsen. Como resultado, no existen desventajas significativas en muchas profesiones. Incluso la vida privada se puede dominar sin ayuda externa. En la mayoría de los casos, no es necesario ningún tratamiento farmacológico. Solo en raras ocasiones y en un curso severo se administra mexiletina, entre otras cosas. La intensidad de los síntomas suele ser mayor en hombres que en mujeres. Factores externos como la temperatura y la hora del día pueden provocar miotonía congénita de Thomsen, así como condiciones físicas y psicológicas que son difíciles de relacionar con la enfermedad.

Prevención

Debido al hecho de que no se conoce la razón por la cual la miotonía congénita de Thomsen existe o es una enfermedad hereditaria, no se medidas son posibles o conocidos.

Seguimiento

En la mayoría de los casos, el medidas y las opciones de cuidados posteriores en la miotonía congénita de Thomsen son significativamente limitadas. Por lo tanto, la prioridad en esta enfermedad es la detección y el tratamiento tempranos para evitar complicaciones adicionales u otras limitaciones. Por lo tanto, la persona afectada debe consultar a un médico a tiempo e iniciar el tratamiento de la enfermedad, ya que no es posible que la enfermedad se cure por sí sola. En la mayoría de los casos, Myotonia congénita Thomsen requiere el uso de varios medicamentos para aliviar los síntomas de manera permanente y adecuada. Las personas afectadas deben observar la ingesta regular y también la dosis prescrita para limitar el malestar. En muchos casos, las medidas de fisioterapia y fisioterapia también son muy importantes, por lo que el paciente también puede repetir y realizar muchos de los ejercicios de estas terapias en casa. La ayuda y los cuidados proporcionados por la propia familia del paciente también tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Esto también puede prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. La enfermedad en sí no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.

Que puedes hacer tu mismo

La miotonía congénita de Thomsen es una enfermedad hereditaria que requiere principalmente tratamiento médico. Acompañando al tratamiento médico, los pacientes pueden iniciar diversas medidas para acompañar el terapia forestal. Por ejemplo, actividades como hacer ejercicio y cambiar la rutina diaria dieta son eficaces. La higiene personal estricta también es importante para aliviar las atrofias que suelen ocurrir. Además, no se permiten alimentos o bebidas no saludables como comida rápida or alcohol debe consumirse o beberse. La dieta debe elaborarse en consulta con un nutricionista y el médico de familia para lograr la mayor eficacia posible. Además, debe evitarse la exposición al sol. Especialmente en verano, los ojos deben protegerse para evitar daños mayores. Las discapacidades del sistema musculoesquelético pueden aliviarse con ejercicios de yoga y fisioterapia, acompañando la fisioterapia prescrita por un médico. Las víctimas también deben hacer arreglos para una instalación accesible para discapacitados o adquirir SIDA y similares en una etapa temprana para compensar las caídas y las consecuencias físicas resultantes. Qué medidas son útiles en detalle, el médico responsable puede responder.