Myotonia congénita Becker pertenece al grupo general de las llamadas miopatías (enfermedades de los músculos). Se caracteriza por un retraso en el establecimiento del potencial de membrana en reposo después de una contracción muscular. Es decir, el tono muscular disminuye solo lentamente.
¿Qué es la miotonía congénita de Becker?
La miotonía congénita de Becker es un trastorno muscular (miopatía) que pertenece al grupo especial de miotonía. La miotonía se caracteriza por un aumento prolongado del tono muscular. Por lo tanto, el músculo se relaja solo lentamente después de una contracción muscular. La miotonía es un trastorno del sodio canal de iones. El potencial de reposo entre potasio iones dentro de la celda y sodio Los iones fuera de la célula se restauran lentamente durante la excitación. En términos de tensión muscular (tono muscular), esto significa el mantenimiento prolongado de un cierto cambio causado por la fuerza muscular. Por ejemplo, cuando el paciente aprieta el puño, pasa un tiempo antes de que pueda volver a abrirlo. Las miotonías suelen estar determinadas genéticamente. Implican defectos en enzimas CRISPR-Cas responsable de cloruro transporte de iones en el sodio canal. La miotonía congénita Becker también se caracteriza por síntomas idénticos a la miotonía congénita de Thomsen, ya que ambos trastornos afectan cloruro transporte de iones. Con una prevalencia de 1 en 25,000, la miotonía congénita de Becker es un trastorno muscular muy raro. Sin embargo, el pronóstico es muy bueno. No se observa ninguna restricción de la esperanza de vida.
Causas
La causa de la miotonía congénita de Becker se describe como un defecto genético en el CLCN1 gen en el cromosoma 7. Este gen es responsable de la formación de una enzima que regula el transporte de cloruro iones a través del canal de sodio. Debido a este defecto enzimático, los iones de cloruro tampoco pueden transportarse y el potencial de reposo del membrana celular se establece solo lentamente. El potencial de membrana en reposo es un potencial celular generado activamente, que se forma entre el interior de la célula y el espacio intercelular. Potasio Los iones se bombean constantemente hacia la célula y los iones de sodio salen de la célula mediante la llamada bomba de iones de sodio-potasio. Por lo tanto, la potasio ion concentración aumenta en el interior de la célula y disminuye en el exterior. Lo contrario, por supuesto, también es cierto para los iones de sodio. El potencial resultante se mantiene activamente para poder transmitir impulsos eléctricos a través de cambios de potencial. Normalmente, cuando el potencial se invierte por este impulso, el estado inicial se restablece rápidamente. Sin embargo, este proceso se retrasa en la miotonía congénita de Becker debido a la alteración del transporte de iones de cloruro. Lo mismo ocurre con la miotonía congénita de Thomsen. Ambas enfermedades son causadas por defectos del mismo gen. Sin embargo, aquí están presentes diferentes mutaciones. Mientras que la miotonía congénita de Thomsen se hereda de manera autosómica dominante, la miotonía congénita de Becker sigue un modo de herencia autosómico recesivo.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal de la miotonía congénita de Becker es la tensión muscular prolongada (tono muscular). El músculo no se relaja inmediatamente, como es normal en una respuesta muscular normal, sino con un retraso. La postura desencadenada por la contracción muscular voluntaria se mantiene durante más tiempo. Ya se ha mencionado el retraso en la apertura del puño cuando el paciente aprieta el puño. Además, después de un descanso físico prolongado, al principio sólo es posible ponerse de pie y caminar con dificultad. Después de la llamada fase de calentamiento, los movimientos vuelven a la normalidad. La rigidez muscular es particularmente pronunciada en frío temperaturas exteriores o cuando se mantiene en frío agua. Al tocar los músculos esqueléticos, un tónico se produce una contracción, que también se denomina miotonía por percusión. Los pacientes se caen con más frecuencia y parecen torpes al agarrar objetos. Sin embargo, el desarrollo muscular es normal. Incluso un atletico físico es posible porque la miotonía no se asocia con debilidad muscular. Sin embargo, puede producirse debilidad muscular con un descanso físico prolongado.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Al diagnosticar miotonía congénita Becker, un historial médico se toma primero. Exámenes físicos como golpear los músculos esqueléticos para producir miotonía por percusión y electromiografía seguir.Electromiografía revela una serie de secreciones sugestivas de miotonía. Ahora el diagnóstico diferencial a la miotonía congénita de Thomsen. Ambas enfermedades son muy difíciles de distinguir. La herencia de la miotonía se puede determinar durante la anamnesis. Si está indicado un modo de herencia autosómico recesivo, se puede diagnosticar miotonía congénita de Becker. Sin embargo, solo las pruebas genéticas pueden proporcionar una respuesta exacta.
Complicaciones
La miotonía congénita de Becker provoca importantes limitaciones y complicaciones en el paciente, especialmente en la vida cotidiana. En la mayoría de los casos, los músculos no pueden relajarse inmediatamente, por lo que el paciente no puede realizar determinadas actividades. Asimismo, ponerse de pie puede convertirse en una dificultad si la persona afectada ha descansado previamente y los músculos no han estado activos. La miotonía congénita de Becker reduce significativamente la calidad de vida. Los individuos afectados también sufren de rigidez severa de los músculos, lo que también tiene un efecto negativo en la postura del paciente. No es raro que los afectados parezcan torpes y no puedan, por ejemplo, agarrar o levantar objetos correctamente. Esto conduce a graves limitaciones en la vida cotidiana y, en los niños, a un retraso extremo en el desarrollo. También puede ocurrir debilidad muscular, por lo que la capacidad de recuperación de la persona afectada disminuye significativamente. No es posible un tratamiento directo de Myotonia congénita Becker. Sin embargo, los afectados dependen de diversas terapias que pueden aliviar significativamente los síntomas. Como regla general, no ocurren complicaciones. En algunos casos, sin embargo, el corazón El músculo también se ve afectado, por lo que los pacientes pueden depender de medicamentos para prevenir los síntomas cardíacos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si la tensión muscular no se puede liberar a pesar de un inicio consciente relajación, se necesita un médico. Una respuesta muscular retardada se considera inusual y debe presentarse a un médico. La postura rígida, los problemas con la función de agarre y las alteraciones en el movimiento general deben discutirse con un médico. Si hay caídas frecuentes o accidentes debido a las quejas, es necesaria una aclaración médica de la causa. Debe elaborarse un plan de tratamiento para poder iniciar el alivio de los síntomas. Si hay una gravedad general después de un período de descanso, restricciones en la locomoción después de una pausa o inestabilidad en la marcha, la persona afectada necesita ayuda y apoyo. Se necesita un médico para determinar los trastornos presentes. La disminución de la capacidad física, la dificultad para cumplir con las responsabilidades diarias y la incapacidad para realizar las actividades atléticas habituales deben discutirse con un médico. Hay un médico condición que necesita ser tratado. Si las quejas persisten sin cesar durante varios días o si aumentan las alteraciones, se debe consultar a un médico. Si la persona afectada parece torpe en la vida cotidiana, muestra problemas de comportamiento o experimenta problemas emocionales, se debe consultar a un médico. Las deficiencias físicas aumentan el riesgo de una secundaria. enfermedad mental.
Tratamiento y terapia
Los pacientes con miotonía congénita de Becker no requieren tratamiento en la mayoría de los casos. Con algo de entrenamiento, pueden aprender a perfeccionar sus movimientos para compensar los síntomas. En casos graves, sin embargo, a veces es necesario el tratamiento farmacológico. Esto implica administrar mexiletina, que se conoce como un fármaco antiarrítmico para arritmia cardíaca. Este fármaco bloquea el canal de sodio. La acetazolamida, carbamazepina or diazepam también puede ser usado. Sin embargo, el tratamiento farmacológico debe ser a corto plazo porque puede tener varios efectos secundarios. Sin embargo, especialmente si se ha producido rigidez muscular como resultado de la exposición a frío, el tratamiento farmacológico puede ser útil.
Perspectivas y pronóstico
La miotonía congénita de Becker conlleva un pronóstico diferencial. La curación es imposible porque es una enfermedad hereditaria. Los médicos solo pueden aliviar los síntomas. A menudo, no es necesario un tratamiento prolongado porque los síntomas son mínimos. En tal curso, los pacientes reciben información sobre cómo compensar los signos en la vida cotidiana. Las sesiones de entrenamiento suelen estar guiadas por fisioterapeutas. medidas son suficientes para evitar restricciones en la calidad de vida. En el caso de un curso severo, está indicada la medicación. Las sustancias activas disponibles proporcionan un alivio temporal de la condición. Sin embargo, a veces se producen efectos secundarios mientras se toma el medicamento. Los músculos rígidos ocurren con mucha frecuencia en la vida cotidiana. La torpeza y la postura incómoda también son características. La capacidad de afrontar estrés en la vida profesional y privada se reduce significativamente. Myotonia congénita Becker no Lead a una vida útil más corta. Según encuestas estadísticas, la enfermedad se presenta en un paciente de cada 25,000 personas. Muchos individuos afectados reciben miotonía congénita Becker a través de sus padres por herencia. El estado sintomático suele permanecer en un nivel similar. Los cambios son muy raros y ocurren de manera insidiosa.
Prevención
La miotonía congénita de Becker es un trastorno genético, por lo que no hay posibilidad de profilaxis. Sin embargo, se puede prevenir la aparición de síntomas. Es importante evitar frío clima en particular. Esto también se aplica a bañarse en frío. agua. Esto se debe a que los músculos se ponen rígidos muy rápidamente. Además, es necesario un movimiento continuo para contrarrestar la rigidez de los músculos. También es posible compensar los síntomas de la miotonía congénita de Becker mediante el entrenamiento físico.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de miotonía congénita de Becker, los individuos afectados tienen sólo unos pocos y también limitados medidas de cuidados posteriores disponibles para ellos. Por esta razón, las personas afectadas deben consultar a un médico en una etapa temprana para prevenir la aparición de otras complicaciones o síntomas. Los pacientes no pueden curarse solos, por lo que dependen de la ayuda de un médico. La atención de seguimiento a menudo incluye terapia física or fisioterapia con el fin de aliviar las molestias de forma permanente y adecuada. Aquí, muchos de los ejercicios de tales terapias también se pueden repetir en la propia casa del paciente para acelerar la curación. A menudo, en el caso de Myotonia congénita Becker, la ayuda y el cuidado de la propia familia también es muy importante. Al tomar medicamentos, se debe tener cuidado para asegurarse de que se administre la dosis correcta y de que se tome regularmente para contrarrestar los síntomas. Las personas afectadas siempre deben consultar primero a un médico si no están claras o tienen alguna pregunta. La miotonía congénita de Becker no suele reducir la esperanza de vida del paciente. Con frecuencia, el contacto con otras personas afectadas también es muy útil, ya que esto puede Lead a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
La miotonía congénita de Becker puede ser tratada por los propios pacientes mediante un poco de autoayuda. medidas y varios remedios caseros y naturales. Varios ejercicios de fisioterapia facilite levantarse y caminar por la mañana. Así, repitiendo el movimiento, se puede lograr el llamado “fenómeno de calentamiento”, en el que los movimientos se pueden realizar cada vez más fácilmente y con menos dolor. En temperaturas exteriores frías, el paciente debe usar ropa abrigada, ya que la rigidez muscular es particularmente pronunciada en estas condiciones. Si se le ha recetado medicación para el condición, el uso de remedios alternativos debe discutirse con el médico de antemano. El médico puede dar consejos para una adaptación dieta, a través del cual a menudo se pueden reducir las molestias típicas de los músculos. Dado que existe un mayor riesgo de accidentes en la miotonía congénita de Becker, el paciente no debe quedarse solo. En caso de caída, es importante llamar al médico de urgencias y proporcionar primeros auxilios a la persona afectada. Si los accidentes ocurren repetidamente, se deben hacer adaptaciones en el hogar, como manijas de apoyo o barras de apoyo. En la etapa avanzada, el paciente depende de una silla de ruedas.
