La microcefalia es una de las malformaciones más raras en los seres humanos. Es genético o adquirido y se manifiesta principalmente por un cráneo circunferencia que es demasiado pequeña. Los niños que nacen con microcefalia a menudo también tienen un menor cerebro y mostrar otras anomalías físicas y mentales del desarrollo. Sin embargo, también hay casos de microcefalia en los que los pacientes jóvenes se desarrollan normalmente cognitivamente a pesar de su menor tamaño. cerebro El Tamaño.
¿Qué es la microcefalia?
La microcefalia (MCPH) es una malformación del ser humano. cráneo: es demasiado pequeño en relación con el de otras personas del mismo sexo y edad. Al nacer, la microcefalia no suele ser tan notoria. El trastorno del desarrollo se vuelve claramente visible más tarde, cuando la circunferencia del cabeza no es "crecer”Con el niño. Entonces puede ser más de un 30 por ciento más pequeño que en otras personas de la misma edad. La microcefalia generalmente se asocia con deterioro cognitivo y otras limitaciones. Como regla, los niños también tienen cerebro que es demasiado pequeño para su edad. El déficit intelectual es de leve a moderado. La microcefalia ocurre en una proporción de 1.6: 1000. La microcefalia primaria generalmente se hereda de manera autosómica recesiva. La forma secundaria resulta, por ejemplo, de infecciones y lesiones cerebrales a las que el embrión está expuesto en el útero.
Causas
La microcefalia puede tener muchas causas. La causa principal es la discefalia: el cerebro del niño crece demasiado lento en el útero debido a una presión insuficiente. Como resultado, el cráneo no se puede expandir a la extensión normal. Como descubrieron los científicos australianos en 2012, un gen llamado TUBB5 es responsable de la alteración del crecimiento cerebral. TUBB5 produce una proteína llamada tubulina, que es importante para el ensamblaje celular. Si TUBB5 muta, el embriónEl cerebro sigue crecer mucho más despacio. Si hay craneostenosis, las suturas craneales se cierran prematuramente, evitando que el cerebro continúe crecer. Pueden separarse quirúrgicamente si la craneostenosis se detecta a tiempo. Otras causas son gen mutaciones: el síndrome MICPCH (una forma de microcefalia) ocurre cuando el gen CASK ubicado en el X cromosomas muta. Infecciones de la futura madre con rubéola, citomegalovirus, varicela or toxoplasmosis También puede Lead a la microcefalia. Además, alcohol o el abuso de drogas por parte de la mujer embarazada puede tener un efecto tan desfavorable en el niño. Lo mismo es cierto si ella está expuesta a radiación (células cancerosas tratamiento). Sin tratar fenilcetonuria (PKU) y anoxia cerebral (el cerebro recibe muy poca oxígeno) también puede causar el trastorno del desarrollo en el feto.
Síntomas, quejas y signos.
El signo más claro de microcefalia es que el cabeza la circunferencia es demasiado pequeña en comparación con los niños de la misma edad. El puente y cerebelo están retrasados en su desarrollo. Cognitivo y motor retraso también se puede observar. El desarrollo del lenguaje se retrasa. Como resultado de los trastornos de la deglución, tienen dificultades para ingerir alimentos y, por lo tanto, suelen tener hasta un 30 por ciento. bajo peso y también demasiado pequeño. Algunos de ellos tienen equilibrar trastornos. Muchos niños con microcefalia son hiperactivos y muestran movimientos involuntarios (hipercinesias). Aproximadamente el diez por ciento de ellos sufren ataques epilépticos. Debido a sus defensas más bajas, tienen una mayor tendencia a enfermedades infecciosas, que puede tener un impacto negativo en su esperanza de vida. Una característica de los pacientes con microcefalia con hipotonía (muy poca tensión muscular) es su espalda curvada. También tienen cuatrodedo surco en la palma, un hueco de sandalia y dientes gemelos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si una feto tiene microcefalia se puede determinar con la ayuda de ultrasonido solo después de 32 semanas de el embarazo. En la mayoría de los casos, sin embargo, el trastorno del desarrollo no se detecta hasta mucho más tarde. El especialista medidas su cabeza circunferencia y la compara utilizando tablas de circunferencia de la cabeza. También existe la posibilidad de Rayos X, Tomografía computarizada y resonancia magnética. La tomografía computarizada es preferible a la Rayos X por su mayor precisión. En una imagen de resonancia magnética, las características que causan la mutación de CASK gen puede verse fácilmente: un cerebro ligeramente más pequeño que parece esencialmente normal y difiere solo en términos de un patrón de cableado cerebral algo simplificado.Sin embargo, los padres tienen la certeza final solo después de un tiempo. sangre y prueba de orina.
Complicaciones
La microcefalia conduce principalmente a una restricción del desarrollo mental y motor en las personas afectadas. Especialmente para los niños, se produce una gran incomodidad, por lo que generalmente dependen de la ayuda de otras personas en la vida posterior. Además, los defectos del habla y dificultades para tragar también ocurren, por lo que los afectados no pueden ingerir alimentos por sí mismos. También hay disturbios de equilibrar o convulsiones epilépticas. No es raro que los afectados también sufran de reducción del tono muscular y diversas malformaciones en el cuerpo. Los padres o familiares también pueden sufrir psicológicamente o verse afectados por depresión. debido a la enfermedad. Con frecuencia, los niños afectados son hiperactivos y, por lo tanto, no pueden seguir las lecciones. Por lo general, requieren una instrucción especial. Con la ayuda de varias terapias, los síntomas de la microcefalia pueden limitarse. Sin embargo, no es posible una cura completa de este trastorno, por lo que los pacientes suelen depender de la ayuda de otras personas por el resto de sus vidas. Las convulsiones se pueden limitar con la ayuda de medicamentos. No se producen complicaciones particulares durante el tratamiento de esta enfermedad.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Por lo general, la microcefalia no se reconoce de inmediato. Los niños afectados inicialmente dan una impresión saludable. Sin embargo, durante los primeros meses de vida, se hace muy evidente que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la de sus compañeros. A menos que el pediatra tratante haga el diagnóstico por sí mismo durante los exámenes de rutina, los padres definitivamente deben consultar a un médico si se sospecha de microcefalia. La condición debe tratarse lo antes posible. Cuanto antes reciba el niño afectado terapia forestal, mayores serán sus posibilidades de tener una esperanza de vida más larga. Es importante comenzar con fisioterapia, la terapia ocupacional y terapia del habla tan pronto como sea posible, ya que el niño puede ganar una cierta independencia a través de un apoyo intensivo y los padres pueden sentirse aliviados. Especialmente en caso de convulsiones repetidas, se debe consultar al pediatra o un especialista. En tales casos, se necesita un tratamiento farmacológico rápido.
Tratamiento y terapia
No existe una cura completa para las personas con microcefalia. Sin embargo, con la ayuda de las terapias adecuadas, los padres pueden aumentar la esperanza de vida de su hijo y darle más alegría en la vida. Cuanto antes reciba el niño el tratamiento adecuado, mayores serán sus posibilidades en el futuro. Aunque la circunferencia de la cabeza ya no se puede corregir, los padres pueden asegurarse de que su hijo participe regularmente en fisioterapia así como terapias ocupacionales y del habla. También es importante promover la independencia del niño discapacitado y fortalecer su confianza en sí mismo. Los controles regulares de la circunferencia de la cabeza y el crecimiento general ayudan a intervenir más rápidamente en caso de dificultades. Los síntomas como la hiperactividad y las convulsiones se pueden tratar fácilmente con medicamentos.
Perspectivas y pronóstico
Las declaraciones básicas sobre el resultado de la microcefalia son difíciles. Las personas afectadas deben estar preparadas para las limitaciones de por vida en cualquier caso. La gravedad de éstos varía de un caso a otro. En la práctica, a menudo resulta difícil que se hayan realizado muy pocas investigaciones sobre la enfermedad. Esto significa que faltan conocimientos importantes, que son cruciales para terapia forestal. Dado que estadísticamente solo 1.6 de cada 1,000 niños sufren de microcefalia, y dado que la mayoría de estos niños están en África, solo se puede esperar una mejora lenta en las opciones de tratamiento. La malformación craneal se diagnostica en niños pequeños. No se puede predecir hasta qué punto el desarrollo físico puede contribuir a la mejora. En cualquier caso, los médicos no pueden corregir la reducción del perímetro cefálico. Sin embargo, los padres no deben renunciar a la oferta SIDA. La falta de tratamiento es la peor opción. Porque al menos se pueden tratar las consecuencias y los síntomas que lo acompañan. Fisioterapia y las terapias del habla pueden ayudar a mejorar la situación. Muchos pacientes padecen discapacidades físicas o mentales. Como resultado, dependen de SIDA para el resto de sus vidas. La esperanza de vida en su conjunto no tiene por qué estar limitada debido a la microcefalia.
Prevención
Los padres que tienen un hijo con microcefalia y quieren más hijos definitivamente deberían intentar averiguar qué causa la microcefalia. Si es genético, la única forma de ayudar es consultar a un especialista que pueda decirles la probabilidad de que sus futuros hijos también padezcan el trastorno del desarrollo. En el caso de la herencia autosómica recesiva, el niño también tiene un 25 por ciento de probabilidad de tener un cráneo reducido.
Seguimiento
Debido a que la microcefalia generalmente no se puede curar por completo, la atención de seguimiento se centra en controlar la condición bien. Las personas afectadas deben intentar construir una perspectiva positiva de la vida a pesar de la adversidad. Relajación ejercicios y meditación puede ayudar con esto. Las personas afectadas solo pueden hablar con gran retraso, por lo que también hay disturbios y un retraso significativo en el desarrollo infantil de la persona afectada. Las personas afectadas suelen sufrir también de una clara retraso y también de las perturbaciones del equilibrar, por lo que se trata de restricciones y perturbaciones en la vida cotidiana. Asimismo, pueden aparecer diversas malformaciones o deformidades en el cuerpo de la persona afectada, reduciendo así también significativamente la estética. medidas, es útil sensibilizar al entorno social sobre la enfermedad para evitar malentendidos. Dado que los síntomas de la microcefalia a veces son graves, esto también puede Lead a depresión. u otros trastornos psicológicos graves en los padres o familiares. Es recomendable aclarar esto con un psicólogo experimentado y sopesar en qué medida terapia forestal es apropiado. El contacto con personas con enfermedades similares también puede ayudar a mejorar la calidad de vida.
Que puedes hacer tu mismo
La microcefalia se manifiesta en la infancia ya menudo, aunque no siempre, se asocia con un deterioro de las capacidades cognitivas. Los padres que sospechen que su hijo tiene microcefalia deben consultar a un experto de inmediato. Si se confirma la sospecha, se requiere urgentemente una aclaración completa de las causas además del diagnóstico. Esto último es particularmente importante con respecto a la planificación familiar. La microcefalia se puede determinar genéticamente. Si este es el caso, las personas afectadas cuya planificación familiar aún no se haya completado deben buscar asesoramiento genetico. El apoyo medidas indicados para los propios pacientes dependen del grado de discapacidad. A aprendizaje Por lo general, la discapacidad no puede compensarse por completo con una atención educativa y psicoterapéutica iniciada en una etapa temprana, pero casi siempre puede mitigarse. Terapia ocupacional y las medidas de fisioterapia pueden ayudar a contrarrestar las consecuencias de un desarrollo motor retrasado o alterado. En el caso de trastornos del habla, se debe consultar a un terapeuta del habla en una etapa temprana. Esto puede resultar muy estresante para los padres. Por lo tanto, deben buscar apoyo profesional para cuidar a su hijo. Es importante solicitar un nivel de atención en una etapa temprana. Dado que los niños que padecen microcefalia a menudo no pueden asistir a una escuela primaria normal y las plazas en las escuelas especiales son escasas, los padres también deben hacer arreglos para la inscripción escolar mucho antes que para un niño sano.