Síntomas
En la fibrosis quística (FQ, fibrosis quística), diferentes sistemas de órganos se ven afectados, lo que resulta en un cuadro clínico heterogéneo con síntomas de diversa gravedad: Tracto respiratorio inferior:
- Crónico tos con formación de moco viscoso, obstrucción, enfermedades infecciosas recurrentes, por ejemplo, con inflamación, remodelación de los pulmones (fibrosis), neumotórax, insuficiencia respiratoria, dificultad para respirar, sibilancias, oxígeno deficiencia.
Tracto respiratorio superior:
- Pólipos nasales, sinusitis, líquido nariz, colonización bacteriana.
Tracto digestivo:
- Meconio íleo en recién nacidos, diarrea, estreñimiento, indigestión, malabsorción.
Páncreas:
- Insuficiencia del páncreas exocrino, heces grasas, deficiencia vitaminica, diabetes mellitus, pancreatitis.
Fracaso para prosperar:
- Tamaño corporal pequeño, bajo peso
Tracto reproductivo:
- Infertilidad, especialmente en hombres.
Huesos:
- Osteoporosis
piel:
- Aumento de cloruro concentración en sudor, salado piel.
Hígado:
- Hígado enfermedad, cirrosis, colestasis, cálculos biliares.
La enfermedad ocurre en la infancia y es potencialmente mortal a largo plazo, especialmente porque pulmón la función se deteriora progresivamente. Los pacientes tienen una esperanza de vida más corta, pero con el tratamiento actual se puede extender a 50 años o más. Sin emabargo, fibrosis quística permanece incurable.
Causas
Fibrosis quística es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en el brazo largo del cromosoma 7. El CFTR es un transportador ABC con un canal de cloruro que transporta el cloruro a lo largo del concentración gradiente a través de las membranas celulares. Se encuentra en la membrana apical de las células epiteliales. La puerta, es decir, la apertura y cierre del canal, está controlada por ATP. Sin embargo, el ATP no proporciona la energía como en otros transportadores. El CFTR se encuentra en muchos órganos, incluidos los pulmones, hígado, páncreas, tracto digestivo, tracto reproductivo y piel. Las mutaciones causan cloruro y agua ser transportado inadecuadamente a través del membrana celular. Esto conduce a un espesamiento luminal de las secreciones y un aclaramiento impedido, provocando inflamación. Las secreciones viscosas hacen que los pacientes sean susceptibles a infecciones pulmonares. Hasta la fecha se han identificado más de 2000 posibles mutaciones. Suelen ser pequeñas alteraciones. Por ejemplo, la mutación común F508del carece de una sola fenilalanina en la posición 508 de la proteína. La consecuencia es un plegamiento de proteínas defectuoso, con el resultado de que la proteína no llega a la superficie celular. La herencia es autosómica recesiva de ambos padres. Sólo cuando se juntan dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre, la enfermedad se manifiesta en el niño.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante tratamiento médico basado en la historia del paciente, síntomas clínicos, con una medición de cloruro en el sudor (prueba de pecho de rayos X, pulmón prueba de funcionamiento y pruebas genéticas, entre otras pruebas. Una prueba genética es un requisito previo para el tratamiento con específicamente eficaz drogas, ya que no son adecuados para todos los pacientes. Examen de recién nacidos con sangre prueba que mide una enzima (inmunorreactiva tripsina) se ha realizado en muchos países desde 2011.
Tratamiento no farmacológico
- Aflojamiento y eliminación del moco viscoso en los pulmones por varios métodos, fisioterapia respiratoria.
- Inhalaciones diarias
- Fisioterapia y deporte
- Ajustar la dieta
- El trasplante de pulmón como último recurso
Tratamiento de drogas
Terapia causal: correctores CFTR como lumacaftor (Orkambi + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor) y elexacaftor (Trikafta + tezacaftor + ivacaftor) estabilizar la estructura de CFTR, promover el transporte de la proteína a la superficie celular y aumentar su concentración existentes membrana celular. Potenciadores de CFTR como ivacaftor (Kalydeco) permiten el transporte de cloruros aumentando la probabilidad de que el canal esté abierto. En la terapia génica, el gen funcional se introduce temporal o permanentemente en el organismo. Aún no se ha aprobado ningún agente de terapia génica eficaz, pero se están realizando ensayos clínicos. La pulmón es el principal órgano diana de la terapia génica. Terapia sintomática: Preparaciones de vitaminas como AquADEKS contienen liposolubles y agua-soluble vitaminas así como algunos oligoelementos. Se utilizan para prevenir o tratar deficiencia vitaminica. Enzimas pancreáticas como pancreatina (por ejemplo, Creon) suministran al organismo los Enzimas digestivas, que son secretados insuficientemente por la parte exocrina del páncreas. Antibióticos se utilizan para tratar enfermedades infecciosas bacterianas. Aztreonam, colistimetatoy tobramicina se administran como inhalaciones. Peroral o parenteral antibióticos también se utilizan. Broncodilatadores como salbutamol (Ventolín, genérico) o parasimpaticolíticos dilatar los bronquios, mejorando temporalmente respiración. Antiinflamatorio no esteroideo drogas como ibuprofeno y glucocorticoides son eficaces contra los procesos inflamatorios. Agentes mucolíticos como solución salina hipertónica (3 a 6%), manitol (bronquitol) o acetilcisteína se utilizan para movilizar las secreciones. La enzima dornasa alfa (Pulmozyme) escinde el ADN extracelular en los pulmones. El ADN hace que el moco sea viscoso e impide su eliminación. Vacunas para prevenir enfermedades infecciosas. Oxígeno para tratar la hipoxia. Si se realiza un trasplante de pulmón, inmunosupresores debe administrarse de por vida para evitar el rechazo del pulmón del donante.
