Ictiosis: causas y consecuencias sociales

No se sabe mucho sobre las causas de la enfermedad lamelar autosómica recesiva. ictiosis. Sin embargo, se han encontrado mutaciones en la enzima transglutaminasa. La transglutaminasa es responsable de la formación de la membrana celular en las células del estrato córneo. Mientras tanto, un segundo genoma se ha encontrado locus, pero lo que está codificado en este sitio se desconoce actualmente. Además de estos dos genoma loci, debe haber al menos un tercer sitio en el genoma que conduce a ictiosis cuando está defectuoso.

Ictiosis: defecto genético como causa

Hasta ahora, parece que no existe una correlación entre la gravedad de ictiosis y los diferentes genoma loci. Para saber si los pacientes realmente carecen de esta importante enzima, una pequeña piel Se toma una muestra y se ultracongela para medir posteriormente la actividad de la enzima mediante una novedosa prueba bioquímica desarrollada por el grupo de investigación de Münster.

Los científicos pudieron detectar una mutación en el gen de la transglutaminasa 1 en el "bebé colodión", por ejemplo. El desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para las formas graves de ictiosis tiene como objetivo la ingeniería genética de los desaparecidos. enzimas CRISPR-Cas in bacterias específicas o cultivos de levadura e introducirlos en ungüentos. Si este enfoque tiene éxito, de hecho sería un gran avance hacia un tratamiento causal.

La profesora Dra. Heiko Traupe, dermatóloga y portavoz de la “Red de Ictiosis y Trastornos de Cornificación Relacionados” (NIRK), sin embargo, no quiere generar falsas esperanzas demasiado pronto. Primero, todavía se necesita trabajo experimental, dice. "En cinco años", estima, "estaremos listos para realizar los primeros ensayos clínicos en humanos".

Ictiosis: una vida aislada como resultado

“Los pacientes no solo se sienten literalmente incómodos en su piel”, Señala el profesor Traupe,“ también suelen tener grandes dificultades para aceptarse a sí mismos. Muchos viven vidas extremadamente apartadas porque temen la reacción de su entorno a su apariencia externa. Además, requieren un cuidado extremo. Para tratar a los extremadamente secos y cachondos piel por todo el cuerpo, de donde caspa gotea constantemente, los pacientes suelen pasar al menos una hora en la bañera todos los días durante el resto de sus vidas ".

Heiko Traupe es uno de los pocos científicos en Alemania que participa intensamente en el tratamiento científico y clínico de la ictiosis. Pacientes de toda Alemania acuden a la consulta especial que dirige en el Departamento de Dermatología del Hospital Universitario de Münster, que, junto con las clínicas en Colonia, Marburgo y Bad Salzschlierf, es uno de los cuatro puntos de contacto especialmente designados para pacientes con ictiosis en Alemania. El NIRK se centra en las variantes particularmente graves de la ictiosis, que estadísticamente afectan solo a dos de cada 100,000 pacientes y, por lo tanto, a unos 1,600 a 2,000 pacientes en todo el país.

Ictiosis laminar

“Marc era un bebé prematuro. Su piel parecía un pergamino engrasado. La piel de color marrón amarillento era translúcida y se agrietaba gradualmente. La piel debajo era rojiza y escamosa ". Los padres de Marc se enteraron de que su hijo tenía ictiosis laminar congénita, médicamente llamada "ictiosis laminar autosómica recesiva". Los bebés con estos síntomas también se denominan bebés colodión (lat. Griego "como pegamento"). A veces, la piel está completamente enrojecida, mientras que en otras personas afectadas no hay enrojecimiento.

El tamaño y el color de la escala varían mucho. En muchos hay una descamación bastante fina y de color marrón claro, pero en otros puede haber una queratinización mucho más espesa, en forma de placa y, a menudo, muy oscura. Las escamas siempre consisten en capas delgadas de células que se encuentran una encima de la otra como laminillas; de ahí el nombre de "ictiosis laminar".

Dado que la piel está muy seca, los párpados inferiores se pueden tirar hacia abajo, lo que se denomina ectropión. Las palmas y las plantas a menudo están surcadas por líneas pronunciadas y muestran un aumento de la córnea. Los bebés con membrana de colodión son pacientes de alto riesgo que reciben tratamiento médico intensivo. monitoreo.. Su piel tiene poca capacidad para retener agua debido a la estructura genéticamente alterada de la capa córnea. Entonces los bebés pierden líquido muy rápidamente y también calor.