Enfermedades hereditarias: causas, síntomas y tratamiento

Las enfermedades que "se transmiten de padres a hijos" se denominan en el lenguaje común enfermedades hereditarias. Enfermedades genéticas se dividen en tres grupos: anomalías cromosómicas, enfermedades monogénicas y enfermedades hereditarias poligénicas.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son cuadros clínicos o enfermedades que surgen debido a errores en las disposiciones hereditarias o son de nueva formación debido a mutaciones (mutación espontánea debido a influencias ambientales, infecciones durante el embarazo, etc.). La causa de las enfermedades hereditarias es siempre un cambio en el individuo. cromosomas o segmentos cromosómicos (genes). Cromosomas se encuentran en los núcleos celulares de todos los organismos multicelulares y contienen la información hereditaria en forma de cadenas de ADN en las que se encuentran los genes individuales. Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas en cada núcleo, dos de los cuales son determinantes del sexo (XX, XY). Los 44 cromosomas restantes son cruciales para el desarrollo y la función de los órganos individuales, y los genes individuales son específicos.

Causas

Cualquier cromosoma o gen puede dañarse y causar enfermedades hereditarias graves. En las enfermedades cromosómicas hereditarias, existe una anomalía en el número o la estructura de los cromosomas. Las enfermedades hereditarias conocidas en esta categoría son la trisomía 21 (El síndrome de Down), síndrome de Klinefelter (XXY) y Síndrome de Turner (solo un cromosoma X). Estos trastornos hereditarios a menudo se manifiestan con inteligencia disminuida, fisonomía alterada y deficiencias físicas de diversa gravedad. En un trastorno monogénico, solo uno gen está defectuoso. Estas enfermedades hereditarias ocurren con frecuencia, impiden y dificultan, por ejemplo, la formación de enzimas CRISPR-Cas and proteínasy son responsables de la mayoría de las enfermedades metabólicas. Hemofilia, drepanocito anemia and albinismo también se encuentran entre estas enfermedades hereditarias. Los defectos monogénicos pueden heredarse, pero también pueden surgir espontáneamente. En las enfermedades hereditarias poligénicas o multifactoriales se ven afectados varios genes que actúan juntos de forma defectuosa. A menudo, las influencias ambientales son también decisivas. Esto se aplica, por ejemplo, al paladar hendido, formas hereditarias de esquizofreniay algunas alergias.

Enfermedades hereditarias típicas y comunes.

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Síndrome de Turner
  • Labio y paladar hendido (queilognathopalatosquisis)
  • Quiste renal (riñones quísticos)
  • Cretinismo
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Fibrosis quística
  • Hemofilia (trastorno hemorrágico)
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Enfermedad de Huntington (enfermedad de Huntington)

Síntomas, quejas y signos.

Debido a la gran cantidad de enfermedades hereditarias, es imposible describir los síntomas y las quejas de manera unificada. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades hereditarias se caracterizan por el hecho de que los síntomas asociados con ellas aparecen en un momento determinado de la vida y eventualmente empeoran. En muchos casos, significan una limitación de por vida de la persona afectada y pueden acortar su vida, a veces considerablemente. Los síntomas incluyen trastornos metabólicos, degeneración nerviosa y genética. ceguera. Porque una predisposición genética a determinadas afecciones también se puede definir como una enfermedad hereditaria en el sentido más amplio, en algunos casos afecciones como corazón ataques, una mayor susceptibilidad a la formación de tumores y osteoporosis también caen dentro del círculo de síntomas. Los signos de enfermedades hereditarias a menudo consisten en que la descendencia muestre síntomas que ya se conocían en los padres o abuelos. La sospecha de la presencia de una enfermedad hereditaria es entonces evidente. Sin embargo, esto solo puede asumirse rápidamente en el caso de la herencia autosómica dominante, ya que la herencia autosómica recesiva puede heredarse durante una o más generaciones sin la expresión de una enfermedad. Para obtener una descripción general de los síntomas y posibles signos de una enfermedad hereditaria, es útil que los descendientes de los portadores tendenciosos de dichos genes, así como los propios portadores tendenciosos, se familiaricen con las probabilidades de herencia y ocurrencia correspondientes.

Diagnóstico y progresión

Una acumulación de ciertas enfermedades en la familia puede indicar enfermedades hereditarias. Los defectos monogenéticos son difíciles de diagnosticar y se denominan fácilmente como "predisposición" en lugar de enfermedad hereditaria. La gravedad de los cuadros clínicos individuales en las enfermedades cromosómicas hereditarias más relevantes depende de si solo se dañan partes de un cromosoma, un cromosoma es falta por completo o incluso ocurre dos veces. Las enfermedades hereditarias específicas del sexo (X, XXY) a menudo se asocian con una inteligencia inferior y / o cuestiones de. La mayor parte del daño al genoma cromosómico no produce un organismo viable. La naturaleza se ayuda a sí misma con estas enfermedades hereditarias agudas y embrión se rechaza. Por tanto, muchas enfermedades hereditarias pasan desapercibidas. Los portadores de un defecto genético no tienen por qué tener el cuadro clínico correspondiente, pero pueden heredar el defecto de forma recesiva o dominante. Las uniones incestuosas a menudo producen descendencia con enfermedades hereditarias.

Complicaciones

Las complicaciones dependen en gran medida de la enfermedad hereditaria en sí y de su tratamiento. En muchos casos, es posible limitar y controlar los síntomas y las complicaciones con un tratamiento temprano. En casos graves, sin embargo, el tratamiento no es directamente posible, por lo que solo se pueden tratar los síntomas para facilitar la vida y la vida cotidiana del paciente. En la mayoría de los casos, las enfermedades hereditarias provocan problemas de inteligencia y motricidad. Así, mental y físico retraso ocurre. Esto conduce a graves problemas sociales, intimidación y burlas, especialmente en los niños. En algunas enfermedades hereditarias existe una fuerte reducción de la esperanza de vida debido a la expresión de diferentes enfermedades. Este es especialmente el caso cuando el sistema inmunológico está significativamente debilitado y no puede proporcionar una defensa duradera. Una enfermedad hereditaria no se puede tratar originalmente, por lo que el tratamiento está diseñado solo para reducir los síntomas. En muchos casos, son posibles terapias que limitan los síntomas y permiten que el paciente lleve una vida saludable.

¿Cuándo deberías ver a un médico?

Las enfermedades hereditarias definitivamente no deben tomarse a la ligera, por lo que definitivamente debe realizarse un examen por parte de un especialista apropiado. Algunas enfermedades hereditarias incluso se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento, por lo que la atención posterior por parte de un médico es obligatoria. Por supuesto, siempre es importante qué tipo de enfermedad hereditaria está presente. Algunas enfermedades hereditarias requieren un tratamiento regular, así como intervenciones médicas para evitar daños consecuentes graves. Por supuesto, la intensidad del tratamiento posterior siempre depende de la enfermedad hereditaria en particular. En algunos casos, solo es necesario un examen preventivo, para que no tenga que realizarse un tratamiento permanente por parte de un médico apropiado. En otros casos, ciertas enfermedades hereditarias requieren un examen o tratamiento regular, ya que de lo contrario pueden ocurrir daños consecuentes permanentes o incluso fatales. Por esta razón, se aplica lo siguiente: Definitivamente, se debe realizar un examen de enfermedades hereditarias para cada persona. A través de un examen tan temprano, se puede detectar una posible enfermedad hereditaria, de modo que se puedan evitar posibles complicaciones.

Tratamiento y terapia

Amniocentesis puede detectar la mayoría de las enfermedades cromosómicas hereditarias en la etapa embrionaria. En última instancia, los padres afectados deben decidir por sí mismos si dan o no la vida a un niño discapacitado. Sin embargo, los orígenes de las enfermedades hereditarias son actualmente intratables. Solo los síntomas pueden aliviarse con medicamentos. Por lo tanto, los niños con discapacidades mentales con trisomía 21 ahora pueden Lead una vida en gran medida independiente en la edad adulta, que se logra, entre otras cosas, mediante el apoyo específico. La esperanza de vida de las personas con una enfermedad hereditaria (p. Ej. fibrosis quística) también ha aumentado significativamente como resultado de los avances en la ciencia médica. Niños con congénito, hereditario hipotiroidismo solía ser clasificado inevitablemente como "deficientes mentales" y sufría de baja estatura. El cuadro clínico de esta enfermedad hereditaria se denominó cretinismo. Hoy en día, la enfermedad es reprimida por administración de artificial tiroxina (hormona tiroidea) y yodo, y los niños pueden desarrollarse normalmente. Muchas enfermedades hereditarias han perdido su estigma y se pueden tratar con éxito, aunque no (todavía) curables.

Perspectivas y pronóstico

El pronóstico de las enfermedades hereditarias se determinará de acuerdo con la enfermedad individual. genética no debe ser interferido, los cambios fundamentales en el ADN no son posibles. Por lo tanto, las enfermedades hereditarias solo pueden tratarse sintomáticamente. Hay enfermedades en las que se pueden lograr buenos resultados al tratar los síntomas que surgen y se puede lograr una calidad de vida estable. Las intervenciones quirúrgicas ofrecen innumerables posibilidades de corrección, que contribuyen a mejorar la situación. Sin embargo, a menudo es necesario realizar varias operaciones a lo largo de la vida de un paciente para garantizar la supervivencia. Debido al progreso médico, los científicos logran continuamente encontrar nuevos métodos o posibilidades de tratamiento, así como implementarlos con éxito. Sin embargo, existen enfermedades hereditarias paralelas para las que la medicina no puede aplicar ningún método terapéutico o solo unos pocos. A menudo, la vida útil de la persona enferma se reduce significativamente en el caso de defectos genéticos. Además, es de esperar un desarrollo reducido, anomalías ópticas o limitaciones mentales y motoras. Además de las características físicas de una enfermedad hereditaria, esto a menudo resulta en enfermedades mentales que pueden empeorar aún más el pronóstico. En algunos casos, un feto o un niño recién nacido no puede sobrevivir. Muere en el útero o poco después del nacimiento a pesar de todos los esfuerzos.

Prevención

La detección temprana de enfermedades hereditarias es importante para reducir los efectos en el cuerpo y la mente, así como las alteraciones en la calidad de vida. Los defectos genéticos que afectan el metabolismo ahora son fácilmente tratables. El tratamiento temprano reduce la gravedad del cuadro clínico causado por tales enfermedades hereditarias y permite que las personas afectadas Lead vidas en gran parte normales.

Seguimiento

En muchas enfermedades hereditarias, la atención de seguimiento es muy difícil. Los defectos genéticos o las mutaciones pueden tener consecuencias tan graves que los profesionales médicos pueden mitigar, corregir o tratar solo algunos de ellos. En muchos casos, las enfermedades hereditarias provocan discapacidades graves. Los afectados tienen que luchar con ellos por el resto de sus vidas. Lo que se puede hacer en el cuidado posterior a menudo consiste solo en fisioterapéuticos o psicoterapéuticos. medidas. Sin embargo, se pueden lograr tratamientos exitosos para una amplia gama de enfermedades hereditarias de progresión lenta. Su apariencia depende de la enfermedad en sí. Enfermedades hereditarias como hemofilia, fibrosis quística or El síndrome de Down cada uno tiene cuadros clínicos muy diferentes. Lo mismo ocurre con el paladar hendido, la neurofibromatosis o los riñones quísticos. Seguimiento medidas debe basarse en estos cuadros clínicos. Las declaraciones generalizadas sobre el tipo de cuidados posteriores solo se permiten en la medida en que la vida de los pacientes afectados sea más fácil si es posible. Las enfermedades hereditarias pueden causar síntomas crecientes o consistentemente severos a lo largo de la vida. Pueden limitar considerablemente la calidad y la duración de la vida. Para muchas enfermedades hereditarias, la cirugía proporciona poco alivio. Puede ser necesario un seguimiento posoperatorio. Algunos de los síntomas o trastornos de las enfermedades hereditarias pueden tratarse con éxito en la actualidad. La atención psicoterapéutica es útil para enfermedades hereditarias donde depresión., sentimientos de inferioridad u otros trastornos psicológicos se producen como resultado de las características de la enfermedad.

Que puedes hacer tu mismo

Las enfermedades hereditarias son genéticas y se transmiten de una generación a las siguientes. Frente a las causas de una enfermedad hereditaria, la propia persona afectada generalmente no puede tomar ninguna medida. Actualmente, la medicina convencional tampoco es capaz de tratar una enfermedad causada genéticamente de manera causal. En muchos casos, sin embargo, los afectados pueden ayudar a controlar los riesgos o mitigar la gravedad del curso de la enfermedad. Sin embargo, lo que una persona afectada puede hacer específicamente por sí misma depende de qué enfermedad hereditaria padece o qué enfermedades hereditarias ya han ocurrido en la familia. En el caso de muchas enfermedades hereditarias, ya se puede detectar un trastorno grave durante diagnóstico prenatal. Por lo tanto, los futuros padres en cuyas familias prevalezcan una o más enfermedades hereditarias deben hacer uso de los exámenes preventivos que se ofrecen. A continuación, pueden decidir si dar por terminada la el embarazo prematuramente en caso de una discapacidad grave. Algunas enfermedades hereditarias, por el contrario, no se manifiestan hasta la edad adulta, donde la evolución de la enfermedad y el pronóstico de la persona afectada suelen depender de que el trastorno se reconozca precozmente y se trate adecuadamente. Las personas en cuyas familias ocurren enfermedades hereditarias deben familiarizarse con el curso y los síntomas que las acompañan para que puedan interpretar correctamente incluso los primeros síntomas y buscar ayuda médica de inmediato.