Sinónimos distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Duchenne, distrofia muscular de Duchenne Resumen La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular hereditaria más común además de la “distrofia miotónica” y muestra una atrofia muscular marcada ya en la primera infancia. Esto es causado por una mutación en el modelo genético de una proteína estructural importante del músculo, la distrofina. Por el ... distrofia muscular de Duchenne
Síntomas Los niños afectados suelen destacar por retraso en el desarrollo motor: se mueven poco, aprenden a caminar con retraso, se caen con frecuencia y se muestran “torpes”. Después de aprender a caminar, las pantorrillas a menudo aumentan considerablemente de tamaño, la razón de esto es la pseudohipertrofia de los músculos de las pantorrillas descrita anteriormente. En el transcurso de ... Síntomas Distrofia muscular de Duchenne
Diagnóstico Debido al defecto de la membrana de las células musculares, un fuerte aumento de la creatina quinasa, una enzima del músculo, en la sangre de los afectados ya es evidente desde el nacimiento. El examen neurológico muestra debilidad muscular sin alteraciones sensoriales ni espasmos musculares, los reflejos son débiles o extinguidos. La EMG (electromiografía) muestra ... Diagnóstico | Distrofia muscular de Duchenne
Pronóstico El pronóstico de la enfermedad sigue siendo desfavorable: la esperanza de vida de las personas afectadas es de 20 a 40 años en promedio. Todos los artículos de esta serie: Distrofia muscular de Duchenne Síntomas Diagnóstico Pronóstico
Sinónimos Dystrophia myotonica, enfermedad de Curschmann, enfermedad de Curschmann-Steinert: distrofia miotónica (muscular). Introducción La distrofia miotónica es una de las distrofias musculares más frecuentes. Se acompaña de debilidad y atrofia muscular, especialmente en la cara, cuello, antebrazos, manos, pantorrillas y pies. La característica aquí es la combinación de los síntomas de debilidad muscular y relajación muscular retardada ... Distrofia miotónica
Causa La causa de la distrofia miotónica es el alargamiento de una sección en el cromosoma 19 más allá de cierto grado. Esto conduce a una producción reducida de una proteína que es en parte responsable de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular. El grado de elongación aumenta con la herencia de generación en generación y muestra cierta correlación ... Causa | Distrofia miotónica
Diagnósticos diferenciales Dependiendo de los síntomas predominantes, otras enfermedades miotónicas (relajación muscular retardada) u otras distrofias musculares (atrofia muscular) pueden considerarse diagnósticos diferenciales. Además, las enfermedades del sistema nervioso también pueden provocar debilidad y atrofia de los músculos controlados por los nervios afectados. Diagnóstico Clínicamente pionera es la presencia de miotonía (retardada ... Diagnósticos diferenciales | Distrofia miotónica
Sinónimos Distrofia muscular facioescapulohumeral, FSHMD, distrofia muscular Landouzy-Dejerine: Distrofia FSH, Distrofia facioescapularhumeral (muscular). La distrofia muscular facioescapulohumeral, a menudo abreviada FSHD, es la tercera forma más común de distrofia muscular hereditaria. El nombre describe las áreas musculares tempranas y particularmente gravemente afectadas: sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, otras áreas musculares (músculos de la pierna, la pelvis y el tronco) también ... Distrofia fazioescapulohumeral (FSHD)
Pronóstico Dado que la enfermedad solo afecta a los músculos esqueléticos, la esperanza de vida de los afectados no suele estar limitada. Debido a la progresión relativamente lenta de la enfermedad, los pacientes conservan una buena calidad de vida durante mucho tiempo. El curso de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro: mientras que algunos pacientes permanecen casi ... Pronóstico Distrofia fazioescapulohumeral (FSHD)