Genética

La genética, también llamada herencia, es el estudio de los genes, sus variaciones y la herencia dentro de un organismo. Se divide en tres subgrupos: genética clásica, genética molecular y epigenética.

Genética clásica

La genética clásica es el campo más antiguo de la genética. Esto tiene su origen en Gregor Mendel, quien describió el proceso de herencia de rasgos hereditarios monogénicos (rasgos cuya expresión está determinada por un solo genoma). Sin embargo, las reglas de Mendel solo se aplican a organismos que han heredado dos conjuntos de cromosomas de ambos padres, que es el caso de la mayoría de plantas y animales. Con el descubrimiento de genoma vinculación, que establece que algunos genes que codifican un rasgo particular se heredan juntos, la regla de Mendel de que todos los genes se dividen independientemente durante meiosis (proceso de división celular que reduce el número de cromosomas a la mitad y ocurre durante la reproducción sexual) fue refutado y las propias reglas de Mendel fueron cuestionadas. Dicha regla se aplica solo a los genes del mismo cromosoma: cuanto más cerca esté genoma distancia, mayor es la probabilidad de herencia común. Tras descubrimientos como el código genético (ADN y ARNm) o la clonación (métodos de obtención y duplicación idéntica del ADN), la genética evolucionó más allá de la genética clásica.

Genética molecular

La genética molecular, también llamada biología molecular, es la parte de la genética que se ocupa de la estructura, función y biosíntesis de la ácidos nucleicos ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN) a nivel molecular. Además, la genética molecular se ocupa de interactuar a nivel molecular entre sí y con varios proteínas, así como el estudio de la expresión génica (información genética de un gen), la regulación génica (control de la actividad de los genes) y la función de las proteínas dentro de una célula específica. Las técnicas de biología molecular se aplican en gran medida a la investigación en medicina y biología. Los ejemplos de técnicas comúnmente utilizadas incluyen reacción en cadena de la polimerasa (PCR; amplificación in vitro de ADN), clonación de ADN y mutagénesis (la generación de mutaciones en el genoma de un organismo vivo). El tema recibió su nombre en 1952 por el biólogo molecular y físico William Astbury, quien jugó un papel importante en la configuración de la genética molecular.

Epigenética

Epigenética se ocupa de los rasgos moleculares heredables cuya base no es la secuencia del ADN. El prefijo epi- (griego: επί) establece que las modificaciones "en" el ADN se consideran en su lugar. Se hace una distinción entre los subcampos de metilaciones (adición de grupos CH3) y modificaciones de histonas (histonas = proteínas envuelto por ADN, cuya unidad “octamer” está formada por dos copias de las proteínas H2A, H2B, H3 y H4). La metilación central del ADN en humanos es la de la citosina de base nucleica en las llamadas islas CpG de ADN. En dichas islas, guanine bases van seguidos de las bases de citosina ("dinucleótido CpG"). El 75% de las islas CpG están metiladas. El efecto de las metilaciones está mediado por la unión de metilo. proteínas. Estos provocan un cierre de la conformación del nucleosoma (nucleosoma = unidad de ADN y un octámero de histonas). En consecuencia, es mucho más difícil acceder a los sitios metilados mediante factores de transcripción (TPF; proteínas que se adhieren al ADN y actúan sobre la transcripción). Dependiendo de la ubicación de las metilaciones, tienen un efecto inhibidor de la transcripción (transcripción = transcripción de ADN en ARN) o un efecto potenciador de la transcripción. La metilación es catalizada por una amplia variedad de metiltransferasas de ADN - desmetilación (eliminación del grupo metilo) por desmetilasas. La metilación se considera la función evolutivamente más antigua en el sentido de un silenciamiento permanente de gran parte de los transposones (elementos del ADN que pueden cambiar su locus (ubicación), por lo que la eliminación o nueva adición de estos elementos puede Lead a eventos de mutación de naturaleza potencialmente patológica). Si estas metilaciones se localizan en regiones promotoras, la acumulación de TPF específicos se reduce significativamente. Por tanto, no es posible la transcripción del segmento de ADN. Las metilaciones en las secuencias potenciadoras evitan la unión de TPF potenciadores de la transcripción. Las metilaciones en secuencias no reguladoras reducen la tasa de transcripción debido a la baja afinidad de unión de la ADN polimerasa al ADN. Solo las metilaciones en secuencias silenciadoras de ADN pueden contribuir al aumento de la actividad transcripcional, ya que previenen la acumulación de factores inhibidores de la transcripción. Las modificaciones de histonas se caracterizan por la adición de una variedad de grupos químicos a las cadenas laterales del aminoácidos de proteínas histonas. Los más comunes son las acetilaciones y metilaciones. La acetilación afecta solo al aminoácido lisina y da como resultado la neutralización de la lisina cargada positivamente. los interacciones con la disminución del ADN cargado negativamente, lo que conduce a un aflojamiento, es decir, una disminución de la compactación, del complejo histona-ADN. El resultado es una mayor accesibilidad a los factores de transcripción. Las metilaciones de histonas también afectan el grado de compactación de la conformación del nucleosoma. Aquí, sin embargo, depende de aminoácidos o proteínas histonas ya sea que se produzca apertura o compactación. Otra característica especial es la presencia de un código de histona. La "sucesión" de diferentes modificaciones de histonas conduce en última instancia al reclutamiento de los llamados cromatina Factores de modelado: según el tipo, estas proteínas aumentan o disminuyen el grado de condensación de la confirmación del nucleosoma. Terapia (perspectiva): Dado que el patrón de metilación óptimo de las células y los tipos de células es en gran parte desconocido y, por lo tanto, solo se pueden hacer afirmaciones menores sobre la proporción de proteínas más ideal de la célula, pero también el código de histonas solo se determina de manera fragmentaria, las modificaciones terapéuticas se están realizando actualmente. Inútil. Sin embargo, en el futuro, la regulación positiva y negativa de los genes puede ser útil en el tratamiento de enfermedades como tumores, trastornos mentales y enfermedades autoinmunes, así como en la anti-envejecimiento sector.