Displasia fibrosa, aunque rara condición, es la malformación más común del sistema óseo en la infancia y adolescencia. El pronóstico y la evolución son generalmente favorables en la displasia fibrosa resultante de cambios mutativos.
¿Qué es la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa es un trastorno benigno poco común o una lesión del esqueleto humano que se asocia con malformaciones óseas y se atribuye a cambios mutativos. Es causada por una síntesis defectuosa de hueso nuevo. masa (principalmente diferenciación de osteoblastos), lo que resulta en la formación de más fibrosos tejido conectivo con tubérculos óseos no lamelares inmaduros (trabéculas óseas no fibrosas) en lugar de tejido óseo sano. La formación ósea desregulada causa un crecimiento óseo irregular con deformidades caracterizadas por inestabilidad estructural y un mayor riesgo de fracturas iterativas (recurrentes) y de esfuerzo. dolor. En general, la forma monostótica más común, en la que solo se afecta un hueso, se diferencia de la forma poliostótica de displasia fibrosa que involucra múltiples huesos. Cada vez más, la displasia fibrosa afecta el cráneo y facial huesosfémur, tibia, húmeroy Costillas y cadera.
Causas
Estudios recientes sugieren una mutación esporádica, poszigótica o metagámica del GNAS-1 gen en el cromosoma 20q13 como causa de displasia fibrosa. Los afectados gen es responsable de la síntesis de ciertas unidades (subunidades alfa) de G proteínas, que juegan un papel importante dentro del metabolismo celular para la transducción de señales. Como resultado de la mutación, la enzima adenilato ciclasa se activa excesivamente y hay una sobreproducción de factores estimulantes del crecimiento celular como el cAMP (cíclico adenosina monofosfato), que a su vez controlan los osteoblastos que regulan la formación de hueso. El aumento resultante de la producción de fibras tejido conectivo conduce a un mayor crecimiento óseo y deformidades óseas. Dependiendo de dónde se encuentre la mutación en la célula embrionaria. masa, la displasia fibrosa se manifiesta más tarde. Además, se cree que las mutaciones posnatales son responsables de la variante monostótica de la displasia fibrosa y se cree que las mutaciones en el desarrollo embrionario posterior son responsables de la variante poliostótica de la displasia fibrosa, aunque aún se desconocen los factores desencadenantes de estas.
Síntomas, quejas y signos.
La displasia fibrosa puede tomar una amplia variedad de cursos. La condición no siempre causa síntomas o molestias notables. Dependiendo de la severidad y cual huesos se ven afectados, pueden aparecer varios signos. Los síntomas típicos incluyen tirones leves dolor de huesos que aumenta en intensidad y duración con el esfuerzo. Acompañando esto, las personas afectadas tienen dificultad para caminar y, como resultado, cojean. También existe un mayor riesgo de los llamados fatiga fracturas En este caso, los pacientes sufren fracturas óseas y esguinces incluso durante un esfuerzo leve. Externamente, la displasia fibrosa se puede reconocer, entre otras cosas, por las protuberancias visibles que resultan de los cambios óseos. Además, pueden ocurrir trastornos pigmentarios, las llamadas manchas café con leche. Se pueden reconocer por su apariencia marrón claro y bordes afilados. Las manchas representan una imperfección cosmética, pero por lo demás son inofensivas. Ocurren cuando la persona afectada tiene la enfermedad hereditaria. neurofibromatosis tipo 1 o síndrome de McCune-Albright. Niños y adolescentes que padecen displasia fibrosa. crecer más rápido que las personas sanas y llegar antes a la pubertad. La condición a menudo ocurre junto con otros trastornos hormonales, por ejemplo, diabetes, Enfermedad de Cushing, o disfunción tiroidea.
Diagnóstico y curso
La displasia fibrosa se diagnostica sobre la base de síntomas característicos. Estos incluyen, además de las fracturas óseas iterativas, alteraciones de las hormonas equilibrar (incluido el exceso de hormona del crecimiento), que provocan un proceso de maduración acelerado en los niños y adolescentes afectados, posiblemente trastornos pigmentarios ("manchas café con leche") o pronunciadas maxilar deformidades (querubismo). Radiográficamente o por tomografía computarizada, se puede hacer visible el aspecto lechoso como el vidrio de las áreas óseas afectadas, que es típico de la displasia fibrosa. Además, en la displasia fibrosa activa, a menudo hay un aumento concentración de fosfatasa alcalina en el suero y de hidroxiprolina o desoxipiridinolina en la orina. El diagnóstico es confirmado por un biopsia del hueso afectado seguido de un examen microscópico. Un gammagrama óseo puede revelar focos adicionales. La displasia fibrosa suele tener un pronóstico favorable y el crecimiento de la lesión correspondiente suele detenerse al final de la pubertad. En casos raros (menos del 1 por ciento), la degeneración maligna (osteosarcoma) es visto.
Complicaciones
La displasia fibrosa puede causar complicaciones graves si no se trata. Primero, existe un mayor riesgo de fractura del hueso afectado. La enfermedad en sí puede estar asociada con una disfunción del órganos internos, llevando a corazón enfermedad o disfunción tiroidea, por ejemplo. Si el páncreas se ve afectado, puede Lead a las quejas hormonales, sino también al desarrollo de tumores. Los músculos esqueléticos son más susceptibles a los denominados mixomas, tumores benignos que llegan a restringir el movimiento, cuando hay displasia fibrosa. Además, el aumento del proceso de remodelación ósea puede Lead a un aumento de la fosfatasa alcalina en el sangre, que a largo plazo puede Lead a enfermedades de los músculos esqueléticos. A medida que avanza la enfermedad, se pueden desarrollar desgaste de las articulaciones. A veces, también se desarrollan huesos porosos, que a su vez pueden estar asociados con complicaciones graves. El tratamiento quirúrgico de la displasia fibrosa también conlleva algunos riesgos. Por ejemplo, la cirugía del esqueleto axial puede provocar lesiones internas, infecciones y deformidades. Cirugía en el cráneo el hueso puede afectar permanentemente su función protectora. El acompañamiento bifosfonatos están asociados con efectos secundarios típicos como náusea y vómitos, pero también pueden causar lesiones óseas graves. necrosis y otras complicaciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que generalmente no hay autocuración en esta afección, Fall debe ser visto por un médico. Esto puede evitar más molestias y complicaciones. Por lo general, se debe consultar al médico si la persona afectada padece un crecimiento óseo irregular. Esto puede manifestarse por deformidades en varias partes del cuerpo, aunque el cráneo es el más afectado por los síntomas. Grave dolor en los huesos también se produce como consecuencia de la enfermedad y puede restringir considerablemente la vida diaria de la persona afectada. Especialmente en los niños, hay un crecimiento y maduración muy rápidos. Si estas quejas también ocurren, también se debe consultar a un médico. El riesgo de fracturas óseas aumenta significativamente por la enfermedad, por lo que los afectados sufren lesiones con mayor frecuencia. El diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad generalmente lo puede realizar un pediatra o un médico de cabecera. En algunos casos, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias para limitar completamente los síntomas. Esto puede facilitar mucho la vida diaria de la persona afectada.
Tratamiento y terapia
Dado que aún no se conoce la etiología exacta de la displasia fibrosa, no existe terapia forestal existe. En consecuencia, el tratamiento medidas tienen como objetivo reducir los síntomas y las molestias. En muchos casos, la displasia fibrosa no requiere tratamiento. medidas y solo está clínicamente controlado en su curso. Los medicamentos se utilizan para reducir dolor como parte de sintomático terapia forestal. Aunque todavía no se dispone de sustancias activas que detengan completamente el aumento de la síntesis de fibras tejido conectivo y, en consecuencia, las deformaciones óseas características, la progresión de la displasia fibrosa puede ralentizarse inhibiendo los llamados osteoclastos (células que degradan la sustancia ósea) y el dolor de esfuerzo puede reducirse con la ayuda de bifosfonatos disponibles (Incluyendo risedronato, pamidronato, zoledronato). Si hay una deformidad progresiva y marcada de los huesos afectados o los síntomas clínicos correspondientes, puede estar indicada la intervención quirúrgica para prevenir fracturas y malformaciones patológicas. La resección puede implicar la extirpación quirúrgica de áreas de hueso que pueden restringir la movilidad o atrapar el suministro sangre vasos y / o vías nerviosas. En la región facial en particular, la cirugía de modelado también puede ser necesaria para la reconstrucción cosmética. Radioterapéutico medidas, que se asocian con un mayor riesgo de sarcomas (tumores malignos), ahora se evitan en gran medida en el tratamiento de la displasia fibrosa.
Perspectivas y pronóstico
Si hay displasia fibrosa, la perspectiva y el pronóstico exactos son muy difíciles de predecir. El curso explícito de la enfermedad depende de muchos factores diferentes. El factor más importante es el tratamiento médico. Si dicho tratamiento se lleva a cabo en el caso de la displasia fibrosa, se puede esperar una curación rápida y sin complicaciones. Si el paciente decide no recibir tratamiento médico y farmacológico, lo más probable es que la enfermedad empeore en un corto período de tiempo. Los síntomas que se presenten se intensificarán, por lo que en determinadas circunstancias puede incluso surgir una situación potencialmente mortal. Todo el curso de la enfermedad es diferente si la persona afectada decide someterse a un tratamiento médico y farmacológico. En tal caso, las perspectivas y el pronóstico de una cura completa parecen mucho mejores. Con la medicación adecuada, el fiebre se puede controlar y aliviar rápidamente. Además, se evitan más complicaciones.
Prevención
En vista del hecho de que aún no se conocen los factores desencadenantes de las mutaciones subyacentes, no se puede prevenir la displasia fibrosa. Sin embargo, la progresión de la displasia fibrosa debe controlarse regularmente para detectar degeneración maligna en osteosarcoma temprano y para proporcionar terapia forestal.
Seguimiento
La persona afectada suele tener muy pocas opciones de cuidados posteriores con esta enfermedad. La persona afectada depende principalmente de las medidas rápidas de un diagnóstico temprano para que no se produzcan más complicaciones. Solo un diagnóstico temprano puede prevenir nuevos síntomas o un mayor empeoramiento de los síntomas. Tampoco es posible que la enfermedad se cure sola, por lo que definitivamente es necesaria una visita a un médico en el caso de esta enfermedad. Cuanto antes se consulte al médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad generalmente se realiza tomando medicamentos. Es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y en la dosis correcta. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben prestar atención a la dosis correcta. Sin embargo, las intervenciones quirúrgicas suelen ser necesarias para aliviar los síntomas. Después de tal operación, la persona afectada debe, en cualquier caso, descansar y cuidar su cuerpo. Deben evitarse los esfuerzos o las actividades estresantes. No se puede hacer una predicción general sobre la esperanza de vida en esta enfermedad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El tratamiento de la displasia fibrosa puede apoyarse con algunas medidas. Si es severo dolor de huesos ocurre, el manejo del dolor con medicamentos se puede estimular con el reposo y el reposo en cama. Dado que existe un mayor riesgo de fracturas óseas con la enfermedad, no se practican deportes de alto impacto como jogging, escalando o culturismo debería de ser realizado. Si un fractura ocurre, se debe consultar a un médico inmediatamente en cualquier caso. El médico responsable también debe ser informado de inmediato de cualquier incidente para que se pueda ajustar la terapia. Después de un procedimiento quirúrgico, también está indicado el reposo. La displasia fibrosa en sí no se puede curar mediante cirugía, por lo que deben continuar los controles médicos. Si los síntomas aumentan, se deben tomar contramedidas para compensar la movilidad limitada. Por ejemplo, muchos pacientes requieren un andador o una silla de ruedas, y los muebles accesibles para discapacitados también son necesarios para los pacientes gravemente enfermos. Junto con el médico, estas adaptaciones se pueden organizar e implementar a medida que avanza la enfermedad. De esta manera, se puede mantener una alta calidad de vida incluso en cursos relativamente severos.
