Cromosomas: estructura y función

Cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico que contienen las llamadas histonas (básicas proteínas dentro de un núcleo) y otras proteínas; la mezcla de ADN, histonas y otras proteínas también se llama cromatina. Contienen genes y su información genética específica. Las histonas son básicas proteínas que no solo sirven para empaquetar el ADN, sino que también son esenciales para la expresión de algunos genes codificados en ellos. La ocurrencia de cromosomas se limita a eucariotas (organismos vivos con núcleo celular), donde se ubican en el núcleo celular. Organismos vivos como bacterias específicas, que no tienen núcleo, tienen ADN circular moléculas (plásmidos), que en eucariotas es similar al ADN circular dentro mitocondrias o cloroplastos, así como un cromosoma bacteriano circular "similar a un cromosoma". Durante el proceso de división celular, la mayor parte de un cromosoma es una molécula de doble hélice larga. Sin embargo, durante la replicación del cromosoma, se produce una forma similar a X llamada cromosoma en metafase. El número de cromosomas varía mucho en animales o plantas individuales. La víbora lengua La planta, un género de helechos en la familia de la lengua de víbora, tiene especies con hasta 1260 cromosomas, mientras que el parásito del gusano redondo tiene solo 2 cromosomas. En el cuerpo humano, la cantidad de cromosomas es 46, con 23 heredados de cada padre. En la reproducción sexual, los dos conjuntos de cromosomas homólogos en un núcleo celular son el resultado de la unión de un conjunto de cromosomas haploides maternos y paternos en la fertilización. Los cromosomas se dividen en autosomas (cromosomas corporales) y gonosomas (cromosomas sexuales). Los pares de cromosomas 1 a 22 son autosomas, el par de cromosomas 23 son los cromosomas sexuales (XY en hombres y XX en mujeres). El orden de los autosomas se basa en el número de pares de bases: el cromosoma 1 tiene la mayor cantidad de pares de bases y luego hay una disminución constante de pares de bases de cromosoma a cromosoma hasta el último autosoma 22. Los trastornos hereditarios dentro de los autosomas se denominan hereditarios autosómicos trastornos. A continuación, algunas explicaciones sobre el cromosoma sexual o gonosoma (a veces también llamado heterocromosoma, heterosoma o alosoma): El hombre tiene un cromosoma X, que hereda de la madre y un cromosoma Y, la mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de el padre y el otro de la madre. Las herencias cromosómicas dentro de los gonosomas se diferencian en herencias cromosómicas X e Y cromosómicas, respectivamente. El cromosoma X tiene más del doble de pares de bases que el cromosoma Y. Los cromosomas X e Y tienen secuencias en parte muy similares, lo que se debe al desarrollo evolutivo del cromosoma Y a partir del cromosoma X. También existen las denominadas regiones pseudoautosómicas, que son áreas en los extremos de los gonosomas donde, como en el caso de los autosomas, se duplican varios genes en ambos sexos. Allí, la recombinación de los cromosomas X e Y es posible durante meiosis. Puede haber cambios en los cromosomas, que ocurren cuando hay roturas de dos dígitos en una doble hélice del ADN, lo que generalmente resulta en la reparación del ADN. Si durante la reparación del ADN se unen las hebras de ADN incorrectas, se produce una anomalía cromosómica, también llamada mutación cromosómica. Estos son cambios estructurales del cromosoma claramente visibles microscópicamente (= aberraciones cromosómicas estructurales), por ejemplo, una deleción (pérdida de uno o más pares de bases de una secuencia de ADN), inserción (nueva ganancia de uno o más pares de bases) de una secuencia de ADN), duplicación (duplicación de una secuencia específica) o también una translocación (cambio en la ubicación de un segmento cromosómico). Las mutaciones cromosómicas pueden causar enfermedades hereditarias, que son mutaciones cromosómicas durante meiosiso enfermedades tumorales. Se distinguen de las mutaciones cromosómicas las anomalías cromosómicas numéricas, que son cambios numéricos del cromosoma claramente visibles microscópicamente, es decir, un cambio mucho mayor del material genético. Son el resultado de defectuoso meiosis. Ejemplos de anomalías cromosómicas numéricas son aneuploidía, por ejemplo, monosomía (la presencia única de un cromosoma que en realidad existe dos veces) o trisomía y poliploidía (por ejemplo, triploidía). Síndrome de Turner (sinónimo: síndrome de Ullrich-Turner): las niñas / mujeres con esta peculiaridad tienen solo un cromosoma X funcional en lugar de los dos habituales. Una trisomía es una copia adicional de un cromosoma que normalmente está presente por duplicado. Las trisomías más comunes son síndrome de Klinefelter (XXY) y trisomía 21 (El síndrome de Down; cromosoma 21 supernumerario). En la triploidía, están presentes tres juegos completos de cromosomas haploides (69 cromosomas en lugar de 46). La triploidía generalmente conduce a una aborto (aborto espontáneo). Aquí, la tendencia es que la probabilidad de aborto espontáneo es menor para las trisomías que tienen cromosomas con relativamente pocos pares de bases. Nota: La diploidía se refiere a la presencia de dos conjuntos de cromosomas homólogos en un núcleo. Esto da como resultado la reproducción sexual a partir de la unión de un cromosoma haploide materno y uno paterno establecidos en la fertilización. Por lo general, los conjuntos de cromosomas de los ovocitos (Huevos) y espermatozoides (esperma) son haploides, es decir, aquí el genoma (material genético) está presente solo una vez. Esta es la única forma de asegurar una división "uniforme" durante la fertilización, lo que da como resultado un cigoto diploide.