Enfermedad del ácido argininosuccínico: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad del ácido argininosuccínico es un trastorno metabólico que ya es congénito. Es causada por un defecto en la enzima argininosuccinato liasa.

¿Qué es la enfermedad por ácido argininosuccínico?

La enfermedad del ácido argininosuccínico (argininosuccinaturia) es una enfermedad congénita urea defecto del ciclo. Urea, que es uno de los compuestos orgánicos, se forma en el hígado. Urea es de considerable importancia para numerosos procesos biológicos. Estos incluyen, por ejemplo, el metabolismo de las proteínas. Además, la excreción de nitrógeno, cuya absorción tiene lugar con las proteínas de la dieta, se produce como urea a través de la orina. La formación de urea se llama ciclo de la urea. Varios enzimas CRISPR-Cas participar en ella. Uno de estos enzimas CRISPR-Cas es argininosuccinato liasa. Si hay una deficiencia del mismo, esto da como resultado la enfermedad del ácido argininosuccínico. En este caso, el concentración de ácido argininosuccínico aumenta en todos fluidos corporales. Además, el bloque de construcción de proteínas citrulina, amoníaco y ácido orótico están presentes en el sangre. Qué tan pronunciados sean los síntomas de la enfermedad por ácido arginosuccínico depende de cuánto amoníaco aumenta dentro del sangre. Amoníaco es un compuesto químico de hidrógeno y nitrógeno. En concentraciones más altas, produce un efecto tóxico.

Causas

Mutaciones que ocurren dentro del ASL genoma son responsables de la enfermedad del ácido arginosuccínico. El ASL genoma se encuentra en el cromosoma 7 y proporciona la codificación de la argininosuccinato liasa. Normalmente, cataliza la división del argininosuccinato en arginina y fumarato. Sin embargo, si un genoma Si hay un defecto, el ciclo de la urea ya no puede funcionar sin problemas. Esto a su vez da como resultado la acumulación de argininosuccinato, citrulina y amonio en el sangre. La enfermedad del ácido argininosuccínico es una de las enfermedades hereditarias raras. Por tanto, se hereda de forma autosómica recesiva. En los Estados Unidos y Europa, aproximadamente uno de cada 215,000 recién nacidos desarrolla la enfermedad.

Síntomas, quejas y signos.

Los primeros síntomas debidos a la enfermedad por ácido argininosuccínico suelen aparecer inmediatamente después del nacimiento del niño afectado, pero también pueden aparecer más tarde durante la infancia. En medicina, se hace una distinción entre tres cursos de enfermedad hereditaria. Estas son la forma neonatal temprana, la forma aguda y la forma crónica, que se presenta tardíamente. En la forma temprana, el amoníaco en la sangre ya aumenta en los primeros días de vida. En este caso, los bebés afectados sufren de poca bebida, temblores, debilidad muscular, reacciones lentas, frecuentes vómitos, letargo y convulsiones. Los médicos también hablan de un episodio hiperamonémico. Si la forma neonatal no se trata a tiempo, el bebé enfermo corre el riesgo de coma, que a menudo es fatal. La forma aguda infantil puede comenzar desde la infancia. Aquí también convulsiones y vómitos ocurrir. Otros síntomas incluyen sequedad y descamación piel, movimientos involuntarios y pérdida del conocimiento. Ampliación del hígado también es posible. Sin efectivo terapia forestal, existe el riesgo de discapacidad mental o física. La forma tardía, que tiene un curso crónico, se observa en niños pequeños. En este caso, el desarrollo retrasado es inicialmente la característica principal. A medida que avanza, existe el riesgo de reacciones lentas, temblores y convulsiones. Algunos niños también pueden sufrir dolores de cabeza o infecciones como resfriados y tos. Una característica típica es también el desarrollo de quebradizos y peludos pelo, que se conoce como tricorrexis nodosa. Un episodio hiperamonémico también puede manifestarse en la forma tardía por la ingestión excesiva de proteínas or gripe-como infecciones. Si la forma crónica no se detecta debido a un curso leve, existe el riesgo de secuelas a largo plazo. Éstas incluyen. Hígado enfermedad como la cirrosis y hipertensión o deterioro cognitivo como TDAH or aprendizaje discapacidades, respectivamente.

Diagnóstico y progresión

La enfermedad por ácido argininosuccínico se puede detectar por sus características típicas. Por tanto, el ácido argininosuccínico aumenta en la sangre. También hay cambios en el concentración de bloques de construcción de proteínas como arginina, ornitina, y citrulina, que puede detectarse mediante pruebas de laboratorio especiales.La enzima argininosuccinato liasa se detecta en fibroblastos (piel células), eritrocitos (glóbulos rojos), y riñón y tejido hepático. La concentración de ácido argininosuccínico no afecta la extensión de la enfermedad hereditaria. El curso de la enfermedad por ácido arginosuccínico depende de la forma de la enfermedad que padezca el niño afectado. El pronóstico se considera desfavorable en la forma neonatal. Sin embargo, el pronóstico es mejor en las formas leves de la enfermedad, siempre que se terapia forestal se lleve a cabo. Además, no debe haber descarrilamientos metabólicos. Además, un especial dieta es necesario para contrarrestar las discapacidades mentales.

¿Cuándo se debe ir al médico?

En la mayoría de los casos, la enfermedad por ácido argininosuccínico se diagnostica inmediatamente después de que nace el bebé mientras aún está en el hospital. Sin embargo, en algunos casos puede que no aparezca hasta algún tiempo después del nacimiento, por lo que es necesaria una visita al médico para el diagnóstico. Se debe consultar a este médico especialmente si hay vómitos y debilidad muscular. Asimismo, la mayoría de los pacientes también sufren temblores severos. Si se presentan los síntomas, se debe consultar a un médico. La enfermedad por ácido argininosuccínico también puede estar presente en casos de pérdida del conocimiento o movimientos involuntarios. No es raro que los pacientes también padezcan síntomas de un resfriado or gripe, pero estos son permanentes y no desaparecen. Los pacientes también son susceptibles a enfermedades e infecciones leves y sufren de un debilitamiento sistema inmunitario. Asimismo, también se debe consultar a un profesional médico en el caso de hipertensión. El tratamiento suele ser posible, por lo que los síntomas pueden limitarse a largo plazo. En la mayoría de los casos, esto tampoco reduce la esperanza de vida del paciente.

Complicaciones

La enfermedad tiene tres cursos, siendo la forma neonatal la que presenta los problemas más graves. Las complicaciones resultantes se manifiestan en retrasos en el desarrollo, así como en anomalías graves en el niño en crecimiento. Entre otras cosas, el niño sufre convulsiones, debilidad muscular, vómitos, susceptibilidad a infecciones, dolores de cabeza, agrandamiento del hígado, coma, insuficiencia circulatoria e incluso la muerte. Si los padres reconocen los signos de la enfermedad demasiado tarde, el bebé puede sucumbir al síntoma. Los bebés suelen mostrar TDAH síntomas, vómitos, temblores y escamas pelo y piel. Para descartar complicaciones graves, el niño debe recibir atención médica. Incluso en la variante tardía del curso, que puede surgir a cualquier edad, salud las consecuencias amenazan. Puede desarrollarse cirrosis hepática y deterioro cognitivo. El síndrome se puede detectar de manera confiable mediante una prueba de laboratorio especial. Luego, se crea un plan de tratamiento a largo plazo basado en los hallazgos. Si el síntoma se detecta temprano, las complicaciones tardías se pueden evitar de manera efectiva. Las características importantes son bajas en proteínas. dieta y preparados médicos que contrarrestan específicamente el aumento de amoniaco.

Tratamiento y terapia

Programas de terapia forestal de la enfermedad por ácido argininosuccínico depende de la forma particular de la enfermedad. Si está presente la forma neonatal, el objetivo es evitar que el amoníaco se multiplique. Esto también se hace en el caso de otros defectos de urea. El tratamiento a largo plazo es una parte importante de la terapia. En el curso de este tratamiento, el niño afectado recibe las drogas que contrarrestan la proliferación de amoniaco. Estos incluyen fenilbutirato y sodio benzoato, que se administra por vía intravenosa. El cuerpo también recibe glucosa y lípidos. También es de importancia un especial dieta. Por ejemplo, la ingesta de proteínas debe reducirse significativamente para evitar que el amoníaco se multiplique. Para satisfacer la necesidad de componentes proteicos vitales, el niño recibe un medicamento especial. Los alimentos ricos en proteínas que el niño debe evitar incluyen leche y productos lácteos, carnes, embutidos, pescados, legumbres, Huevos, frutos secos y sémola. Por otro lado, frutas, verduras, patatas, arroz, puré de manzana y bajas en proteínas. pan y la pasta se considera razonable.

Perspectivas y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad por ácido argininosuccínico depende del tratamiento del paciente. Sin atención médica, el recién nacido puede desarrollar un estado comatoso en los primeros días de vida. El riesgo de muerte en estos casos es muy alto; si el tratamiento médico se administra muy tarde, el bebé se enfrenta a un pronóstico desfavorable similar. Si el niño sobrevive, es posible que se produzcan secuelas y deficiencias de por vida. Hay una mejor posibilidad de salud mejoría para los recién nacidos que son examinados inmediatamente después del nacimiento y tratados sin demora después del diagnóstico. Si hay otras enfermedades, el estado de salud se clasifica como crítico. El pronóstico depende de la gravedad de las enfermedades. Sin mayores deterioros, se aplica un plan de tratamiento integral. Los errores innatos del metabolismo muestran síntomas individuales. Estos se tratan individualmente con medicamentos dirigidos o terapias coordinadas. No ocurre una cura para la enfermedad del ácido argininosuccínico, ya que es una enfermedad del sistema metabólico. Sin embargo, se puede apoyar e influir específicamente. De este modo, las quejas que se producen se alivian y se tratan en parte por completo. Con una dieta especial y observando varios factores médicamente necesarios, es posible lograr una mejora significativa en el bienestar del paciente. Está capacitado para vivir bien con la enfermedad y en gran parte sin impedimentos adicionales.

Prevención

La prevención contra la enfermedad por ácido argininosuccínico no es posible. Por tanto, es una enfermedad hereditaria que ya es congénita.

Seguimiento

La atención de seguimiento para la enfermedad rara del ácido argininosuccínico a menudo se omite porque los individuos afectados mueren a una edad temprana por la enfermedad metabólica debido a la deficiencia de ASL. El defecto hereditario del ciclo de la urea puede manifestarse a cualquier edad, incluso en recién nacidos. El sello distintivo más precario de la enfermedad por ácido argininosuccínico es hiperamonémica coma. Sin embargo, los síntomas se asemejan psicosis puede ocurrir de antemano. Esto complica el diagnóstico. De hecho, sin embargo, la causa es un exceso de amonio en la sangre. Si se ha diagnosticado enfermedad por ácido argininosuccínico en un paciente que ya es anciano, este necesitará tratamiento y cuidados intensivos de seguimiento por el resto de su vida. Es importante darse cuenta de que también pueden ocurrir cursos leves y no diagnosticados de enfermedad por ácido argininosuccínico. Por lo tanto, la sintomatología de la deficiencia de ELA puede variar mucho de un individuo a otro. Sin embargo, si no se trata, las posibilidades de que los afectados vivan una vida larga y sin síntomas disminuyen. En cualquier momento puede producirse un exceso agudo de amonio en el organismo. Los médicos tratan de lograr el alivio manteniendo una dieta estrictamente baja en proteínas por el resto de la vida del paciente. Al mismo tiempo, tanto en la terapia a corto como a largo plazo, el aminoácido L-arginina, y adicionalmente sodio fenilbutrato o benzonato de sodio se administran para unir el exceso de amonio. Al final de todas las opciones médicas, a menudo solo queda un trasplante de hígado. Aquí, la atención de seguimiento es aún más importante debido al potencial de rechazo e infección.

Que puedes hacer tu mismo

La contribución más importante a la autoayuda la realiza una persona afectada en la que ingiere alimentos específicos de la enfermedad. Tanto en la terapia aguda como a largo plazo, uno de los más importantes medidas consiste en reducir la ingesta de proteínas para que se forme menos amoníaco. Por lo tanto, los pacientes deben observar sus hábitos alimenticios y aprender qué alimentos son particularmente ricos en proteínas y qué alternativas hay disponibles que pueden tolerar. A diferencia de muchas otras enfermedades que están influenciadas por la dieta, las alternativas veganas no siempre son preferibles en la enfermedad del ácido argininosuccínico. La producción de amoníaco del cuerpo es impulsada por proteínas tanto animales como vegetales puras. En general, carnes, embutidos, Huevos, pasta de huevo, leche, yogurt, requesón, queso, legumbres, semillas y frutos secos, especialmente los cacahuetes deben evitarse. Desde soja y especialmente los altramuces son ricos en proteínas, no vale la pena cambiar de vaca leche productos a productos basados ​​en estas dos especies de plantas. Sin embargo, la leche de vaca se puede reemplazar por leche de arroz comparativamente baja en proteínas. Los afectados deben hacer que un ecotrofólogo elabore un plan de dieta y, en base a esto, desarrolle un plan de alimentación para toda la próxima semana. También vale la pena invertir en una buena tabla nutricional que no solo muestre el calorías sino también el contenido de proteínas de los alimentos.