Apolipoproteínas

Las apolipoproteínas son la porción proteica de las lipoproteínas que transporta agua-insoluble lípidos existentes sangre. Se pueden distinguir las siguientes formas de apolipoproteínas:

  • Apolipoproteína A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoproteína A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoproteína B (apo B; APOB)
  • Apolipoproteína B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoproteína E (apo E; APOE)
  • Isoformas de apolipoproteína E

Diferentes lipoproteínas están ocupadas por apolipoproteínas en diversos grados como VLDL o quilomicrones con apo E

El proceso

La concentración de apolipoproteína se puede determinar mediante una prueba de diagnóstico de laboratorio de su sangre suero. Material necesario

  • Tranfusion de sangre

indicaciones

  • Apo B-100, Apo A1: estimación del riesgo de aterosclerosis, A-α-lipoproteinemia (p. Ej., Enfermedad de Tangier), A-β-lipoproteinemia.
  • Apo CII: Deficiencia de Apo CII (tipo I).
  • Apo E: homocigosidad de Apo E2 (tipo III, Apo E aumentada), deficiencia de Apo E- (tipo III, Apo E disminuida).

Valor normal de apolipoproteínas de adultos.

Lipoproteína Rango normal
apoliproteína A1 90-170 mg / dl
Apolipoproteína A2 25-50 mg / dl
Apolipoproteína B 40-115 mg / dl
Apolipoproteína E 2.3-6.3 mg / dl

Diagnóstico

Faltan Apo A1 y Apo B

  • A-α-lipoproteinemia (p. Ej., Enfermedad de Tangier).
  • Lipoproteinemia A-β

Deficiencia de Apo CII

  • Conduce a hiperlipoproteinemia tipo I

Apo E aumentado

  • Homocigosidad Apo E-2:
    • Se altera la degradación de quilomicrones y VLDL.
    • Asociado con hiperlipoproteinemia tipo III.
    • Se acumulan productos intermedios (IDL, reminantes)
    • Diagnóstico confirmado determinando el patrón de subtipos de Apo E o PCR, si es necesario.

Genotipado de apolipoproteína E

ApoE Combinación de alelos Frecuencia Efectos clinicos
Genotipo E2 E2 / E2 aprox. 0.5
  • Asociación con el tipo III de hiperlipoproteinemia de Fredrickson (disbetalipoproteinemia familiar; incidencia aproximada de 1: 2,000).
  • Riesgo reducido de LDL colesterol elevación.
  • Los portadores heterocigotos u homocigotos de ApoE2 con combinaciones 2/3 y 2/2 (en conjunto, alrededor del 5% de la población) tienen aproximadamente un 40.0% menos de riesgo de demencia.
E2 / E3 ca 10.0%
  • Disminución del riesgo de LDL colesterol elevación.
  • Los portadores heterocigotos u homocigotos de ApoE2 con combinaciones 2/3 y 2/2 (aproximadamente el 11.0% de la población) tienen un riesgo de enfermedad aproximadamente un 40.0% menor para demencia.
Genotipo E3 E3 / E3 aprox. 60.0%
Genotipo E4 E2 / E4 aprox. 2.5
  • Predispuesto a la forma tardía familiar, así como a la forma esporádica de AlzheimerTipo demencia; tienen un riesgo de por vida de aproximadamente un 2.6 más (europeo / caucásico)
E3 / E4 aprox. 24.0
  • Riesgo de elevación del colesterol LDL
  • Predisposición a la forma familiar de aparición tardía, así como a la forma esporádica de demencia tipo Alzheimer; tienen aproximadamente 3 veces más riesgo de por vida en comparación con 3/3 portadores (aproximadamente el 60% de la población)
E4 / E4 aprox. 3%
  • Riesgo de elevación del colesterol LDL
  • Predisposición a la forma familiar de aparición tardía, así como a la forma esporádica de Alzheimer-tipo demencia; tienen un riesgo hasta 10 veces mayor de desarrollar Demencia de Alzheimer.

De los que padecen EA, aproximadamente el 45% son heterocigotos y el 10-12% son homocigotos portadores del alelo épsilon 4 No se recomienda la determinación aislada del genotipo de la apolipoproteína E como factor de riesgo genético debido a la falta de poder discriminatorio diagnóstico y valor predictivo en el ajuste de diagnóstico.