La deficiencia de antitrombina es una enfermedad hereditaria congénita. Aumenta la probabilidad de trombosis ocurriendo. La deficiencia también provoca una disminución en concentración así como actividad.
¿Qué es la deficiencia de antitrombina?
La deficiencia congénita de antitrombina fue descrita por primera vez por Olav Egeberg en 1965. La antitrombina es una glicoproteína que tiene un efecto inhibidor sobre sangre coagulación. Se forma en el hígado y es parte de la sangre plasma. La sangre consta de un 55 por ciento de plasma sanguíneo. Contiene las partes no celulares de la sangre. La función principal del plasma es transportar los componentes celulares de la sangre. La falta de antitrombina en el plasma sanguíneo aumenta el riesgo de trombofilia. Esto significa que aumenta la coagulabilidad de la sangre. Además, aumenta el riesgo de tromboembolismo. Tan pronto como adicional factores de riesgo están presentes, como una operación o un accidente, trombosis en consecuencia, ocurre en los pacientes. A coágulo de sangre formas en el vaso sanguíneo. Esto actúa como un coágulo de sangre y bloquea u obstruye el flujo de sangre. La coágulo de sangre se llama trombo. También puede formarse en el corazón y detener el flujo de sangre allí. El coágulo puede desarrollarse en cualquier vena en todo el torrente sanguíneo, donde puede respaldar la sangre. Esto crea el riesgo de corazón ataque o golpe.
Causas
La causa de la deficiencia de antitrombina se debe a una enfermedad hereditaria. gen mutación. La deficiencia de antitrombina es un trastorno genético congénito que se hereda de manera autosómica dominante. Debido a la herencia dominante de la enfermedad, al menos uno de los padres transmite automáticamente el defecto genético existente al niño. Como resultado, no hay forma de prevenir la presencia de deficiencia de antitrombina una vez que el mutante gen está presente en uno de los padres. El alelo dominante prevalece en su expresión de rasgos sobre un alelo recesivo durante la fase de desarrollo de la embrión. Como resultado, el niño ya nace con una deficiencia de antitrombina. Sin embargo, no se esperan anomalías o una necesidad inmediata de acción médica directamente después del nacimiento. Sin embargo, esto cambia después de la primera década de vida. Hasta ahora, las trombosis se han diagnosticado antes de los 40 años en aproximadamente el 80 por ciento de las personas con la enfermedad. La deficiencia de antitrombina es causada por mutaciones en SERPINC1 gen. Se encuentra en la cadena hereditaria del cromosoma 1 (1q23-q25.1).
Síntomas, quejas y signos.
Debido al defecto genético congénito, existe una deficiencia de antitrombina en la sangre desde el comienzo de la vida. Por lo tanto, trombosis teóricamente puede desarrollarse inmediatamente después del nacimiento. Los pacientes sufren de vena trombosis. A menudo, su etiología no se puede determinar de manera concluyente. Un signo de la presencia de disfunción proteica puede ser la falta de sueño. La trombosis incipiente no necesariamente se acompaña de síntomas en la primera etapa. Los signos de una trombosis existente dependen de la parte afectada del cuerpo donde ocurre. Los signos a menudo solo se notan fácilmente en las piernas. Se produce una sensación de opresión o pesadez en las extremidades. La piel generalmente se siente más caliente en el área afectada. Su coloración cambia a un color rojizo o azulado. Además, es algo brillante. Algunos pacientes informan haber tirado dolor. La incomodidad se asemeja a la de un músculo adolorido. Dado que la actividad general de la sangre se reduce debido a la falta de antitrombina, los pacientes documentan cada vez más el entumecimiento de las yemas de los dedos de las manos o de los pies. Son más sensibles a frío efectos en estas áreas.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico se realiza después de la toma de muestras de sangre venosa. Una vez que el paciente presenta trombosis sorprendentemente frecuentes, análisis de sangre se realiza para proporcionar claridad. La deficiencia de antitrombina produce tromboembolismo recurrente a lo largo de la vida. Los intervalos de recurrencia son variables y dependen de otros factores.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de las personas, la deficiencia de antitrombina suele existir inmediatamente después del nacimiento debido a un defecto genético y, por lo tanto, se detecta a una edad muy temprana. Los individuos afectados presentan trombosis venosas relativamente graves; si para entonces no se ha diagnosticado la deficiencia de antitrombina, se debe consultar a un médico si las trombosis son claramente visibles o si el paciente padece de la privación del sueño. No es infrecuente que la deficiencia de antitrombina también Lead a las extremidades pesadas, por lo que puede haber restricciones en el movimiento. Del mismo modo, el piel en las zonas afectadas también puede ser muy cálido y, en algunos casos, doloroso. Una coloración azulada o rojiza del área afectada también puede ser un signo de deficiencia de antitrombina. Además, también se debe consultar a un médico si el entumecimiento o dolor muscular ocurre a pesar de que no se ha realizado ninguna actividad o esfuerzo en particular. Las diferencias de temperatura también son más notables en las áreas afectadas en la mayoría de los casos. Como regla general, el diagnóstico de deficiencia de antitrombina puede realizarlo un médico de cabecera. Por lo general, un cirujano ortopédico proporciona tratamiento adicional.
Tratamiento y terapia
Debido a que la deficiencia de antitrombina se debe a un defecto genético, no se puede tratar directamente. Si el paciente no ha experimentado ningún síntoma hasta la fecha, no necesitará medicación permanente. Sin embargo, recibirá una explicación de los riesgos. El tratamiento de la falta de anticoagulantes propios del organismo, se realiza mediante la administración of drogas. Su acción está dirigida a reducir la coagulación sanguínea. Su contenido es un vitamina K antagonista. Después de la trombosis, un paciente que sufre de deficiencia de antitrombina deja de tomar la medicación de forma permanente. Esto es para reducir el riesgo recurrente de trombosis. En mujeres, se recomienda que ovulación Se suspendan los inhibidores como la píldora anticonceptiva u otras preparaciones de estrógeno. Se ofrecen fumadores terapia forestal opciones para dejar el hábito. En el curso posterior de terapia forestal, el paciente y sus familiares cercanos están capacitados en la administración of heparina inyecciones. Estos reducen sustancialmente la incidencia de trombosis.
Perspectivas y pronóstico
Dado que la deficiencia de antitrombina es congénita condición, no hay posibilidad de curación o alivio permanente sin atención médica. No se esperan cambios en la deficiencia en el proceso de curación natural. El defecto genético tampoco puede ser curado por el administración de una droga o en una operación. Una intervención en el genética del ser humano no está permitido según las posibilidades científicas actuales y las circunstancias legales. Sin embargo, existe la posibilidad de que el paciente no presente ningún síntoma o deterioro en el transcurso de su vida. Una vida libre de síntomas es posible con la deficiencia de antitrombina. Después del diagnóstico, el plan de tratamiento incluye una educación integral del paciente sobre su salud y los primeros signos de un problema de salud. Si se siguen estas indicaciones, hay muy buenas posibilidades de aliviar los síntomas existentes y prevenir y curar la trombosis. A los primeros signos de discrepancias, al paciente se le administran medicamentos para la coagulación de la sangre. El medicamento tiene una eficacia rápida, por lo que normalmente se cura en unos días o semanas. Como medida preventiva, es posible que se requiera medicación a largo plazo después del tratamiento de la trombosis. Dependiendo de las circunstancias, esto puede ser por meses o varios años.
Prevención
El paciente recibe información adecuada sobre la enfermedad y, por lo general, recibe heparina inyecciones para proporcionar un tratamiento inicial en caso de trombosis. Otro preventivo medidas incluyen evitar estar de pie o sentado durante mucho tiempo. Siempre se debe consumir una cantidad adecuada de líquidos. Dieta debe ser equilibrado y fumar evitado Anticonceptivos debe evitarse siempre que sea posible. Es importante tener cuidado de no contraer las venas. Esto sucede cuando las rodillas se doblan bruscamente o las piernas se cruzan durante mucho tiempo. Para viajes largos o después de la cirugía, se recomienda usar medias de compresión.
Programa de Cuidados Posteriores
La deficiencia de antitrombina se debe a un defecto genético. Esto no es curable. Los pacientes deben afrontar la enfermedad por el resto de sus vidas. Por lo tanto, el enfoque del cuidado posterior no puede ser prevenir la recurrencia de la causa. Más bien, el objetivo es pasar la vida cotidiana en la medida de lo posible libre de síntomas y complicaciones. A análisis de sangre proporciona claridad sobre la presencia de la deficiencia de antitrombina.Los medicamentos que reducen la coagulación de la sangre son adecuados para aliviar los síntomas típicos. Los pacientes son responsables de tomar la medicación prescrita. Si es necesario, la dosis se ajusta después de una consulta con un médico. La vida cotidiana conlleva una variedad de riesgos para los afectados. Pueden tomar preventivo medidas bajo su propia responsabilidad. Estar de pie y sentado durante un tiempo prolongado puede Lead a las quejas familiares. La vida privada y profesional debe adaptarse en consecuencia. Los viajes extensos, en particular, presentan un gran riesgo, ya que generalmente se realizan en posición sentada. Las medias de trombosis previenen la formación de coágulos de sangre en este caso. Está científicamente reconocido que fumar promueve la deficiencia de antitrombina, al igual que un desequilibrio dieta. La ingesta suficiente de líquidos tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad hereditaria. Las mujeres deben saber que tomar la píldora anticonceptiva aumenta el riesgo de trombosis. Un ginecólogo puede señalar alternativas para anticoncepción si necesario.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En el caso de la deficiencia de antitrombina, la persona afectada debe reconsiderar los comportamientos y las elecciones de estilo de vida que promueven la formación de trombos. Fumar o comparable estimulantes debe evitarse por principio. Además, no deben adoptarse posturas en las que la sangre vasos puede estar constreñido. Sentarse en posiciones en las que es posible realizar pocos movimientos o adoptar posturas rígidas durante varias horas tampoco es propicio para mantener la salud. La sangre se acumula y puede rápidamente Lead a la formación de un trombo. Antes de tomar ciertos medicamentos o elegir el método anticonceptivo apropiado, preste atención a los efectos secundarios individuales. Por ejemplo, existe un mayor riesgo de trombosis al tomar la píldora anticonceptiva. El ejercicio suficiente y regular y un sistema circulatorio que funcione bien son útiles en casos de deficiencia de antitrombina. La sangre circulación puede ser estimulado de forma independiente en un corto período de tiempo por varias unidades de entrenamiento. El uso de medias de trombosis durante los viajes largos en coche, tren o avión previene la formación de coágulos de sangre. Al mismo tiempo, se debe evitar la ropa o los accesorios que puedan hacer que la sangre se acumule. La persona afectada puede prestar atención a la ingesta de suficientes líquidos en la vida cotidiana. Los adultos deben beber dos litros diarios durante el esfuerzo normal y fuera de una ola de calor.
